{"id":122133,"date":"2025-09-18T02:08:10","date_gmt":"2025-09-18T02:08:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/122133\/"},"modified":"2025-09-18T02:08:10","modified_gmt":"2025-09-18T02:08:10","slug":"biogen-presenta-el-primer-tratamiento-aprobado-en-decadas-para-un-forma-genetica-de-ela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/122133\/","title":{"rendered":"Biogen presenta el primer tratamiento aprobado en d\u00e9cadas para un forma gen\u00e9tica de ELA"},"content":{"rendered":"

Tofersen ya est\u00e1 disponible en Espa\u00f1a para el tratamiento de una forma gen\u00e9tica concreta de Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA)<\/a>. <\/strong>Se trata de la\u00a0primera terapia autorizada\u00a0para ELA por la Uni\u00f3n Europea desde 1966. As\u00ed lo ha anunciado este mi\u00e9rcoles Biogen en una rueda de prensa celebrada en Madrid, en la que varios expertos han desgranado el alcance de esta nueva opci\u00f3n terap\u00e9utica, sus implicaciones cient\u00edficas y los retos pendientes en el abordaje de la enfermedad.<\/p>\n

\"Pulse<\/a><\/p>\n

\u00abEs una esperanza en el manejo de la ELA<\/strong>, y eso es lo m\u00e1s importante\u00bb, ha se\u00f1alado Pilar Garc\u00eda Lorga, <\/strong>directora m\u00e9dica de Biogen. \u00abEs el testimonio del compromiso que tenemos al hacer innovaci\u00f3n cient\u00edfica en muchas enfermedades que no tienen cura o que presentan grandes desaf\u00edos terap\u00e9uticos. Esta aprobaci\u00f3n es la culminaci\u00f3n de muchos a\u00f1os de desarrollo, de prueba y error, con t\u00e9cnicas muy especializadas<\/strong> que tratan de dar respuesta a enfermedades neurol\u00f3gicas o raras\u00bb, ha apuntado.<\/p>\n

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Espa\u00f1a ha sido el primer pa\u00eds de Europa en incorporar Tofersen al sistema sanitario p\u00fablico<\/p>\n

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Garc\u00eda Lorda tambi\u00e9n ha destacado que Espa\u00f1a ha sido el primer pa\u00eds de Europa en incorporar Tofersen<\/a>\u00a0al sistema sanitario p\u00fablico<\/strong>, despu\u00e9s de que el Ministerio de Sanidad diera luz verde al tratamiento en mayo. Este tratamiento est\u00e1\u00a0indicado para aquellos pacientes de ELA con una mutaci\u00f3n en el gen\u00a0SOD-11, que supone la segunda causa m\u00e1s frecuente de ELA gen\u00e9tica, representando un 2% de los casos.<\/p>\n

El reto de detectar la ELA<\/p>\n

La doctora M\u00f3nica Povedano,<\/strong> jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitari de Bellvitge, ha recordado que la ELA es\u00a0\u00abuna enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras y que suele acortar considerablemente la esperanza de vida\u00bb<\/strong>. Y, como ha explicado, el paciente \u00abfallece porque muchas veces no es capaz de respirar o deglutir, pues los mecanismos de las neuronas dejan de funcionar hasta llegar a ser inservibles\u00bb.<\/p>\n

Uno de los principales retos<\/strong>, seg\u00fan Povedano, es la detecci\u00f3n precoz de la enfermedad<\/strong>, antes de que el paciente haya perdido cerca del 50% de sus neuronas, como suele suceder cuando se detecta la enfermedad en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. En este contexto, los biomarcadores, en especial los biofilamentos, est\u00e1n ganando un papel clave para detectar el da\u00f1o neuronal, monitorizar la respuesta a los tratamientos y avanzar hacia una medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n

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El estudio de los genes es fundamental, porque cada gen est\u00e1 vinculado a una alteraci\u00f3n concreta<\/p>\n

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\u00abVamos hacia una mejor estratificaci\u00f3n de los pacientes y hacia modelos predictivos que nos permitan hacer medicina personalizada<\/a>. <\/strong>El estudio de los genes es fundamental, porque cada gen est\u00e1 vinculado a una alteraci\u00f3n concreta\u00bb, ha a\u00f1adido Povedano. Adem\u00e1s, ha advertido que factores como el incremento de la temperatura global podr\u00edan estar relacionados con un aumento de la incidencia de enfermedades degenerativas, lo que subraya a\u00fan m\u00e1s la necesidad de estrategias preventivas.<\/p>\n

IMPORTANTES MEJORAS<\/p>\n

El doctor Alberto Garc\u00eda Redondo,<\/strong> investigador principal del\u00a0Laboratorio de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico e Investigaci\u00f3n en ELA\u00a0del\u00a0Hospital Universitario 12 de Octubre, ha explicado que el nuevo medicamento\u00a0se basa en la tecnolog\u00eda de oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASOs)<\/strong>, peque\u00f1as mol\u00e9culas modificadas qu\u00edmicamente que se unen a secuencias espec\u00edficas de ARN para alterar la expresi\u00f3n de prote\u00ednas.<\/p>\n

