Existe suficiente evidencia científica como para determinar que la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es diferente en cada paciente. Sin embargo, comprender por qué pacientes con el mismo diagnóstico presentan una evolución de la enfermedad distinta, unos casos, más rápidos, otros, más lentos con patrones de síntomas distintos, sigue …


Existe suficiente evidencia científica como para determinar que la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es diferente en cada paciente. Sin embargo, comprender por qué pacientes con el mismo diagnóstico presentan una evolución de la enfermedad distinta, unos casos, más rápidos, otros, más lentos con patrones de síntomas distintos, sigue siendo un gran desafío en medicina

Ahora, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nagoya (Japón) han desarrollado una herramienta de IA que utiliza datos de estudios de seguimiento de pacientes para estimar la velocidad de progresión de la enfermedad e identificar patrones de deterioro muscular. En concreto, crearon DiSPAH, un sistema de aprendizaje automático que aborda dos aspectos cruciales: la velocidad de progresión de la enfermedad y el orden en que se deterioran las funciones, cuyos resultados se publicaron en la revista ‘npj Digital Medicine’.

Para su investigación se utilizaron dos conjuntos de datos de pacientes con ELA, recopilados durante visitas médicas rutinarias. El primero proporcionó datos de 264 pacientes con ELA y se utilizó para entrenar el modelo. El segundo conjunto de datos, más amplio, de 2.565 pacientes, se utilizó para validar los resultados.

Diferentes patrones de evolución de la ELA


El sistema identificó seis patrones distintos de progresión de la enfermedad entre los pacientes. Algunos  mostraron un deterioro lento de la función motora, con poco efecto en el habla o la respiración, mientras que otros experimentaron un deterioro rápido. Los investigadores destacaron, al respecto, que la velocidad y el patrón de deterioro eran independientes entre sí. Un paciente podía seguir un patrón grave a una velocidad lenta, o uno más leve a una velocidad rápida.

«Estos seis patrones se identificaron en un conjunto de datos de pacientes y se reprodujeron en gran medida en un segundo conjunto de datos más grande, lo que sugiere que capturan patrones de progresión comunes en la ELA de inicio en las extremidades», explicó Yuichiro Yada, coautor y profesor asociado de la Universidad de Nagoya . «También surgieron diferencias sutiles entre los pacientes. Por ejemplo, en algunos pacientes las funciones motoras gruesas, como caminar, disminuyeron antes que las habilidades motoras finas, como escribir o abotonarse una camisa, mientras que en otros ocurrió lo contrario», agregó.

Uno de los hallazgos más importantes fue que DiSPAH podía, hasta cierto punto, predecir la velocidad de progresión y el patrón general de progresión de un paciente a partir de la información disponible en la primera consulta médica. Esta información consistía en evaluaciones funcionales básicas y la presencia de ciertas mutaciones genéticas. 
 
Estas predicciones tempranas tienen un gran potencial para la atención al paciente. Los médicos podrían utilizarlas para planificar el tratamiento, preparar a los pacientes y sus familias, y diseñar mejores ensayos clínicos agrupando a los participantes según la progresión de su enfermedad. 

Los investigadores también descubrieron que los pacientes con una mutación en el gen C9orf72 presentaban una progresión más rápida de la enfermedad. Al analizar datos de neuronas motoras cultivadas en laboratorio a partir de las propias células madre de los pacientes, los resultados mostraron que la progresión más rápida de la ELA podría estar relacionada con problemas en la producción y gestión de proteínas por parte de las células, así como con signos de estrés celular. 
 
Esto apunta a una posible explicación biológica de por qué algunos pacientes se deterioran más rápidamente que otros y proporciona a los científicos una nueva línea de investigación para futuros tratamientos contra la ELA.

«Es un primer paso prometedor y superior a cualquier otro método existente para este fin específico, pero aún no es lo suficientemente fiable como para tomar decisiones sobre pacientes individuales», reconoció el prof. Yada. 
 
Por otra parte, los investigadores pretenden extender la herramienta a todos los tipos de pacientes con ELA, mejorar su fiabilidad y, en última instancia, aplicarla a otras enfermedades crónicas como el Alzheimer y el Parkinson.