Arrojar luz sobre la asociación entre la variación patogénica en genes de predisposición al cáncer previamente implicados y los diagnósticos de la patología oncológica primario único y múltiple ha sido objeto de un estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke de Carolina del …

Arrojar luz sobre la asociación entre la variación patogénica en genes de predisposición al cáncer previamente implicados y los diagnósticos de la patología oncológica primario único y múltiple ha sido objeto de un estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke de Carolina del Norte (EEUU).

«A medida que más pacientes sobreviven a su primer cáncer, descubrimos que muchos son portadores de mutaciones genéticas heredadas que los ponen en riesgo de desarrollar cánceres adicionales», tal como expuso la Dra. Kathleen Cooney, autora principal del estudio y profesora distinguida de medicina George Barth Geller y directora del Departamento de Medicina en la referida Universidad.

Los autores del estudio, publicado en el ‘Journal of the American Medical Association (JAMA) Oncology’. sugieren que la elevada frecuencia de genes hereditarios de riesgo de cáncer en este grupo justifica un mayor acceso al cribado genético, lo que podría fundamentar las decisiones de tratamiento, orientar el cribado de otros tipos de cáncer y alertar a los familiares sobre posibles riesgos hereditarios. «Saber a cerca de ello abre la puerta a una detección más temprana, un tratamiento más personalizado y la oportunidad de proteger a los miembros de la familia mediante pruebas genéticas», expresó la Dra. Cooney.

Para su trabajo, los investigadores utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido, que incluye información genética y de salud de cientos de miles de participantes, el equipo analizó 96 genes de predisposición al cáncer establecidos en 11 tipos de cáncer comunes. Esto incluía los genes BRCA1 y BRCA2, conocidos por su asociación con el cáncer.

Variantes patogénicas

Los científicos descubrieron que el 8,36 % de las personas con múltiples diagnósticos de cáncer presentaban una variante patogénica rara en uno de estos genes. Cabe destacar que el estudio confirmó la asociación entre el gen BRCA2 y cánceres no tradicionalmente asociados a este gen, como el cáncer de vejiga y el cáncer de pulmón.

Al analizar a un grupo amplio de personas de la población general (no sólo familias con antecedentes de cáncer o pacientes derivados a clínicas especializadas), el estudio proporciona una imagen clara de cuán comunes son realmente los riesgos de cáncer hereditario.

«Ahora hemos implicado algunos cánceres potenciales para los cuales los pacientes pueden estar en riesgo, lo cual es diferente a lo que estamos viendo durante los estudios basados ​​en la familia», indicó el Dr. Jeffrey Shevach, primer autor del estudio y profesor asistente en el Departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke.

«Descubrir nuevas asociaciones entre genes y cáncer podría llevar a cambios en las pautas de detección para reflejar esta comprensión más amplia del riesgo hereditario», concluyó dicho investigador.


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