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<\/p>\nHace tres a\u00f1os, Carolina Gonz\u00e1lez perdi\u00f3 a su marido y a su suegra. Ambos fallecieron de un c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas con apenas seis meses de diferencia. Esto la motiv\u00f3 a realizarse un estudio gen\u00f3mico ante la posibilidad de que ella, al igual que su esposo, tambi\u00e9n pudiese portar una enfermedad gen\u00e9tica con el consiguiente riesgo para ella misma y para sus hijos.<\/p>\n
Gonz\u00e1lez se realiz\u00f3 el estudio a propuesta de Sanitas a trav\u00e9s de Mi salud gen\u00f3mica, un programa que \u201cme ha cambiado la vida totalmente, me ha dado seguridad para mi salud y la de mis hijos\u201d, afirma. Los resultados revelaron una mutaci\u00f3n del gen BRCA1, que aumenta de manera muy significativa las probabilidades de padecer c\u00e1ncer de mama y ovarios. As\u00ed, y despu\u00e9s de varias sesiones con los especialistas, Gonz\u00e1lez se someti\u00f3 a una anexectom\u00eda (extirpaci\u00f3n de \u00fatero, ovarios y trompas) y una doble mastectom\u00eda (de ambas mamas). \u201cFue una decisi\u00f3n complicada, pero se trataba de darme a\u00f1os de vida a largo plazo\u201d, confiesa. <\/p>\n
Desde la primera secuenciaci\u00f3n del genoma en 2003 \u2013el proyecto genoma humano, de colaboraci\u00f3n internacional\u2013, los avances tecnol\u00f3gicos han permitido ejecutar estudios de genoma completo de manera m\u00e1s accesible y en mucho menos tiempo. Tambi\u00e9n ha aumentado el conocimiento sobre los mecanismos responsables de diversos tipos de c\u00e1ncer o patolog\u00edas cardiovasculares hereditarias. As\u00ed, la gen\u00f3mica se ha convertido en una pata fundamental de la medicina preventiva, como explica Javier Suela, director t\u00e9cnico de Gen\u00e9tica de Sanitas. Pero \u00bfc\u00f3mo un estudio puede determinar el futuro de nuestra salud? <\/p>\n
El ADN, nuestro libro de instrucciones<\/p>\n
<\/p>\n
El cuerpo humano tiene entre 10 y 100 billones de c\u00e9lulas<\/strong><\/p>\n Cada c\u00e9lula tiene un n\u00facleo<\/strong> (salvo los gl\u00f3bulos rojos), compuesto por 23 pares de cromosomas:<\/strong><\/p>\n El ADN es el conjunto de nuestros genes<\/strong> (tenemos entre 20.000 y 22.000) que llevan las instrucciones para fabricar las prote\u00ednas necesarias para la vida<\/strong><\/p>\n Esta informaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong> determina las caracter\u00edsticas de las personas<\/strong>, como el color de pelo, de los ojos, la altura\u2026<\/p>\n La secuenciaci\u00f3n del ADN<\/strong> conforma el genoma humano<\/strong> y permite conocer alteraciones gen\u00e9ticas que pueden dar lugar a enfermedades futuras<\/p>\n Suela explica que en el proyecto Mi salud gen\u00f3mica de Sanitas trabaja un equipo que tambi\u00e9n da soporte a otros an\u00e1lisis e investigaciones que se realizan en el laboratorio central que la compa\u00f1\u00eda tiene en la localidad madrile\u00f1a de Alcobendas. <\/p>\n A pesar de que poseemos m\u00e1s de 20.000 genes, para estos estudios solo se analizan 600, seg\u00fan las recomendaciones del Instituto Americano de Medicina Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica (ACMG, por sus siglas en ingl\u00e9s). \u201cEs importante destacar que el estudio gen\u00f3mico se realiza sobre personas sanas y asintom\u00e1ticas: lo que hacemos es buscar variantes gen\u00e9ticas que nos permitan predecir futuras enfermedades y anticiparnos a ellas\u201d, se\u00f1ala Suela. El potencial de los estudios gen\u00f3micos conlleva cuestiones \u00e9ticas, solo se estudian y se informa al paciente de variantes gen\u00e9ticas sobre enfermedades accionables, nunca sobre aquellas para las que no existe tratamiento o mecanismos de prevenci\u00f3n, como