Catalunya acaba de incorporar la biopsia líquida para el cáncer de mama metastásico, según confirma la Conselleria de Salut a EL PERIÓDICO. El Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) es, desde la semana pasada, el centro de referencia para la realización de esta prueba poco invasiva y que permite tratamientos más personalizados, aunque todavía no se ha comunicado formalmente a todos los centros cómo derivar o solicitar la prueba. Se beneficiarán de esta herramienta el subgrupo de mujeres con cáncer de mama metastásico hormonodependiente, que representa entre el 40% y el 50% de los casos.
El de mama es el segundo tumor, después del de pulmón, que hará uso de una herramienta que ha supuesto un «avance muy importante» en el campo de la oncología al permitir «tener más información de más pacientes», en palabras de Enric Carcereny, oncólogo médico especializado en pulmón del Institut Català d’Oncologia (ICO) de Badalona.
La biopsia líquida es una prueba que analiza una muestra de sangre para detectar ADN tumoral. A diferencia de una biopsia convencional, no requiere extraer un fragmento de tejido con una aguja o cirugía, sino que basta una muestra de sangre o de otros fluidos como el líquido pleural o el encefalorraquídeo. Por este motivo se recurre a ella cuando el tumor es difícil de biopsiar o cuando la muestra de tejido extraída no es suficiente para hacer el análisis. También se utiliza para identificar ciertas mutaciones, elegir tratamientos dirigidos, vigilar la respuesta al tratamiento o detectar cambios moleculares a lo largo del tiempo.
La biopsia líquida es una prueba que analiza en una muestra de sangre si existe ADN tumoral, es menos invasiva y más útil en casos más complejos
A principios de 2025, la Conselleria de Salut incluyó la biopsia líquida en el cáncer de pulmón. También entonces Salut designó al VHIO como centro de referencia para la realización de esta prueba. Hasta entonces se consideraba una técnica experimental. Pero eso ha cambiado. «La biopsia líquida permite una valoración de cómo está el tumor en un momento determinado de la enfermedad. Te permite ver la evolución de la enfermedad. Y es menos agresiva que una biopsia convencional», explica el doctor Carcereny.
Por ejemplo, esta herramienta es útil cuando la enfermedad está «diseminada». «Permite ir adaptando el tratamiento en función de los resultados. También se usa en pacientes con cáncer de pulmón que han sido operados y que los médicos consideran curados: permite saber si queda algo de tumor o puedes ir desescalando el tratamiento», añade.
«La biopsia líquida es menos agresiva y permite una valoración de cómo está el tumor en un momento determinado y ver la evolución de la enfermedad»
La biopsia líquida no sustituye a la tradicional biopsia de tejidos, sino que la complementa, al igual que hace con pruebas de imagen, como los PET-TAC, que permiten hacer el seguimiento de la enfermedad.
Cáncer de pulmón
En Catalunya, la biopsia líquida se usa en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico que no hayan sido fumadores o que tengan menos de 50 años, que se encuentren en estadio IV y en los que no sea posible tomar una muestra de tejidos para poderlo biopsiar. Aproximadamente es útil en el 30% de los casos. «Pero, aun así, todavía no tenemos una concordancia al 100%, pese a que la tecnología mejora y somos capaces de detectar células tumorales circulando por el torrente sanguíneo», precisa Carcereny. Es decir, la sangre no siempre detecta todas las mutaciones que hay en el tumor.
Ahora a la biopsia líquida se acaba de añadir el cáncer de mama y, progresivamente, lo irán haciendo más tumores. Como explica la doctora Ana Vivancos, jefa del Grupo de Genómica del Cáncer del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO),el nuevo grupo de pacientes que accederán a esta herramienta son mujeres con cáncer de mama metastásico de subtipo luminal; es decir, tumores con receptores hormonales positivos –habitualmente estrógeno y/o progesterona– y, en general, HER2 negativo, que han recibido como primer tratamiento para enfermedad avanzada una terapia endocrina y cuyo tumor ha progresado pese a esa terapia.
«Sabemos que si después de una cirugía la biopsia líquida es positiva, la posibilidad de que haya recaída es alta. Por eso nos gustaría tener una biopsia líquida que sirva de predictor»
«Son un grupo grande. Representan entre el 40% y el 50% de todos los cánceres de mama», señala la doctora Vivancos, quien además apunta que, «a medio plazo» –uno o dos años–, la biopsia líquida se utilizará también en cáncer de colon. En concreto, en pacientes en estadios II y III, con «enfermedad mínima residual» y que estén recibiendo tratamientos con intención curativa.
Medicina de precisión
Por su parte, la doctora Enriqueta Felip, jefa de Sección del Servicio de Oncología Médica de Vall d’Hebron y jefa del Grupo de Tumores torácicos del VHIO, explica que la biopsia líquida irá más allá y, en un futuro, será capaz de detectar «el riesgo alto de recidiva [recaída]». «Sabemos que, si después de una cirugía, la biopsia líquida es positiva, la posibilidad de que haya recidiva es alta. Por este motivo nos gustaría tener una biopsia líquida que sirva de predictor, aunque de momento no es tan sensible para esto», dice Felip, quien además destaca la «rapidez» de esta herramienta.
«La biopsia líquida va en la línea de la medicina de precisión. Ya no se trata solo de saber si hay cáncer de pulmón, sino también si hay mutaciones u otras alteraciones moleculares accionables. Antes tratábamos todos los tumores igual, ahora no, y a cada caso donde hay una alteración molecular le damos fármacos dirigidos. Esto es la medicina de precisión individualizada», señala Felip.
Cáncer de vías biliares
Recientemente, investigadores del Hospital del Mar de Barcelona han realizado un estudio en casi 11.000 pacientes que ha demostrado la utilidad de la biopsia líquida para personalizar el tratamiento en el cáncer de vías biliares, un grupo de tumores poco frecuentes y muy heterogéneos que presentan perfiles moleculares diferentes en función de su localización. Sin embargo, en estos tumores a menudo es difícil obtener una muestra de tejido adecuada por su localización en los conductos biliares o al hígado. Aquí es donde la biopsia líquida ha demostrado ser útil.
El Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) es el centro de referencia para la realización de esta prueba poco invasiva
«La biopsia líquida es ya una realidad en cánceres metastásicos de pulmón, colon, mama y, ahora, de vías biliares. Basta una muestra de sangre y permite ver las alteraciones para ofrecer los mejores tratamientos al paciente», explica Beatriz Bellosillo, jefa de Sección en el Servicio de Patología del Mar. Además, según ella, la biopsia líquida está evolucionando también «fuera del cáncer metastásico». «En un futuro se hará también seguimiento de la enfermedad y será una herramienta más junto a los PET-TAC, por ejemplo», añade.
Como explica Laura Visa, oncóloga especialista en cáncer de vías biliares, estos tumores han experimentado un «cambio muy importante» en el tratamiento en los últimos años, gracias a la introducción de la inmunoterapia. «Antes solo se les daba quimio», cuenta. Cuatro de cada 10 pacientes con esta enfermedad tienen mutaciones moleculares con tratamientos dirigidos. «Por su localización, es muy difícil extraer una buena muestra de tejidos de estos tumores. La biopsia líquida complementa la biopsia de tejidos e impulsa la medicina de precisión. Es una prueba mínimamente invasiva y rápida», reivindica.
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