Cuando Cristóbal Colón y los suyos llegaron a América en el siglo XV se encontraron que toda una civilización (varias, de hecho) habían florecido en aquellas tierras que, para los europeos, eran totalmente desconocidas. Habían levantado grandes ciudades, con magníficos templos en los que … adoraban a sus propios dioses en sus extrañas lenguas. Y aquello no se levantó de la noche a la mañana: habían pasado milenios desde que la especie sapiens se había establecido allí. Pero si los restos de nuestros antepasados señalan que la cuna de la humanidad está en África, ¿cómo y cuándo llegaron los primeros humanos a aquellas lejanas tierras separadas por un vasto océano?
Hasta ahora se pensaba que un grupo de personas hace 15.000 años cruzó a América desde Asia, por el estrecho de Bering —que en ese momento estaba cerrado y conectaba los dos continentes en lo que hoy están Siberia de un lado y Alaska del otro—. De ahí, se expandieron de norte a sur, por todo el territorio, siendo los ‘americanos originales’ (todos los actuales moradores descienden de ellos salvo un reducto en el Ártico). Pero no acabó ahí su historia: relativamente poco tiempo después, hace 9.000 años, tuvo lugar una segunda oleada migratoria que sustituyó, al menos en parte, a la primera.
Ahora, el ADN de 199 individuos indígenas contemporáneos de 53 poblaciones (incluidas Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, México, Paraguay y Perú) reescribe la historia y revela una tercera migración desconocida ocurrida hace unos 1.500 años (mucho antes de la llegada de Cristóbal Colón) que también influyó de manera patente en los genes de los actuales nativos de Sudamérica. Los resultados, y algunas sorpresas más, acaban de publicarse en la revista ‘Nature‘.
Desde Mesoamérica hacia el sur
El trabajo, liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), junto con la Universidad de São Paulo, es el mayor estudio genómico realizado hasta la fecha sobre poblaciones nativas en América. «Hasta ahora, solo se habían caracterizado genéticamente dos poblaciones indígenas amazónicas, y debido a la naturaleza particular de su entorno y su aislamiento, no eran muy representativas», explica Marcos Araújo Castro e Silva, investigador postdoctoral del IBE y primer autor del artículo.
Lo que ha revelado esta información genética, que también ha sido completada con datos de ADN antiguo, es que, efectivamente, la primera oleada ocurrió hace 15.000 años tras la llegada inicial a Norteamérica. Sus huellas aparecen en algunos de los restos humanos más antiguos del continente, desde Montana hasta Chile y Brasil. La segunda, que ocurrió hace 9.000 años, aún se puede sentir en el ADN de los actuales moradores de las regiones andinas y del Cono Sur.
Y después está la sorpresa de la nueva ola hace 1.300 años. Aquellos nuevos pobladores venían de Mesoamérica, la región que hoy ocupan el sur de México y parte de Centroamérica. Desde allí, grupos humanos se habrían desplazado hacia Sudamérica y el Caribe, dejando una señal genética detectable tanto en poblaciones indígenas actuales como en individuos antiguos caribeños.

Esquema de las tres oleadas de población en el continente americano.
(Marcos Araújo Castro e Silva)
Cómo fueron las oleadas en América
En la imagen, de izquierda a derecha, cada esquema representa una de las dispersiones reveladas por el ADN de los indígenas actuales de Sudamérica. Los círculos indican la ubicación aproximada de individuos antiguos o poblaciones actuales, y las flechas señalan las rutas de dispersión.
La imagen izquierda muestra la primera dispersión (hace más de 15.000 años) y las divisiones iniciales entre los ancestros de los indígenas americanos: norteños (NNA) y sureños (SNA), y, dentro de estos últimos, dos ramas (SNA1 y SNA2).
La imagen central muestra la segunda dispersión (hace menos de 9.000 años), asociada principalmente con SNA2, que reemplazó parcialmente a poblaciones anteriores, aunque persistieron algunos grupos con contribuciones de la población Y. Varias regiones muestran continuidad genética a lo largo de miles de años (áreas sombreadas).
La imagen derecha muestra la tercera dispersión (< 1300 años), asociada con poblaciones mesoamericanas, que contribuyeron extensamente a Sudamérica y el Caribe. Estas poblaciones se mezclaron con grupos de la primera dispersión (incluidas contribuciones de la Población Y) y, en los Andes y el Cono Sur, principalmente con poblaciones de la segunda dispersión, manteniendo la continuidad genética durante hasta 9.000 años en estas regiones.
