El autismo diagnosticado en la primera infancia difiere genética y evolutivamente del autismo identificado posteriormente en el desarrollo de un individuo, lo cual desafía la idea de que se trata de un trastorno único y uniforme, según sugiere una nueva investigación.[1]
Los investigadores e investigadoras encontraron que las niñas y los niños diagnosticados en la primera infancia son más propensos a presentar problemas sociales y conductuales durante la primera infancia y la infancia, mientras que aquéllos diagnosticados más tarde presentan tasas más altas de afecciones como el trastorno por déficit de atención/ hiperactividad (TDAH) y la depresión. Ambos subtipos presentan perfiles genéticos distintos.
«Descubrimos que, en promedio, las personas diagnosticadas con autismo en etapas tempranas y tardías de la vida siguen diferentes trayectorias de desarrollo y, sorprendentemente, presentan distintos perfiles genéticos subyacentes», declaró en un comunicado de prensa Xinhe Zhang, investigador del estudio y estudiante de doctorado del Departamento de Psiquiatría de University of Cambridge, Reino Unido.
«Comprender cómo surgen las características del autismo no sólo en la primera infancia, sino también en etapas posteriores de la niñez y la adolescencia, podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas con autismo de todas las edades», añadió el autor principal, Varun Warrier, Ph. D., también del Departamento de Psiquiatría de University of Cambridge.
El estudio se publicó en versión electrónica el 1 de octubre en Nature.[1]
Causa desconocida
El autismo es un trastorno complejo del neurodesarrollo sin una causa conocida. Aunque tradicionalmente se ha reconocido que surge en la primera infancia, muchas personas son diagnosticadas en etapas posteriores de la vida. Aún no está claro si el autismo identificado en etapas tempranas o posteriores de la vida sigue trayectorias de desarrollo diferentes o presenta perfiles genéticos distintos. Para explorar cómo el autismo reconocido en etapas tempranas puede diferir de los casos identificados posteriormente, los investigadores e investigadoras analizaron datos longitudinales de cuatro cohortes de nacimiento, cada una con 89 a 188 individuos autistas, junto con datos genéticos de más de 45.000 personas de múltiples cohortes internacionales.
Hallaron que aquéllos diagnosticados con el trastorno antes de los 7 años presentaban tasas significativamente más altas de retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, con déficits pronunciados en los hitos motores y del lenguaje.
Por el contrario, quienes fueron diagnosticados más tarde en la infancia o después a menudo mostraban un desarrollo temprano típico, pero con el tiempo desarrollaban dificultades cognitivas y conductuales más sutiles. También eran más propensos a presentar comorbilidades, como el trastorno por déficit de atención/hiperactividad y la depresión.
Los análisis genéticos revelaron que el grupo diagnosticado tempranamente presentaba variantes raras y deletéreas en genes restringidos, mientras que el grupo diagnosticado más tarde mostraba puntuaciones elevadas de riesgo poligénico para el logro educativo y otros rasgos complejos.
Los investigadores e investigadoras aún no han identificado variantes genéticas específicas asociadas a cada uno de estos perfiles.
Cabe destacar que los investigadores observaron que el perfil genético promedio del autismo diagnosticado posteriormente se asemejaba más al del trastorno por déficit de atención/hiperactividad, la depresión y el trastorno de estrés postraumático que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.
«Un próximo paso importante será comprender la compleja interacción entre la genética y los factores sociales que conducen a peores resultados en salud mental en las personas con autismo diagnosticado posteriormente», señaló Warrier.
Los investigadores e investigadoras advirtieron contra la generalización excesiva de los resultados del estudio, enfatizaron que la edad al momento del diagnóstico está determinada por factores sociales, culturales y sanitarios, además de la biología. Destacaron que algunos niños y niñas diagnosticados posteriormente podrían haber presentado signos tempranos que pasaron desapercibidos.
Tipos distintos
En un artículo complementario en Nature News & Views, Elliot Tucker-Drob, Ph. D., profesor del Departamento de Psicología de University of Texas en Austin, Estados Unidos, afirmó que este estudio proporciona evidencia de que «el momento del desarrollo en que se diagnostica el autismo no es simplemente un efecto secundario de las dificultades para identificar casos más leves a edades tempranas, sino una característica principal que distingue las distintas formas de autismo».[2]
«El momento del desarrollo en que se identifica el autismo por primera vez es sólo un posible eje, a lo largo del cual se pueden distinguir los subtipos de autismo, y es posible, si no probable, que existan otros subtipos de autismo mecánicamente separables que aún no se han identificado», manifestó Tucker-Drob.
En un comunicado del Science Media Centre, una organización sin fines de lucro del Reino Unido, expertos opinaron sobre los hallazgos.
Uta Frith, Ph. D., profesora emérita de Desarrollo Cognitivo del University College London, Inglaterra, afirmó que los descubrimientos la hacen «tener la esperanza de que se descubran más subgrupos y que cada uno encuentre una etiqueta diagnóstica adecuada».
Es hora de comprender que el autismo se ha convertido en una mezcolanza de afecciones. Si se habla de una epidemia de autismo, una causa del autismo o un tratamiento para el autismo, la pregunta inmediata debe ser: ¿qué tipo de autismo?, indicó Frith.
Michael Absoud, Ph. D., del King’s College London, Inglaterra, puntualizó que este estudio «confirma que el autismo no sólo es altamente hereditario y abarca un espectro de afecciones, sino que la edad al momento del diagnóstico también es hereditaria».
Absoud también señaló que los perfiles conductuales se derivaron del Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ), una herramienta general de evaluación conductual que no captura rasgos detallados del autismo y la salud mental, se basa en informes de los cuidadores en lugar de evaluaciones clínicas, esto limita la precisión de las trayectorias de desarrollo descritas.
«Se necesita investigación en poblaciones más diversas para replicar los hallazgos, con medidas más detalladas de la calidad de vida, el funcionamiento diario y con una evaluación directa», concluyó Absoud.
Este estudio fue financiado por Wellcome Trust, UKRI, Horizon Europe y Simons Foundation Autism Research Initiative. Zhang, Ph. D., Warrier, Ph. D., Tucker-Drob, Ph. D., Frith, Ph. D. y Absoud declararon no tener ningún conflicto de interés económico pertinente.
Este contenido se tradujo de la edición en inglés de Medscape.