ampl\u00eda el genetista en el siguiente audio. <\/b> <\/p>\n \n Javier Suela<\/strong>, director del laboratorio de Gen\u00e9tica de Sanitas\n <\/p>\n Un an\u00e1lisis gen\u00e9tico preventivo<\/p>\n La tecnolog\u00eda ha revolucionado las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n de ADN<\/strong> y hoy se puede obtener un an\u00e1lisis gen\u00e9tico en menos de un mes. Estos son los pasos de ese an\u00e1lisis:<\/p>\n Si se detectan alteraciones gen\u00e9ticas<\/strong>, existe una probabilidad mayor de sufrir una determinada enfermedad <\/p>\n Gen normal<\/p>\n Prote\u00edna normal<\/p>\n Gen con variante<\/p>\n Prote\u00edna alterada<\/p>\n Gracias a a\u00f1os de investigaci\u00f3n, cada vez hay m\u00e1s conocimiento sobre las variantes gen\u00e9ticas responsables de ciertas enfermedades<\/strong> <\/p>\n Descubrirlas permite actuar en prevenci\u00f3n<\/strong><\/p>\n Como explica C\u00e9sar Morcillo, internista y director m\u00e9dico de Sanitas y Bupa en Europa y Latinoam\u00e9rica, el estudio gen\u00f3mico permite adaptar el plan de salud del paciente de acuerdo a su perfil personal: \u201cHasta ahora se ofrec\u00edan los mismos seguimientos de salud en funci\u00f3n de la edad y del sexo. Por ejemplo, mamograf\u00edas, revisiones de pr\u00f3stata, colonoscopias… Pero con esta informaci\u00f3n gen\u00e9tica, ahora podemos personalizar ese seguimiento m\u00e1s f\u00e1cilmente, y eso para los facultativos tiene tambi\u00e9n un enorme valor\u201d, celebra Morcillo sobre el programa Mi salud gen\u00f3mica, que tiene como objetivo llegar a los 100.000 estudios en Europa en 2026. Sanitas lo pondr\u00e1 a disposici\u00f3n de sus clientes como un programa complementario al seguro disponible. <\/p>\n \u2018Mi salud gen\u00f3mica\u2019, en cifras<\/p>\n Hasta la fecha, el programa Mi salud gen\u00f3mica<\/b>, de Sanitas, ha analizado el ADN de m\u00e1s de 11.000 personas \u2013de 20 a 69 a\u00f1os, 64% mujeres y 36% hombres\u2013. Los datos reflejan que:<\/p>\n El 17%<\/strong> tiene m\u00e1s probabilidad de desarrollar una enfermedad de origen gen\u00e9tico<\/strong> y el 4%, que sea severa o grave<\/strong><\/p>\n Las enfermedades gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes<\/strong> son pancreatitis, c\u00e1ncer, hemocromatosis (exceso de absorci\u00f3n de hierro), enfermedades hep\u00e1ticas, pulmonares, cardiovasculares y metab\u00f3licas<\/p>\n El 100%<\/strong> de los participantes presentaron variantes gen\u00e9ticas que afectan la eficacia de los medicamentos<\/strong><\/p>\n El 90%<\/strong> ha recibido observaciones<\/strong> relevantes sobre su estilo de vida, nutrici\u00f3n y actividad f\u00edsica<\/strong><\/p>\n Sanitas ha desarrollado un protocolo de actuaci\u00f3n en el caso de que se detecten variantes gen\u00e9ticas que predispongan a desarrollar ciertas enfermedades. \u201cUn asesor gen\u00e9tico o un m\u00e9dico del Servicio de Promoci\u00f3n de la Salud de la compa\u00f1\u00eda explica al usuario los resultados, y sobre todo se enfoca en el plan de prevenci\u00f3n y salud personalizado para cada paciente. Dependiendo de los hallazgos m\u00e1s relevantes, se dise\u00f1a un plan espec\u00edfico y se le deriva a unos u otros especialistas\u201d, explica Javier Suela. Estos planes personalizados incluyen para todos los clientes analizados un Programa Gen\u00f3mico Preventivo, que consta de planes de nutrici\u00f3n y de estilos de vida saludables y sostenibles personalizados para adaptar los consejos de estilo de vida saludable a la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de cada paciente y a sus necesidades de salud. Un 89% de los pacientes recibir\u00e1 observaciones relevantes relacionadas con su estilo de vida, nutrici\u00f3n y actividad f\u00edsica, fundamentalmente. <\/p>\n Una de estas