Las enfermedades autoinmunes (EA) son, por lo general, de naturaleza multifactorial, influidas por una combinación de factores genéticos y ambientales que contribuyen a la susceptibilidad a la patología. Suelen coexistir en personas y familias, lo que indica factores de riesgo genéticos compartidos. Sin embargo, la composición de la superposición genética en …
Las enfermedades autoinmunes (EA) son, por lo general, de naturaleza multifactorial, influidas por una combinación de factores genéticos y ambientales que contribuyen a la susceptibilidad a la patología. Suelen coexistir en personas y familias, lo que indica factores de riesgo genéticos compartidos. Sin embargo, la composición de la superposición genética en la autoinmunidad es en gran medida desconocida.
Al respecto, una cuestión central planteada en la investigación de las EA es si la susceptibilidad a la autoinmunidad surge, en parte, de una predisposición genética común y general, y en qué medida determinados subgrupos de EA comparten causas genéticas.
En un nuevo estudio, investigadores del Instituto Karolinska (Suecia) y otras instituciones colaboradoras demuestran que las enfermedades autoinmunes forman grupos genéticos que reflejan en gran medida los tejidos u órganos que afectan. Publicado en ‘The Journal of Clinical Investigation’, en este trabajo se detectó una extensa red de conexiones genéticas entre enfermedades autoinmunes.
Para llevar a cabo el trabajo se utilizaron diagnósticos recopilados longitudinalmente junto con un registro nacional de parentesco para investigar la coagregación familiar y las correlaciones genéticas entre múltiples EA en la población sueca.
Se observaron algunas de las asociaciones genéticas más fuertes entre la psoriasis y la artritis psoriásica, la hepatitis autoinmune y la colangitis biliar primaria, y el lupus eritematoso sistémico y el síndrome de Sjögren.
Las enfermedades del tejido conectivo, las enfermedades autoinmunes endocrinas y las enfermedades gastrointestinales autoinmunes formaron grupos genéticos separados. Por el contrario, las enfermedades que afectan al sistema nervioso mostraron vínculos genéticos más débiles entre sí. De hecho, la esclerosis múltiple destacó por presentar asociaciones genéticas relativamente débiles con la mayoría de las demás enfermedades autoinmunes incluidas en el estudio.
Los investigadores indicaron que el estudio se basa en un conjunto de datos poblacionales muy extenso, lo que permite investigar tanto enfermedades comunes como raras. El material incluía a más de 6,3 millones de personas nacidas entre 1932 y 1983, entre ellas casi 3,84 millones de parejas de hermanos. En total, se estudiaron 22 enfermedades autoinmunes durante el período comprendido entre 1969 y 2013. A partir de ahí, pudo comprobarse que más de 707.000 personas, lo que corresponde al 11,2 por ciento de la población estudiada, padecían al menos una enfermedad autoinmune. Alrededor del 1,3 por ciento tenía más de un diagnóstico de este tipo.
«El conocimiento previo sobre la relación entre las enfermedades autoinmunes se basaba principalmente en estudios de pares de enfermedades individuales o grupos más pequeños de las afecciones más comunes. Este estudio ofrece una visión mucho más amplia y muestra, desde una perspectiva más general, cómo diferentes enfermedades comparten un riesgo genético», afirmó Jakob Skov , profesor asociado del Departamento de Medicina de Solna adscrito al Instituto Karolinska. «Este conocimiento puede ayudar a aumentar la concienciación sobre el riesgo de enfermedades autoinmunes relacionadas entre los pacientes y sus familiares», concluyo dicho investigador.
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