La patología de Danon, una enfermedad rara, es entendida como un trastorno multisistémico que, además de afectar al ojo, involucra al corazón, el músculo esquelético y el cerebro. Actualmente, es la cardiopatía la que determina su grave pronóstico.Según el sexo, los varones suelen verse afectados antes y con mucha mayor …
La patología de Danon, una enfermedad rara, es entendida como un trastorno multisistémico que, además de afectar al ojo, involucra al corazón, el músculo esquelético y el cerebro. Actualmente, es la cardiopatía la que determina su grave pronóstico.
Según el sexo, los varones suelen verse afectados antes y con mucha mayor gravedad, presentando miocardiopatía hipertrófica en la primera infancia que a menudo requiere un trasplante de corazón o la implantación de un desfibrilador en la edad adulta temprana para prevenir la muerte súbita. Mientras, las mujeres tienen un curso más variable, a menudo, de aparición más tardía, que va desde portadoras asintomáticas hasta enfermedad grave.
En el caso de la población infantil, se caracteriza principalmente por sus efectos en el corazón. Sin embargo, se suele pasar por alto que afecta con frecuencia al ojo y que las manifestaciones retinianas pueden aparecer antes de que se establezca el diagnóstico sistémico.
«Los oftalmólogos deben estar al tanto de la posibilidad de la enfermedad de Danon, ya que podrían ser los primeros en sospecharla. Si un paciente presenta indicios oculares, los médicos deben averiguar posibles problemas sistémicos, especialmente en pacientes jóvenes o con antecedentes familiares de miocardiopatía o arritmias. Detectarla puede conducir a pruebas genéticas, estudios cardíacos y un cribado familiar», subrayó la Dra. Maria Emfietzoglou, investigadora del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, perteneciente a la Facultad de Medicina de Harvard, en Boston.
El equipo de la Dra. Emfietzoglou realizó una revisión sistemática para identificar pacientes con enfermedad de Danon confirmada genética o clínicamente. La finalidad de este trabajo, publicado en el ‘American Journal of Ophthalmology’ fue lograr incluir la enfermedad de Danon en el diagnóstico diferencial del oftalmólogo y, en última instancia, en los paneles genéticos que se solicitan cuando un paciente presenta hallazgos retinianos inexplicables, donde el gen LAMP2 aún no se incluye de forma rutinaria. Hasta la fecha no se ha identificado ningún otro gen causante de la enfermedad de Danon propiamente dicha, aunque existen otras condiciones genéticas que pueden imitar su cuadro clínico.
La búsqueda arrojó 34 estudios (25 informes de casos, ocho series de casos y una cohorte retrospectiva) que comprendían 70 pacientes con edades comprendidas entre los 6 y los 81 años. Las anomalías retinianas resultaron el hallazgo ocular más común, apareciendo en el 81% de los casos. En muchos casos, es precisamente ese hallazgo oftalmológico el que termina desencadenando la búsqueda de una causa genética.
La afectación macular también fue frecuente (62%), generalmente como un cambio inespecífico del epitelio pigmentario de la retina, mientras que un grupo más pequeño (13%) desarrolló una patología más grave, como atrofia macular, maculopatía en ojo de buey o edema macular quístico.
En definitiva, «la atención multidisciplinaria es fundamental para el manejo de la enfermedad de Danon. La evaluación oftalmológica a menudo se pasa por alto en la práctica clínica y aún queda mucho por aprender sobre cómo la enfermedad afecta a los ojos y qué pueden revelar los hallazgos oculares sobre la condición sistémica», según el Dr. Demetrios G. Vavvas, profesor titular de Oftalmología (Cátedra Solman y Libe Friedman) en la Facultad de Medicina de Harvard y director del Servicio de Retina del Massachusetts Eye and Ear,