La enfermedad de Andrade, considerada rara en la mayoría del mundo, es mucho más común en Baleares de lo que hasta ahora se pensaba. Un estudio científico liderado por una veintena de médicos e investigadores de los hospitales de Son Espases, Son Llàtzer y el Instituto de Investigación Sanitaria de las islas (Idisba) ha confirmado por primera vez la elevada prevalencia de esta patología genética en el archipiélago y, además, aporta una novedad de gran calado: la mutación que la provoca podría tener un origen propio y diferenciado en las islas.
Los autores han analizado más de dos décadas de pruebas genéticas realizadas en Son Espases y Son Llàtzer y han constatado que una de cada 2.900 personas en Mallorca porta la mutación V30M en el gen TTR, responsable de la enfermedad, mientras que en Menorca la frecuencia es de uno por cada 4.700 habitantes. Se trata de cifras muy superiores a lo que se había estimado y que colocan a las islas entre los principales focos mundiales de la dolencia, junto a Portugal, Brasil, Suecia y Japón.
«Sabíamos que Mallorca era un foco importante, pero ahora tenemos datos sólidos que confirman que la frecuencia es mucho mayor de lo que se pensaba. Además, hemos visto que la mutación encontrada aquí no parece idéntica a la portuguesa, lo que sugiere que se originó de manera independiente en Baleares«, explica el genetista de Son Espases e investigador del IDISBA Damian Heine, uno de los autores del artículo publicado en ‘Scientific Reports’.
1.478 pruebas
La investigación se ha basado en 1.478 pruebas genéticas realizadas entre 1999 y 2023 a personas con sospecha clínica. En total, se confirmaron 319 casos con la mutación y, según los cálculos, actualmente hay 349 personas que viven con la enfermedad en Baleares. Desde que existen registros, se han contabilizado al menos 425 afectados, aunque los autores advierten de que la cifra real podría ser mayor: «Son estimaciones a la baja».
Prevalencia Estimada de la mutación en Baleares / Fuente: Ventayol-Guirado, J. et al. «High prevalence of TTR Val30Met mutation in the Balearic Islands». Scientific Reports (2025).
La presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade, Catilena Bibiloni, celebra el respaldo científico que aporta el trabajo: «Para los pacientes es un avance muy importante, por fin entendemos el alcance y el impacto de esta enfermedad. Siempre se nos ha catalogado como pacientes de una enfermedad rara, pero aquí no lo es tanto. Tener estos datos nos ayudará en el diagnóstico, en el seguimiento y en el asesoramiento genético de las familias». El hallazgo también revela que Menorca es un segundo foco relevante dentro del archipiélago, una situación que hasta ahora no se había documentado de manera tan precisa. En Ibiza, en cambio, la enfermedad apenas tiene presencia.
Hasta ahora, la hipótesis dominante era que la mutación V30M en Baleares procedía de Portugal y que llegó a la isla a través de un ancestro común. Sin embargo, el análisis genético sugiere lo contrario. «Por las características que hemos observado, no parece ser la misma mutación que la portuguesa. Es muy probable que el evento que la originó en Baleares fuera independiente, lo que la convierte en una variante endémica«, detalla Heine.
Para los pacientes y sus familias, conocer el origen de su enfermedad tiene mucho valor: «Saber de dónde viene la enfermedad nos ayuda a comprender mejor cómo se comporta aquí y qué características diferencian a los pacientes de Baleares de los de otros países. Todo esto repercutirá en el manejo clínico, en los tratamientos futuros y, en definitiva, en la calidad de vida de los afectados», añade Bibiloni.
Segismundo Morey, Catilena Bibiloni, Mercedes Isern, Isabel Heras y Patricia Armella, de la junta directiva de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade. / DM
Una enfermedad hereditaria y multisistémica
La enfermedad de Andrade, o polineuropatía amiloidótica familiar, es una dolencia hereditaria causada por el depósito de una proteína defectuosa en distintos órganos y tejidos. Aunque la mutación se transmite de nacimiento, los síntomas suelen aparecer en la edad adulta.
Se trata de una patología multisistémica que puede afectar al sistema nervioso periférico, al corazón, al aparato digestivo o a los riñones. Los primeros signos suelen ser pérdida de sensibilidad en los pies, dolores y hormigueos, según explican desde la asociación, aunque con el tiempo puede provocar insuficiencia cardíaca o alteraciones digestivas graves si no se trata de forma precoz. En la asociación de las islas hay registradas unas 170 personas como pacientes o portadores de la enfermedad, si bien la cifra real podría llegar a ser el doble.
Que los científicos hayan confirmado la elevada prevalencia de esta enfermedad y su posible origen endémico refuerza la posición de Baleares como referencia en la investigación y el tratamiento de esta patología, defienden desde la asociación. En los hospitales ya se aplican terapias para frenar la progresión y trabajan para que los pacientes accedan a nuevos tratamientos. «Las técnicas actuales no curan al paciente, pero permiten mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia. Este tipo de estudios nos dan herramientas para seguir avanzando», concluye Heine.
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