Redacción
Las poliaminas, pequeñas moléculas presentes de forma natural en todas las células, restauran el funcionamiento normal del canal cardíaco alterado responsable de las arritmias asociadas al síndrome de QT corto tipo 3, una enfermedad hereditaria rara con alto riesgo de muerte súbita. Este descubrimiento ha sido gracias al trabajo de un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) que ha identificado una posible estrategia para prevenir esta enfermedad.
En el síndrome de QT corto tipo 3 (SQT3) es una enfermedad hereditaria poco frecuente causada por mutaciones en un canal de potasio que acelera anormalmente la recuperación eléctrica del corazón. Los pacientes presentan un riesgo muy elevado de desarrollar arritmias ventriculares y muerte súbita, incluso en edades tempranas. El principal valor del estudio, publicado en Nature Communications, reside en demostrar que es posible corregir directamente el defecto molecular responsable de una enfermedad hereditaria del ritmo cardíaco. Hasta ahora, la mayoría de las terapias disponibles se dirigen a controlar las consecuencias clínicas de la enfermedad. En cambio, esta aproximación propone actuar sobre el origen del problema, abriendo la puerta al desarrollo de tratamientos más específicos y potencialmente más eficaces.
Síndrome de QT corto tipo 3 es una enfermedad hereditaria que acelera anormalmente la recuperación eléctrica del corazón
Aunque las poliaminas, incluidas la espermidina y la espermina, ya se utilizan como suplementos nutricionales y se conocían algunas de sus funciones fisiológicas, hasta ahora se desconocía su potencial para corregir alteraciones eléctricas hereditarias del corazón, según explican el profesor José Jalife, líder del grupo de Arritmias Cardíacas del CNIC, y la Dra. Ana I. Moreno-Manuel, primera autora del estudio e investigadora del grupo de Arritmias Cardíacas del CNIC.
Los investigadores comprobaron que la administración oral o intravenosa de estas moléculas restablece la interacción normal entre las poliaminas y el canal de potasio alterado por la mutación genética responsable del síndrome. Como consecuencia, el canal recupera gran parte de su funcionamiento fisiológico y disminuye la aparición de arritmias ventriculares potencialmente mortales. “Lo más relevante de este trabajo es que no nos limitamos a suprimir las arritmias, sino que actuamos directamente sobre el mecanismo molecular que las desencadena”, explica la Dra. Moreno-Manuel.
Los resultados de la investigación podrían abrir vías terapéuticas para otras enfermedades causadas por alteraciones similares en canales iónicos cardíacos
Aunque los resultados corresponden todavía a un modelo experimental y será necesario confirmar su seguridad y eficacia en futuros estudios preclínicos y clínicos, representan una importante prueba de concepto para una enfermedad que actualmente dispone de pocas alternativas terapéuticas. Los autores consideran que el impacto del trabajo podría extenderse a otras enfermedades hereditarias causadas por alteraciones similares en canales iónicos cardíacos. “Este trabajo no solo mejora nuestro conocimiento sobre los mecanismos responsables del síndrome de QT corto tipo 3, sino que también abre una nueva vía para desarrollar tratamientos dirigidos frente a esta enfermedad y otras alteraciones del ritmo cardíaco causadas por mecanismos similares”, concluye el profesor José Jalife.
Comprender con detalle cómo las poliaminas regulan estos canales podría facilitar el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir defectos moleculares responsables de diferentes trastornos del ritmo cardíaco, en lugar de limitarse a tratar sus manifestaciones clínicas.