Dos pacientes del Virgen del Rocío con drepanocitosis, los primeros del mundo en recibir un fármaco innovador
RedacciónEn el marco del ensayo clínico Restore, un estudio en fase 1b, el Hospital Virgen del Rocío, dependiente…
Muchas veces me confunden con una niña pequeña
El síndrome de Silver-Russell es una enfermedad rara, con una incidencia de entre 1 y 9 casos por…
La Aemps autoriza el primer ensayo clínico con evaluación acelerada
RedacciónLa Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ha autorizado el primer ensayo clínico en fase I…
Una sola dosis de terapia génica logra mejorar la movilidad de niños y adolescentes con atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética y hereditaria que causa la degeneración de las neuronas…
Crean la primera IA capaz de diagnosticar enfermedades ultra raras sin datos familiares
Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y la Harvard Medical School ha desarrollado popEVE,…
Un modelo de IA identifica las variantes genéticas más perjudiciales incluso en pacientes con mutaciones únicas en el mundo
RedacciónEl modelo de inteligencia artificial (IA) denominado ‘popEVE’ es capaz de diagnosticar enfermedades minoritarias, incluso en pacientes con…
Nace PERT, una medicina experimental multiusos que promete arreglar la causa de cientos de enfermedades genéticas | Ciencia
Las curaciones milagrosas de enfermedades genéticas, logradas gracias a la modificación minuciosa del ADN de cada paciente y…
INVESTIGACIÖN CATALUÑA | El Hospital de Bellvitge descubre una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo similar al autismo
El Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha descubierto una nueva enfermedad genética del neurodesarollo similar al autismo.…
En enero iba en bici y en febrero en sillas de ruedas. Es muy fuerte
A Javi le cambió la vida en un mes. Pasó de estar montando en bicicleta y jugando al…
Impact-Genómica avanza resultados prometedores en la mejora de la tasa de diagnóstico genético
La red de expertos que participa en el desarrollo de Impact-Genómica considera que el programa para el diagnóstico…
El programa Impact mejora la tasa de diagnóstico genético un 30% en pacientes que llevaban de media 11 años sin saber su enfermedad
RedacciónImpact-Genómica, uno de los tres proyectos de medicina de precisión del Instituto de Salud Carlos III ha logrado…
Descubren una mutación endémica de la enfermedad de Andrade en Baleares
La enfermedad de Andrade, considerada rara en la mayoría del mundo, es mucho más común en Baleares de…