especialistas es Andrea Azc\u00e1rate, jefa del servicio de Endocrinolog\u00eda del Hospital Sanitas La Moraleja. \u201cNormalmente llegan tranquilos porque el asesor gen\u00e9tico ha resuelto sus dudas\u201d, corrobora Azc\u00e1rate, \u201cy en consulta complementamos esa tranquilidad planteando un seguimiento\u201d. <\/p>\n Las enfermedades que se identifican con el estudio gen\u00f3mico en el campo de la endocrinolog\u00eda son, sobre todo, carcinoma medular de tiroides (tipo de c\u00e1ncer que se origina en c\u00e9lulas de las gl\u00e1ndulas tiroideas), feocromocitomas (tumores de las gl\u00e1ndulas suprarrenales), hipercolesterolemia y diabetes. Azc\u00e1rate explica c\u00f3mo las enfermedades gen\u00e9ticas, como la diabetes hereditaria, pueden recibir otro tratamiento m\u00e1s leve y suministrado a una edad m\u00e1s temprana.<\/b> <\/p>\n \n Andrea Azc\u00e1rate<\/strong>, jefa de Endocrinolog\u00eda del hospital Sanitas La Moraleja\n <\/p>\n Seg\u00fan aclara Azc\u00e1rate, en estas enfermedades hereditarias se sugiere realizar un plan de salud familiar: \u201cSe detecta la enfermedad en una persona, pero eso puede afectar tambi\u00e9n a hermanos, padres e hijos. Tratamos de rastrear geneal\u00f3gicamente para poner tratamientos lo antes posible\u201d, se\u00f1ala esta especialista. <\/p>\n Otro de los grandes valores del estudio gen\u00f3mico es el conocimiento farmacol\u00f3gico sobre el organismo, es decir, c\u00f3mo nuestro cuerpo metaboliza cada medicamento, de manera diferente en todas las personas. Como explica Morcillo, <\/b>Mi salud gen\u00f3mica<\/b> analiza 200 f\u00e1rmacos de uso habitual que luego se cruzan con la informaci\u00f3n gen\u00e9tica del paciente para descubrir qu\u00e9 efectos reales tiene su administraci\u00f3n sobre su salud.<\/b><\/p>\n \n C\u00e9sar Morcillo<\/strong>, director m\u00e9dico de Sanitas y Bupa en Europa y Latinoam\u00e9rica\u00a0\n <\/p>\n Desde su despegue hace m\u00e1s de dos d\u00e9cadas, la gen\u00f3mica ha impulsado los avances en medicina y su potencial parece no tener l\u00edmites. \u201cEs incre\u00edble todo lo que estamos consiguiendo solo analizando 600 genes; imagina lo que podremos lograr a medida que ampliemos esa selecci\u00f3n y se vayan descubriendo tratamientos que hasta la fecha no exist\u00edan para algunas enfermedades\u201d, se\u00f1ala Suela. <\/p>\n Y otra gran noticia: basta con realizar la secuenciaci\u00f3n del ADN una vez en la vida; despu\u00e9s queda guardado digitalmente para siempre. \u201cLo que hoy no tiene cura, puede que el a\u00f1o que viene s\u00ed, de modo que podemos recuperar el genoma completo de un paciente y actuar sobre esa enfermedad potencial\u201d, celebra este genetista.<\/p>\n Cr\u00e9ditos<\/p>\n Coordinaci\u00f3n editorial: Marta Villena, Francis Pach\u00e1, Juan Antonio Carbajo<\/p>\n Dise\u00f1o: Bel\u00e9n Daza<\/p>\n Desarrollo: Sonia San Jos\u00e9<\/p>\n Coordinaci\u00f3n de dise\u00f1o: Adolfo Domenech<\/p>\n Fotograf\u00edas: Pablo Monge y Andrea Comas (retrato de Andrea Azc\u00e1rate)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Hace tres a\u00f1os, Carolina Gonz\u00e1lez perdi\u00f3 a su marido y a su suegra. 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<\/p>\n\n
\n Recogida de muestras (sangre o saliva)\n <\/li>\n
\n Extracci\u00f3n del ADN\n <\/li>\n
\n Preparaci\u00f3n de biblioteca gen\u00e9tica con la informaci\u00f3n de la persona\n <\/li>\n
\n Secuenciaci\u00f3n del ADN\n <\/li>\n
\n An\u00e1lisis comparado del genoma con la muestra internacional de referencia (Proyecto Genoma Humano. 2003) <\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n![\"\"](\"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/grafico1.png\")
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<\/p>\n <\/p>\n<\/p>\n