BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) ha anunciado el lanzamiento de VIMIZIM® (elosulfasa alfa), el primer y único tratamiento aprobado actualmente para pacientes con síndrome de Morquio tipo A, también conocido como mucopolisacaridosis tipo IV A (MPS IVA). Esta aprobación y el acceso al tratamiento en España son el resultado de …
BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) ha anunciado el lanzamiento de VIMIZIM® (elosulfasa alfa), el primer y único tratamiento aprobado actualmente para pacientes con síndrome de Morquio tipo A, también conocido como mucopolisacaridosis tipo IV A (MPS IVA). Esta aprobación y el acceso al tratamiento en España son el resultado de los esfuerzos de colaboración entre BioMarin, el Ministerio de Sanidad, diversas instituciones sanitarias españolas y el grupo de defensa de los pacientes MPS Lisosomales, que han trabajado conjuntamente para incluir VIMIZIM® en las prestaciones farmacéuticas del Sistema Nacional de Salud español.
El síndrome de Morquio A es una enfermedad lisosomal rara. En Europa, se ha notificado una prevalencia al nacer de 1 de cada 240 000 nacidos vivos.
Según la Dra. Mireia del Toro, neuróloga pediátrica del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, «el síndrome de Morquio A (MPS IVA) es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva causada por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS), que provoca la acumulación de glicosaminoglicanos como el keratán sulfato».
Suele manifestarse en los primeros años de vida con graves alteraciones esqueléticas, baja estatura y movilidad reducida. La identificación temprana es fundamental, ya que permite un pronóstico preciso, el asesoramiento genético a las familias y el inicio lo más precoz posible del tratamiento específico, que mejora significativamente la evolución clínica y la calidad de vida de los pacientes.
Continuó diciendo: «La aprobación de VIMIZIM® (elosulfasa alfa) en España supone un avance fundamental para las personas con síndrome de Morquio A, ya que ofrece por primera vez una terapia de sustitución enzimática que actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad, complementando la enzima GALNS deficiente.
Se ha demostrado que este tratamiento mejora la capacidad funcional y la tolerancia al ejercicio, lo que supone un punto de inflexión en el tratamiento clínico, ya que permite un enfoque más integral que va más allá del tratamiento sintomático y contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes».
Giselle Ramírez, directora general de BioMarin España, destacó: «Hoy es un hito importante para la comunidad de MPS en España. La aprobación de VIMIZIM® es una prueba de la sólida colaboración entre BioMarin, el Ministerio de Sanidad y las organizaciones de pacientes. Esta decisión garantiza que las personas que viven con MPS IVA en España finalmente tendrán acceso a la primera y única opción terapéutica. Extendemos nuestro más sincero agradecimiento a la Asociación de Pacientes MPS Lisosomales, a los médicos, a las personas con MPS IVA, a sus cuidadores y familias, que han defendido esta causa, y reconocemos el compromiso del Ministerio de Sanidad para abordar las necesidades urgentes de quienes viven con enfermedades genéticas raras».
La Asociación MPS Lisosomales destaca que el diagnóstico de MPS IV transforma radicalmente la vida de los pacientes y sus familias. «Vivir con MPS IV significa adaptarse constantemente a nuevas limitaciones y necesidades físicas, con poco margen para asimilar cada cambio», afirma Ana María Mendoza, presidenta de MPS Lisosomales.
«La vida cotidiana de las personas que viven con MPS IVA se caracteriza por la necesidad de visitas frecuentes al hospital, largos procesos de rehabilitación y una creciente dependencia de otras personas para realizar actividades básicas. Además, los síntomas invisibles, como el dolor crónico y la fatiga, que son muy debilitantes, pueden afectar significativamente a la calidad de vida, generando también un impacto psicológico y social considerable».
Jordi Cruz, director de MPS Lisosomales, afirma: «Cada día cuenta, especialmente a una edad temprana, por lo que esta aprobación representa una esperanza crucial para ralentizar la progresión del síndrome de Morquio A y mejorar la calidad de vida de los pacientes, lo que supone un avance significativo en el tratamiento del síndrome de Morquio A, al ofrecer una opción terapéutica capaz de modificar el curso de esta enfermedad».
Por último, Ana María Mendoza transmite un mensaje de esperanza a todas las personas afectadas por MPS: «No estáis solos. Aunque hay dificultades, es posible seguir adelante y disfrutar de la vida. Animamos a las familias a buscar el apoyo de asociaciones, otros pacientes y profesionales comprometidos con vivir el presente, paso a paso».