La ventriculomegalia cerebral congénita (VCC) es una característica de la hidrocefalia congénita y suele acompañar a trastornos como el autismo y otros vinculados al neurodesarrollo. No obstante, la asociación a estas afecciones no está clara y la derivación del líquido cefalorraquídeo (LCR) mejora la función neurológica solo en algunos casos.En este …
La ventriculomegalia cerebral congénita (VCC) es una característica de la hidrocefalia congénita y suele acompañar a trastornos como el autismo y otros vinculados al neurodesarrollo. No obstante, la asociación a estas afecciones no está clara y la derivación del líquido cefalorraquídeo (LCR) mejora la función neurológica solo en algunos casos.
En este terreno, una nueva investigación, liderada por investigadores del Instituto de Neurociencia Mass General Brigham en Boston (EEUU), ha identificado algunas de las mutaciones genéticas implicadas en esta afección. «Un número significativo de pacientes presenta retraso en el desarrollo, y hasta un 10 % muestra trastorno del espectro autista», concreta el autor principal, Dr. Kristopher T. Kahle, jefe de Neurocirugía Pediátrica del Instituto de Neurociencia Mass General Brigham
Los hallazgos, publicados en la revista ‘Science Translational Medicine’, vinculan la CCV con trastornos del neurodesarrollo y la posicionan como un posible indicador temprano de riesgo de autismo mediante neuroimagen.
Para el estudio, el prof. Kahle y sus colegas analizaron datos genéticos de aproximadamente 2700 niños con ventriculomegalia cerebral congénita y sus padres para identificar posibles mutaciones causantes, y combinaron sus hallazgos con información de conjuntos de datos sobre el desarrollo cerebral y modelos de ratones.
El equipo descubrió que aproximadamente el 25 % de los casos estaban asociados con mutaciones genéticas raras y dañinas, a menudo en genes importantes para el crecimiento y la organización de las células cerebrales durante el desarrollo temprano del cerebro. En ratones, la inactivación de estos genes provocó la hinchazón de los ventrículos al afectar tanto el movimiento del líquido cefalorraquídeo como la estructura de la corteza cerebral, responsable de funciones cognitivas superiores como el razonamiento, la memoria y el lenguaje.
Los hallazgos sugieren que la ventriculomegalia cerebral congénita no es solo un problema de circulación de fluidos, sino que a menudo refleja problemas de desarrollo subyacentes en el propio cerebro. Los autores sugieren combinar imágenes prenatales con pruebas genéticas para identificar los casos antes del nacimiento.
«La intervención neuroquirúrgica suele salvar vidas y es eficaz, pero, en algunos casos, no mejora el tamaño ventricular ni los resultados del neurodesarrollo, a la vez que expone a los pacientes a futuras infecciones y a una dependencia a largo plazo de las derivaciones de drenaje», desde el punto de vista del prof. Kahle. «Las pruebas genómicas podrían, con el tiempo, perfeccionar la selección de pacientes e identificar si la atención quirúrgica o no es la más adecuada en cada caso».
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