¿Qué es la enfermedad de Andrade?
La denominación médica correcta es amiloidosis por transtiretina. El término enfermedad de Andrade se utilizó históricamente porque fue quien describió esta forma concreta de la enfermedad, que en Mallorca tiene una prevalencia elevada y la mayoría de afectados son familias con arraigo histórico en la isla. Se trata de una patología genética en la que el hígado produce una proteína, la transtiretina, con una estructura anómala. Esa proteína circula por la sangre y acaba depositándose en distintos tejidos en forma de amiloide.
¿Qué síntomas produce?
Cuando el amiloide se acumula en los órganos, los vuelve rígidos. En el corazón, por ejemplo, provoca que pierda elasticidad y que bombee peor la sangre, lo que acaba derivando en insuficiencia cardiaca. En la forma hereditaria que vemos en Mallorca también se afectan los nervios periféricos, sobre todo en manos y pies, lo que genera alteraciones de sensibilidad y problemas para caminar.
Mallorca es uno de los principales focos endémicos de esta enfermedad. ¿Qué implica?
La forma hereditaria de esta amiloidosis es especialmente frecuente aquí. Probablemente la mutación apareció hace siglos en la isla y se fue transmitiendo dentro de determinadas familias, favorecida por el aislamiento geográfico propio de un territorio insular. La mayoría de los pacientes con esta variante son mallorquines de origen.
¿Solo existe en Baleares?
No. También tiene presencia en otros lugares como Portugal, Suecia o Japón. De hecho, Portugal es el foco histórico más conocido. Durante años se pensó que la mutación mallorquina podía proceder de allí, pero los estudios genéticos más recientes indican que el origen de la mutación en Baleares es propio, no importado.
¿Cuántos afectados hay en Baleares?
De la forma hereditaria, la enfermedad de Andrade, hay identificadas más de 400 personas portadoras de la mutación en Mallorca. La prevalencia estimada es de aproximadamente un caso por cada 2.900 habitantes. En Menorca es algo menor, en torno a uno por cada 4.500.
¿Incluyendo portadores asintomáticos?
Sí, tanto pacientes con enfermedad manifiesta como a portadores asintomáticos, es decir, personas que tienen la mutación genética pero que todavía no han desarrollado síntomas, algo frecuente en edades jóvenes. A estos portadores los seguimos de forma periódica para detectar cualquier signo precoz y actuar cuanto antes.
¿Cuáles son los primeros síntomas que deberían hacer sospechar de la enfermedad?
Desde el punto de vista cardiaco, dificultad para respirar y edemas en las piernas. Un dato muy relevante es el antecedente de síndrome del túnel carpiano, una patología frecuente en estos pacientes años antes de que aparezca la afectación cardiaca. Ese detalle es una señal de alerta importante.
¿Existen más variantes además de la forma hereditaria?
Sí, la amiloidosis por transtiretina senil, que aparece generalmente a partir de los 60 o 70 años y afecta sobre todo al corazón. En Mallorca calculamos que puede haber al menos unos 200 casos, muchos de ellos diagnosticados en los últimos años.
¿Por qué se habla de una enfermedad infradiagnosticada?
Porque durante mucho tiempo no se pensaba en ella, y por tanto, no se diagnosticaba. En personas mayores se confundía con otras causas de insuficiencia cardiaca, y al no existir tratamientos eficaces, el diagnóstico no cambiaba el manejo clínico. Eso ha cambiado radicalmente en los últimos años.
¿Qué ha cambiado en el tratamiento en los últimos años?
Han aparecido varios fármacos capaces de estabilizar la transtiretina y evitar que se deposite en los tejidos. No curan la enfermedad ni revierten el daño ya existente, pero sí pueden frenar su progresión. El beneficio es mucho mayor cuando el tratamiento se inicia en fases tempranas.
¿Todos los pacientes pueden acceder a estas terapias?
El acceso está condicionado por criterios clínicos. Son tratamientos costosos y hay que seleccionar bien a los pacientes en función del estadio de la enfermedad. Esto ocurre en Baleares y en cualquier otro sistema sanitario. Con el tiempo, esperamos que estos fármacos se abaraten y se puedan ampliar las indicaciones.
¿El sistema sanitario tiene los recursos necesarios para atender a estos pacientes?
Sí, en términos de conocimiento, diagnóstico y seguimiento. Contamos con unidades especializadas y capacidad para tratar a los pacientes que cumplen criterios. El principal reto es seguir mejorando el diagnóstico precoz.
¿Sería recomendable realizar cribados genéticos?
No un cribado poblacional indiscriminado. El estudio genético debe hacerse cuando hay sospecha clínica o antecedentes familiares claros. En esos casos, la genética es fundamental y se realiza de forma sistemática.
¿La atención primaria está preparada para detectarla?
La atención primaria tiene un papel clave, aunque tiene limitaciones evidentes por la carga asistencial. Por eso es importante la formación y la concienciación. Desde las unidades especializadas trabajamos para dar a los médicos de primaria las claves que permitan sospechar la enfermedad y derivar a tiempo. n
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