{"id":121965,"date":"2025-09-18T00:13:09","date_gmt":"2025-09-18T00:13:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/121965\/"},"modified":"2025-09-18T00:13:09","modified_gmt":"2025-09-18T00:13:09","slug":"esperanza-ela-esperanza-para-los-pacientes-con-ela-espana-autoriza-una-terapia-para-una-causa-genetica-de-la-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/121965\/","title":{"rendered":"ESPERANZA ELA | Esperanza para los pacientes con ELA: Espa\u00f1a autoriza una terapia para una causa gen\u00e9tica de la enfermedad"},"content":{"rendered":"

La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica<\/strong> (ELA<\/a>) es una enfermedad rara neurodegenerativa<\/strong> que afecta a m\u00e1s de 4.000 personas en Espa\u00f1a, <\/strong>con una incidencia de aproximadamente 900 nuevos casos al a\u00f1o. La incidencia y edad de diagn\u00f3stico se sit\u00faa en torno a los 50 a\u00f1os. Este martes se ha presentado tofersen -bajo el nombre comercial de ‘Qalsody’-, el primer tratamiento autorizado en<\/strong> la Uni\u00f3n Europea<\/a> desde 1996<\/strong> dirigido para una forma gen\u00e9tica de la enfermedad.<\/a><\/p>\n

Desarrollado por Biogen, fue incluido en la financiaci\u00f3n p\u00fablica por parte del Ministerio de Sanidad<\/a> el pasado mes de mayo. Est\u00e1 indicado para aquellos pacientes con una mutaci\u00f3n en el gen SOD-1, que supone la segunda causa m\u00e1s frecuente de ELA gen\u00e9tica y representa un 2% de los casos. La aprobaci\u00f3n sit\u00faa a Espa\u00f1a como uno de los primeros pa\u00edses europeos en contar con la disponibilidad de este f\u00e1rmaco<\/a> en su financiaci\u00f3n p\u00fablica.<\/strong><\/p>\n

Enfermedad neurodegenerativa<\/p>\n

\u00abLa esclerosis lateral amiotr\u00f3fica es una enfermedad neurodegenerativa<\/strong> rara y progresiva, que provoca la p\u00e9rdida de neuronas motoras superiores e inferiores y de sus axones. Es decir, es una enfermedad de las motoneuronas, que son las c\u00e9lulas nerviosas<\/strong> que act\u00faan como mensajeras entre el cerebro y los m\u00fasculos\u00bb, se\u00f1ala la doctora M\u00f3nica Povedano<\/strong>, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona<\/a>.<\/p>\n

La enfermedad, recuerda la especialista, conduce a la p\u00e9rdida progresiva de masa muscular, fuerza y funci\u00f3n de los m\u00fasculos de la cabeza, <\/strong>el cuello, m\u00fasculos respiratorios y de las extremidades y, en \u00faltima instancia, a la muerte por insuficiencia respiratoria en una media de 3-5 a\u00f1os desde el diagn\u00f3stico de la enfermedad. \u00abSin embargo, se trata de una enfermedad muy heterog\u00e9nea, con pacientes<\/a> que fallecen en menos de un a\u00f1o desde el diagn\u00f3stico y otros que sobreviven m\u00e1s de 10 a\u00f1os\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n

Mutaci\u00f3n de un gen<\/p>\n

En la ELA-SOD1, los pacientes presentan una mutaci\u00f3n en el gen SOD1, que se encarga de codificar la enzima super\u00f3xido dismutasa, relacionada con la eliminaci\u00f3n de radicales libres de ox\u00edgeno. Esta mutaci\u00f3n conduce a la producci\u00f3n de una forma t\u00f3xica de la prote\u00edna SOD1 <\/strong>que se acumula en las motoneuronas y genera su destrucci\u00f3n, desencadenando la enfermedad. El nuevo tratamiento logra unirse a la secuencia de ARN mensajero, haciendo que la prote\u00edna SOD1 se produzca en menor cantidad y de forma funcional. Es decir, no t\u00f3xica, explican desde el laboratorio.<\/p>\n

La seguridad y eficacia<\/strong> de este nuevo tratamiento- que se administra una vez al mes, v\u00eda intratecal (punci\u00f3n lumbar)- ha sido demostrada por el estudio VALOR (en fase III, con duraci\u00f3n de 3 a 7 a\u00f1os), que estudia la seguridad y eficacia de este tratamiento. Esta investigaci\u00f3n cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de 108 pacientes (aleatorizados 2-1 a recibir tofersen o placebo respectivamente) y arroj\u00f3 resultados de mejora a partir de la semana 28. Con una reducci\u00f3n del 64% -67% del valor de neurofilamentos (biomarcador de neurodegeneraci\u00f3n) a la semana 148 y una reducci\u00f3n de SOD1 desde la semana 12.<\/p>\n

En la semana 148, detalla Biogen, aproximadamente el 25% de los pacientes experimentaron una mejora en la funcionalidad y\/o en la fuerza. En concreto, se produjo un cambio de 3,6 puntos en la escala que determina el estado cl\u00ednico de la enfermedad y mide la funcionalidad del pacient<\/a>e, su capacidad respiratoria y fuerza motor<\/strong>a (ALSFRS-R). La misma establece valores que van de 0 a 48, donde 0 es el peor estado posible y 48 el mejor, en base a 12 preguntas sobre diferentes habilidades y funciones.<\/strong><\/p>\n

En los ensayos cl\u00ednico<\/a>s se ha observado una eficacia en todos los criterios de valoraci\u00f3n primarios y secundarios clave respecto a la escala ALSFRS-R. Es decir, la capacidad respiratoria y funcional<\/strong>, as\u00ed como la fuerza muscular del paciente, la medici\u00f3n de neurofilamentos y la cantidad de prote\u00edna<\/strong> SOD1 identificada.<\/p>\n

Otros estudios<\/p>\n

Adem\u00e1s del estudio VALOR en pacientes con ELA<\/a> con mutaci\u00f3n SOD1 se est\u00e1 llevando a cabo otro estudio, el ensayo cl\u00ednico ATLAS que est\u00e1 evaluando la seguridad y eficacia de este tratamiento en pacientes portadores de la mutaci\u00f3n en el GEN SOD1 que todav\u00eda no muestran manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad<\/strong>.<\/p>\n

\"Presentaci\u00f3n<\/p>\n

Presentaci\u00f3n del nuevo tratamiento \/ Biogen<\/p>\n

Los principales efectos adversos<\/strong> relacionados con la terapia est\u00e1n ligados a la forma de administraci\u00f3n. El 6,8% sufri\u00f3 un efecto adverso considerado grave <\/strong>y la mayor\u00eda decidieron continuar recibiendo la terapia. Estos fueron mielitis (2,7%) radiculitis (1,4%), meningitis as\u00e9ptica<\/strong> y papiledema (2,7%), concluye el laboratorio.<\/p>\n

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