¿Por qué es importante incluir la perspectiva de las personas autistas en la investigación?
Se trata de tener en cuenta el punto de vista de los principales implicados. Desde el ámbito de la investigación, a veces tenemos dificultades para llegar a estas personas y saber cuáles son sus intereses o en qué les gustaría que investigásemos, más allá de lo que ya hacemos. Por eso, una forma más rápida, útil y organizada es a través de las asociaciones de las que forman parte.
¿Cómo se articula ese contacto con la comunidad autista?
Contamos con varias asociaciones con las que llevamos muchos años colaborando, algunas de las cuales participan en el evento. También queremos incorporar asociaciones nuevas para seguir impulsando esta línea de trabajo dentro de grupos de investigación del Cimus. Además, estará presente la Federación de Autismo de Galicia, que permite dar voz a muchas otras asociaciones que no pueden asistir directamente.
¿Qué papel tienen las asociaciones gallegas en el diseño de los proyectos de investigación?
Nos ayudan muchísimo. En nuestro caso, desde el grupo de medicina genómica del doctor Ángel Carracedo, con la doctora Mara Fernández Prieto como investigadora principal, llevamos años colaborando con asociaciones. Nos ayudan a visibilizar lo que hacemos, a contactar con pacientes y a evaluar si estamos investigando en la dirección correcta o si podríamos aportar más a la comunidad. En definitiva, son nuestro principal vínculo con la comunidad.
¿El trastorno del espectro autista (TEA) tiene un origen genético?
Hemos detectado causas de origen hereditario en numerosos pacientes, lo que permite ofrecer asesoramiento especializado y explicar implicaciones para el sujeto y su familia, incluso en decisiones futuras como tener hijos. Sin embargo, hay muchos otros casos sin una causa identificable de este tipo, que responden a variación común. Esto no implica nada negativo, solo refleja una forma diferente y válida de relacionarse.
¿Qué sabemos sobre la incidencia del Tea en Galicia?
A nivel general, se estima que aproximadamente 1 de cada 100 personas presenta Tea desde el nacimiento. Lo que sí se observa es un aumento en los casos identificados, pero esto se debe a un mayor conocimiento del trastorno y a una mejor capacidad de detección por parte de los profesionales.
¿Entonces se está diagnosticando más o mejor?
Se está mejorando la identificación de los casos. Hay más sensibilidad y formación para detectar no solo las situaciones más evidentes, sino también aquellas que antes pasaban desapercibidas. Esto ha llevado, por ejemplo, a muchas evaluaciones en adultos que han vivido toda su vida sin saber que tenían TEA, detectado a raíz de la valoración de sus hijos.
¿Cómo se integra el concepto de neurodiversidad en la investigación del Cimus?
Partimos de la base de que la diversidad es inherente a la sociedad. Las personas presentan distintas formas de pensar, percibir y relacionarse con el entorno, y las personas autistas forman parte de esa variabilidad. El autismo no debe entenderse como un defecto ni como algo a corregir. Dentro de este marco de neurodiversidad se incluyen perfiles muy diversos, como personas autistas, neurotípicas o con trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
¿Estamos más cerca de intervenciones personalizadas?
Sí, afortunadamente. La medicina personalizada ya es una realidad. La genética permite adaptar mejor las intervenciones a cada paciente, prevenir riesgos, detectar problemas antes y evitar procesos innecesarios. La medicina de precisión es el futuro, permitiendo que cada persona reciba la atención más adecuada.
«Se estima que una de cada 100 personas presenta Tea desde su nacimiento. Ha mejorado la capacidad de detección»
¿Qué papel jugará la inteligencia artificial?
Creemos que tendrá un papel importante como herramienta de apoyo. Permitirá analizar grandes cantidades de datos y detectar patrones que no son evidentes a simple vista. Esto puede ayudar a identificar riesgos o relaciones entre características de los pacientes. En ningún caso sustituirá el criterio profesional ni realizará diagnósticos por sí sola, pero será un complemento muy útil.
¿Qué importancia tiene la educación en todo esto?
Es fundamental. La sensibilización debe comenzar en casa y continuar en los centros educativos. Es necesario eliminar el estigma hacia las personas autistas, incluyendo el uso incorrecto del término como insulto. La inclusión en el aula es muy positiva.
¿Qué ocurre actualmente con el estigma social?
Aunque se ha avanzado mucho, todavía existe estigma. Muchas personas autistas sienten la necesidad de camuflar su forma de ser para encajar socialmente y evitar discriminación. Reducir este estigma es fundamental.
¿Qué deberían cambiar las políticas públicas en Galicia respecto al trastorno del espectro autista?
Ya se están produciendo avances importantes. Recientemente se ha aprobado un plan para el autismo en Galicia, coincidiendo con el Día de Concienciación sobre el Autismo. La comunidad destaca positivamente por su implicación a nivel asociativo, comunitario y en investigación, especialmente en el ámbito genético.
¿Cómo cambia la investigación cuando se incorpora la voz de las personas con Tea y sus familias?
Le da sentido. Los investigadores pueden tener ideas, pero son las personas con autismo y sus familias quienes aportan la perspectiva práctica y la experiencia cotidiana, lo que orientará la investigación.