Desde la última actualización del DSM-5, en que se desaparecía el síndrome de Asperger y este pasaba a formar parte del trastorno del espectro del autismo, este espectro se dilató mucho más, ya no solo en número, sino también en una amplia variabilidad dentro del espectro. Por eso, desde 2013, dentro del autismo encontramos desde perfiles sin discapacidad intelectual y un desarrollo de lenguaje completamente normal, hasta perfiles con una discapacidad intelectual severa, no verbales o comorbilidades tan graves como la epilepsia. Además, el momento de diagnóstico suele ser anterior en estos últimos, pues la sospecha de que puede estar presente algún trastorno del neurodesarrollo es más evidente. Y es que, aunque tradicionalmente se ha reconocido como emergente en la primera infancia, muchas personas son diagnosticadas más tarde en la vida.
El autismo es un trastorno complejo del neurodesarrollo sin una causa única conocida. Sin embargo, tras analizar y comparar cientos de estudios previos, un grupo de investigadores del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han publicado un artículo en la revista Nature en el que concluye que el autismo diagnosticado en la primera infancia difiere genéticamente y en términos de desarrollo del autismo identificado más tarde. Es decir, que el autismo ni es un trastorno único ni uniforme.
En este artículo, los investigadores, capitaneados por Varun Warrier, descubrieron que los niños diagnosticados en la infancia temprana tienen mayor probabilidad de presentar problemas sociales y conductuales, mientras que aquellos diagnosticados más tarde presentaban mayores tasas de TDAH y de depresión.
Además, ambos subtipos, los que se diagnostican en la primera infancia y los que se diagnostican más tardíamente, “siguen diferentes caminos de desarrollo”, y presentan “diferentes perfiles genéticos subyacentes”
Las diferencias encontradas entre estos perfiles podrían ayudar a comprender, según afirma el autor principal Varun Warrier, “cómo surgen las características del autismo no solo en la primera infancia, sino más tarde en la niñez y la adolescencia podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas autistas de todas las edades».
Diagnóstico más temprano y discapacidad
Para llegar a estas conclusiones, los investigadores tomaron como referencia datos longitudinales de cuatro cohortes de nacimiento, junto con datos genéticos de más de 45.000 individuos en múltiples cohortes internacionales. Tras analizarlos, descubrieron que aquellos diagnosticados con autismo antes de los 7 años tenían tasas mucho más altas de retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, con déficits pronunciados en los hitos motores y del lenguaje.
Por contra, las personas diagnosticadas en etapas posteriores, mostraban un desarrollo temprano típico y desarrollaban, con el tiempo dificultades cognitivas y conductuales más sutiles. También eran más propensas a presentar comorbilidades, como el TDAH y la depresión, y observaron que el perfil genético estas personas se parecía más al del TDAH, la depresión y el trastorno de estrés postraumático (TEPT), que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.
En este último observaron, además, que su perfil genético estaba relacionado con variantes raras y perjudiciales en genes restringidos, mientras que el grupo diagnosticado más tarde tenía puntajes de riesgo poligénico, es decir, pequeñas variaciones en distintos genes.
Lo que los investigadores no han logrado identificar son las variantes genéticas específicas que están asociadas con cada uno de estos perfiles, por eso, Warrier afirma que un próximo paso importante será “comprender la compleja interacción entre la genética y los factores sociales que conducen a peores resultados en materia de salud mental entre las personas con diagnóstico posterior de autismo”, afirmó Warrier.
Tampoco descartaron que el diagnóstico más tardío pudiera estar determinados en algunos casos por factores sociales, además de biológicos. Es decir, que los signos tempranos pasaron desapercibidos, aunque estuvieran presentes.
El término general ‘autismo’ describe múltiples fenómenos con diferentes etiologías, trayectorias de desarrollo y correlaciones con trastornos de salud mental
Tras la publicación de este artículo en la revista Narute, varios expertos han querido dar su opinión al respecto. Por ejemplo, en este artículo, Elliot Tucker-Drob, profesor del Departamento de Psicología de la Universidad de Texas en Austin, afirma que este estudio proporciona evidencia de que el momento del diagnóstico del autismo es “una característica primaria que distingue distintas formas de autismo, un eje posible a lo largo del cual se pueden diferenciar los subtipos de autismo, y es posible —si no probable— que existan otros subtipos de autismo mecánicamente separables que aún no se han identificado”, dijo Tucker-Drob.
Uta Frith, profesora emérita de desarrollo cognitivo del University College de Londres, va más allá y asegura que “el ‘autismo’ se ha convertido en una mezcolanza de diferentes afecciones. Si se habla de una ‘epidemia de autismo’, una ‘causa del autismo’ o un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debe ser: ¿qué tipo de autismo?”, dijo además que los hallazgos le hacen tener «esperanza de que saldrán a la luz aún más subgrupos y que cada uno encontrará una etiqueta diagnóstica apropiada«.
Aunque se necesitan investigaciones en poblaciones más diversas para replicar los hallazgos, el artículo de Nature concluye que “estos hallazgos respaldan la hipótesis de que el término general ‘autismo’ describe múltiples fenómenos con diferentes etiologías, trayectorias de desarrollo y correlaciones con trastornos de salud mental (…) y tienen implicaciones para nuestra conceptualización del neurodesarrollo de forma más amplia y para la comprensión del diagnóstico, las diferencias de sexo y género, y los perfiles de salud coexistentes en el autismo”.
Referencias