{"id":119288,"date":"2025-09-16T18:33:05","date_gmt":"2025-09-16T18:33:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/119288\/"},"modified":"2025-09-16T18:33:05","modified_gmt":"2025-09-16T18:33:05","slug":"impact-genomica-avanza-resultados-prometedores-en-la-mejora-de-la-tasa-de-diagnostico-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/119288\/","title":{"rendered":"Impact-Gen\u00f3mica avanza resultados prometedores en la mejora de la tasa de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico"},"content":{"rendered":"

La red de expertos que participa en el desarrollo de Impact-Gen\u00f3mica<\/a> considera que el programa para el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico est\u00e1 avanzando con resultados prometedores. As\u00ed se ha puesto de relieve en la tercera jornada sobre el citado plan, que el pasado lunes se celebr\u00f3 en el Instituto de Salud Carlos III<\/a> (ISCIII).<\/p>\n

La jornada estuvo dirigida a\u00a0 actualizar y poner en com\u00fan el trabajo de esta iniciativa pionera en Espa\u00f1a, cuyo objetivo es establecer una estructura coordinada en el SNS para ofrecer diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de alta complejidad. Este programa realiza la secuenciaci\u00f3n del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagn\u00f3stico con las pruebas asistenciales habituales. Con herramientas de alta capacidad y estrategias de an\u00e1lisis gen\u00f3mico m\u00e1s avanzadas intenta ofrecer diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y mejorar los tratamientos.<\/p>\n

En la jornada, en cuya apertura ha participado la directora del ISCIII, Marina Poll\u00e1n, responsables del programa han explicado c\u00f3mo funciona la infraestructura y han expuesto casos cl\u00ednicos de pacientes<\/a> con enfermedades raras<\/a>, c\u00e1nceres hereditarios y c\u00e1ncer primario de origen desconocido. Adem\u00e1s, han participado representantes de los ministerios de Sanidad y de Ciencia, Innovaci\u00f3n<\/a> y Universidades; comunidades aut\u00f3nomas, y las principales organizaciones de pacientes que colaboran en la iniciativa.<\/p>\n

\u00c1ngel Carracedo, coordinador de IMPaCT-GEN\u00f3MICA e investigador del CIBER<\/a>-ISCIIII, ha hecho un balance de la primera fase del proyecto: \u00abHemos secuenciado el genoma completo a m\u00e1s de 2.000 pacientes con enfermedades raras sin diagn\u00f3stico y pacientes con sospecha de c\u00e1ncer hereditario\u00bb, ha asegutado.<\/p>\n

En el caso de las enfermedades raras de base gen\u00e9tica<\/a> se ha obtenido un nuevo diagn\u00f3stico en el 12% de los casos reanalizando los exomas y un 18% adicional con el an\u00e1lisis del genoma completo, lo que representa un total de alrededor de 30% en pacientes que llevaban esperando una media de 11 a\u00f1os sin diagn\u00f3stico.\u00a0<\/p>\n

Tambi\u00e9n se ha contribuido al descubrimiento de nuevos genes implicados como los RNU 2-2 involucrados en problemas de neurodesarrollo y epilepsia<\/a>. En el caso de c\u00e1ncer hereditario se han obtenido un 6% de casos informativos y en el caso de tumores primarios de origen desconocido un 28% de resultados accionables, de potencial valor para el tratamiento de los pacientes.<\/p>\n

El programa sigue incorporando nuevos pacientes y promoviendo el rean\u00e1lisis de datos gen\u00f3micos a medida que avanza el conocimiento cient\u00edfico. Tambi\u00e9n se revisan variantes gen\u00e9ticas cuyo significado todav\u00eda no se conoce con certeza, lo que permite seguir avanzando en el conocimiento y mantener su utilidad cl\u00ednica a lo largo del tiempo.<\/p>\n

\u00abEn estos momentos,, el proyecto se encuentra en un punto de consolidaci\u00f3n y expansi\u00f3n de la infraestructura gen\u00f3mica instaurada, ofreciendo un acceso equitativo a diagn\u00f3sticos de casos complejos dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) para pacientes con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen gen\u00e9tico\u00bb, ha a\u00f1adido Carracedo.<\/p>\n

Carmen Ayuso, tambi\u00e9n coordinadora en IMPaCT-GEN\u00f3MICA y directora cient\u00edfica del IIS Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz, ha recordado la importancia de que la infraestructura se consolide como un elemento clave para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y tumores no diagnosticados con equidad<\/a> en toda Espa\u00f1a: \u00abTodas estas personas tienen derecho al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, por eso, nuestro objetivo \u00faltimo es conseguir que la infraestructura se consolide en toda Espa\u00f1a mediante una financiaci\u00f3n estable en el futuro\u00bb. Para ello, se comenzar\u00e1 a trabajar con el Ministerio de Sanidad<\/a>, las comunidades aut\u00f3nomas y el colectivo de pacientes en la redacci\u00f3n de un plan de trabajo consensuado.<\/p>\n

Coordinado desde el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red (CIBER-ISCIII) desde su \u00e1rea de Enfermedades Raras (CIBERER), IMPaCT-GEN\u00f3MICA cuenta con la participaci\u00f3n de m\u00e1s de 300 personas con las que colabora de forma directa y una red de 110 hospitales de todas las comunidades aut\u00f3nomas. Se desarrolla en colaboraci\u00f3n estrecha con las asociaciones de pacient<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La red de expertos que participa en el desarrollo de Impact-Gen\u00f3mica considera que el programa para el diagn\u00f3stico…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":119289,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[5739,39556,23861,11590,39557,37388,25,24,39558,2381,9808,165,1816,8442,1294,8443,8509,3613,166,1453,23],"class_list":{"0":"post-119288","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-asociaciones-de-pacientes","9":"tag-centro-investigacion-biomedica-en-red","10":"tag-consenso","11":"tag-enfermedades-raras","12":"tag-epilepsia","13":"tag-equidad","14":"tag-es","15":"tag-espana","16":"tag-fundacion-jimenez-diaz","17":"tag-genetica","18":"tag-genomica","19":"tag-health","20":"tag-innovacion","21":"tag-instituto-de-salud-carlos-iii","22":"tag-investigacion","23":"tag-investigacion-desarrollo-e-innovacion-idi","24":"tag-ministerio-de-sanidad","25":"tag-oncologia","26":"tag-salud","27":"tag-sistema-nacional-de-salud-sns","28":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/119288","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=119288"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/119288\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/119289"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=119288"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=119288"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=119288"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}