La colonización también se lee en el ADN
No toda la historia genética habla de miles de años. Parte de ella habla de los últimos cinco siglos. El estudio confirma un enorme ‘cuello de botella’ demográfico tras la llegada europea: colapso poblacional masivo causado por epidemias, violencia, esclavitud, desplazamientos y destrucción de formas de vida.
Según señalan los autores, en muchas regiones la población indígena cayó hasta un 90%. Eso también queda escrito en los genomas en forma de menos diversidad, más fragmentación y más aislamiento. Y aun así, sobrevivió algo extraordinario: en ciertas zonas puede rastrearse continuidad genética de más de 9.000 años. Es decir, los genes de esa gente y sus antepasados apenas cambiaron en nueve milenios.
Un millón de variantes genéticas que nadie había mirado
El estudio también pone de manifiesto hasta qué punto la ciencia había dejado fuera a estas poblaciones. Así, los investigadores detectaron más de un millón de variantes genéticas nunca registradas en bases de datos globales. No son genes ‘nuevos’, sino fragmentos de diversidad humana que simplemente no habían sido estudiados hasta la fecha, produciendo sesgos en el mapa genético actual.
De hecho, este es uno de los grandes problemas de la genómica moderna: conocemos mucho mejor a poblaciones europeas que a pueblos históricamente marginados, aunque estos conserven información crucial sobre evolución, salud y adaptación (y también sean una parte importante de la población). «Estos resultados demuestran la necesidad de representar mejor a estas poblaciones», señala Tábita Hünemeier, investigadora principal del IBE y líder del estudio. «Desde el diseño de fármacos hasta la prevención de enfermedades, comprender la diversidad genómica humana beneficia tanto a las comunidades indígenas como a la población mundial».
Sabe de lo que habla: su equipo describió en 2023 la resistencia genética a la enfermedad de Chagas en poblaciones amazónicas. Aparte, lideró el proyecto ‘ADN de Brasil‘, publicado en 2025, en el que se arroja luz sobre el país con el mayor mestizaje reciente del mundo.
Así, buceando entre los nuevos datos, se encontraron mutaciones vinculadas al sistema inmunitario, al metabolismo, crecimiento, fertilidad y desarrollo físico. Esto responde a que aquellos moradores tuvieron que adaptarse a ambientes extremos: Amazonía húmeda, altiplanos andinos con poco oxígeno, zonas áridas, bosques tropicales y regiones frías. Miles de años viviendo allí dejaron huella genética en ellos que ahora es revelada por este nuevo estudio.
Una conexión inesperada con Australasia
Otro hallazgo llamativo es que alrededor del 2% del genoma de algunos pueblos indígenas americanos muestra afinidad con poblaciones de Australasia, como grupos relacionados con Australia, Nueva Guinea o las islas Andamán.
Lo más probable es que los nativos americanos procedentes de Asia se mezclaran con otros grupos procedentes de Australasia
Pero esto no significa viajes oceánicos directos ni historias fantásticas, advierten los autores. Lo más probable es que, antes de entrar en América, algunos ancestros asiáticos ya portaran mezcla con una población antigua aún desconocida, bautizada por los autores como Ypykuéra. «Observamos que la frecuencia de esta ascendencia Ypykuéra es muy similar en las diferentes poblaciones analizadas, lo que quizás indique una cierta ventaja adaptativa en algunas de estas regiones genómicas», explica David Comas, investigador principal del IBE y profesor e investigador del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF, que colaboró en el estudio.
Además, como la mayoría de poblaciones no africanas, los ancestros indígenas americanos también heredaron fragmentos de ADN de grupos humanos extintos como neandertales y denisovanos. Concretamente, entre el 1% y el 3% del genoma analizado procede de esos cruces antiguos, con variantes relacionadas con la inmunidad, el metabolismo y la piel. Viejas herencias que quizá ayudaron a sobrevivir en nuevos ecosistemas.
Más allá de cifras y porcentajes, la gran lección es otra: la historia indígena americana no fue simple, aislada ni uniforme. Porque el ADN no solo guarda enfermedades o parentescos. Guarda memoria. Y la de Sudamérica acaba de volverse mucho más compleja.