El Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (Isabial) y la Asociación Valenciana de la Enfermedad de Huntington (ABAE) celebrarán este sábado 19 de septiembre la Jornada de Encuentro y Actualización para Familias sobre la Enfermedad de Huntington.
La cita para visibilizar esta patología neurodegenerativa. El encuentro, que tendrá lugar en las aulas de docencia 2 y 3 del Hospital General Universitario Doctor Balmis, servirá para dar a conocer los últimos avances de la investigación desarrollada en ISABIAL sobre esta enfermedad.
Biomarcadores en sangre y análisis de retina
El investigador responsable del grupo de Genética, Epigenética y Transcripción en Neuropatologías de Isabial, Luis Miguel Valor, explica que la jornada «servirá para comunicar las líneas de investigación del instituto, que actualmente se centran en el estudio de biomarcadores en sangre y análisis de retina para monitorizar la evolución de la enfermedad de una forma más accesible».
La cita, dirigida a afectados, familiares y personas interesadas, representa un paso más en la estrecha colaboración que mantienen desde hace años Isabial y ABAE.
Rocío Pérez, investigadora responsable del grupo de Neurodegeneración y Vesículas Extracelulares de Isabial, afirma que esta relación «es fundamental porque nos aporta la realidad que a veces no recogen los artículos científicos.
Nos permite conocer de primera mano las necesidades del día a día a las que se enfrentan los pacientes y sus familias para tenerlas en cuenta en nuestros proyectos«.
Un taller de primeros auxilios adaptado
El programa incluye un taller práctico de primeros auxilios con el fin de dotar a las familias de las herramientas necesarias para reaccionar ante situaciones críticas y mejorar la seguridad en el entorno cotidiano. «Debido a la afectación del sistema motor, los atragantamientos y las caídas son riesgos muy presentes en los pacientes», explica Eva Calabuig, presidenta de ABAE.
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El evento culminará con un espacio dedicado al diálogo y al intercambio de experiencias, para promover una red de apoyo entre familias que comparten una misma realidad y que ven en la investigación la gran esperanza para frenar la progresión de la enfermedad.
La enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario, altamente incapacitante y letal. Las personas que viven con la enfermedad desarrollan movimientos involuntarios y posturas corporales anormales, así como deterioro mental y, finalmente, la muerte. sta patología está provocada por una mutación en el gen que produce la proteína ‘huntingtina’.
Diferentes investigaciones a escala nacional han identificado una mayor presencia de la enfermedad en determinadas zonas del país, especialmente en el sureste de España, donde se han observado tasas de prevalencia y mortalidad superiores a las de otros territorios.