El cribado de personas con el síndrome de Li-Fraumeni (SLF), una enfermedad rara y hereditaria que causa cáncer, aporta beneficios tanto médicos como económicos a los pacientes y a los sistemas sanitarios, según una investigación incluida en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG, por sus …
El cribado de personas con el síndrome de Li-Fraumeni (SLF), una enfermedad rara y hereditaria que causa cáncer, aporta beneficios tanto médicos como económicos a los pacientes y a los sistemas sanitarios, según una investigación incluida en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG, por sus siglas en inglés), celebrada en Gotemburgo (Suecia).
El síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es uno de los síndromes de predisposición al cáncer hereditario más graves. El gen TP53 proporciona las instrucciones para la producción de una proteína que suprime los tumores, impidiendo que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada. Los niños que nacen con una alteración en el gen TP53 tienen riesgo de desarrollar una amplia gama de tumores a una edad temprana.
En el estudio coordinado por la prof. Carla Oliveira del Instituto de Investigación e Innovación en Salud de la Universidad de Oporto (Portugal) y el primero de su tipo en analizar estos beneficios a nivel europeo, se defiende con argumentos convincentes la realización de pruebas genéticas precoces en personas con alteraciones conocidas en el gen TP53 que predisponen al SLF, al constatar que los costes de prevención por paciente son aproximadamente nueve veces inferiores a los del tratamiento.
Para el trabajo se recopilaron datos clínicos retrospectivos de 505 portadores del gen TP53 y 361 familiares no portadores en siete países europeos a través de nueve centros expertos de la Red Europea de Referencia. Con base en los precios hospitalarios franceses estandarizados, calcularon los costos de la atención médica de cada individuo. Posteriormente, compararon dos grupos: aquellos que se sometieron a vigilancia proactiva con exámenes de detección periódicos y aquellos que recibieron tratamiento tras ser diagnosticados de cáncer.
«Entre los 155 portadores del gen TP53 (con una edad media de 28 años) sin diagnóstico previo de cáncer que se incluyeron en el grupo de prevención, 18 desarrollaron uno o más cánceres», según la Dra. Marion Rolain, investigadora biomédica e ingeniera del Departamento de Genética del Centre Hospitalier Universitaire Rouen (Francia), «El coste medio de la prevención por paciente fue de 6046,80 €. También observamos mejoras significativas en la supervivencia en este grupo. En los 273 pacientes del grupo que ya habían desarrollado cáncer antes de las pruebas genéticas, con una edad media de 33 años, el coste medio del tratamiento fue de 53 906 € por paciente. Dentro de este grupo, 109 pacientes presentaban la enfermedad en estadio temprano y 164 en estadio avanzado».
«Desde una perspectiva clínica, nuestros resultados no fueron sorprendentes, ya que el cribado intensivo debería permitir una detección precoz del cáncer, generalmente asociada a mejores resultados clínicos. Pero lo particularmente destacable es que hemos podido observar esto reflejado en datos reales de varios países europeos. También nos sorprendió la enorme diferencia entre los costes de prevención y tratamiento. Si bien se necesitarán más estudios prospectivos a gran escala para confirmar nuestros hallazgos, creemos que ya son suficientes para justificar la inversión en pruebas genéticas precoces en síndromes de riesgo tumoral», afirma la Sra. Rolain. «Hemos podido demostrar que detectar el cáncer precozmente o prevenirlo por completo no solo beneficia a los pacientes, sino también a los sistemas sanitarios».
«Ante el constante aumento de los costes del sistema sanitario, es hora de abandonar el enfoque predominantemente curativo y priorizar la prevención. Este estudio es un excelente ejemplo de los beneficios clínicos y económicos de la implementación de la atención sanitaria personalizada», concluyó el prof. Alexandre Reymond, presidente de la conferencia anual de la ESHG.
SEGUIR LEYENDO