\u00abEvitan que se produzca la prote\u00edna que provoca el da\u00f1o t\u00f3xico a las neuronas.<\/strong> Su eficacia depende del dise\u00f1o de la mol\u00e9cula, del punto de uni\u00f3n con el ARN y de la funci\u00f3n del ARN diana\u00bb,\u00a0ha indicado Garc\u00eda Redondo. Tambi\u00e9n ha resaltado que los neurofilamentos son el biomarcador m\u00e1s \u00fatil en la actualidad. Estas estructuras neuronales permiten un diagn\u00f3stico temprano y funcionan tambi\u00e9n como marcadores pron\u00f3sticos y de progresi\u00f3n. De esta manera,\u00a0logra unirse a la secuencia de ARN mensajero, haciendo que la prote\u00edna SOD1\u00a0se produzca en menor cantidad y de forma funcional, es decir no t\u00f3xica y, por tanto, sin desencadenar la enfermedad.<\/p>\n

Durante los ensayos cl\u00ednicos en los que participaron 108 pacientes aleatorizados, se demostr\u00f3 que\u00a0el inicio temprano del tratamiento se asoci\u00f3 con un menor riesgo de fallecimiento<\/strong>. El tratamiento arroj\u00f3 resultados de mejora a las 28 semanas, con una reducci\u00f3n del valor de la neurodegeneraci\u00f3n del 64-67 %. En la semana 148,\u00a0aproximadamente el 25% de los pacientes experimentaron una mejora en la funcionalidad y\/o en la fuerza desde momento basal. En concreto, se produjo un cambio de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R, que determina el estado cl\u00ednico de la enfermedad y mide la funcionalidad del paciente, su capacidad respiratoria y fuerza motora.<\/p>\n

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\u00a0Aproximadamente el 25% de los pacientes experimentaron una mejora en la funcionalidad y\/o en la fuerza desde momento basal<\/p>\n

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Por tanto, como han destacado durante el evento, los ensayos cl\u00ednicos han demostrado\u00a0una eficacia en todos los criterios de valoraci\u00f3n primarios y secundarios clave respecto a la escala ALSFRS-R\u00a010. Es decir, la capacidad respiratoria y funcional, as\u00ed como la fuerza muscular del paciente, la medici\u00f3n de neurofilamentos y la cantidad de prote\u00edna\u00a0SOD1\u00a0identificada. De hecho, existen experiencias internacionales y europeas con el uso y administraci\u00f3n de esta nueva terapia, que ya se reflejan en las \u00faltimas gu\u00edas europeas sobre el tratamiento de la ELA y que lo recomiendan para los pacientes con la mutaci\u00f3n\u00a0SOD1. En cuanto a la seguridad,\u00a0 la mayor\u00eda de los eventos adversos registrados se han relacionado con la progresi\u00f3n natural de la enfermedad o con efectos secundarios ya conocidos, y que todos los efectos neuroglicanos\u00a0fueron reversibles.<\/p>\n

\u201cEl estudio VALOR estudia la seguridad y eficacia de este tratamiento en pacientes con ELA <\/a>con mutaci\u00f3n SOD1, reduciendo de manera temprana los biomarcadores de neurodegeneraci\u00f3n y logrando beneficios en las escalas de referencia\u201d,\u00a0ha indicado el Dr. Alberto\u00a0Garc\u00eda Redondo,.\u00a0\u201cAdem\u00e1s, se est\u00e1 llevando a cabo otro estudio, el ensayo cl\u00ednico ATLAS\u00a0\u00a0que est\u00e1 evaluando la seguridad y eficacia de este tratamiento en pacientes portadores de la mutaci\u00f3n en el GEN SOD1 que todav\u00eda no muestran manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad\u201d,\u00a0a\u00f1ade el investigador.<\/p>\n

\u00abUno de los pr\u00f3ximos pasos es entender si los pacientes asintom\u00e1ticos tratados de forma temprana experimentan un avance m\u00e1s lento de la enfermedad. Tofersen abre un camino para futuras terapias gen\u00e9ticas y demuestra que la medicina personalizada es posible tambi\u00e9n en enfermedades devastadoras como la ELA\u00bb,<\/strong> ha a\u00f1adid el experto. Con esta nueva herramienta, Biogen y los especialistas de la ELA esperan no solo mejorar el pron\u00f3stico de los pacientes con ELA-SOD1, sino sentar las bases de un nuevo enfoque m\u00e1s personalizado, preventivo y eficaz en el abordaje de enfermedades neurol\u00f3gicas raras.<\/p>\n

\u201cEn Biogen estamos comprometidos con la investigaci\u00f3n en enfermedades raras, m\u00e1s a\u00fan en aquellas patolog\u00edas tan complejas como la ELA-SOD1 que suponen una reducci\u00f3n en la calidad y la esperanza de vida tan dr\u00e1stica en poco tiempo. Como l\u00edder en biotecnolog\u00eda, nuestra responsabilidad es investigar nuevas f\u00f3rmulas que logren una mejor\u00eda en estos pacientes. Este logro nos inspira a seguir explorando el vasto potencial de nuestro pipeline para extender la esperanza a otras enfermedades raras\u201d, ha concluido Andr\u00e9s Rodrigo<\/strong>, director general de Biogen Iberia.<\/p>\n

*Los contenidos de ConSalud est\u00e1n elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comit\u00e9 de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del \u00e1mbito sanitario.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Tofersen ya est\u00e1 disponible en Espa\u00f1a para el tratamiento de una forma gen\u00e9tica concreta de Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":122134,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-122133","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-salud","12":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/122133","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=122133"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/122133\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/122134"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=122133"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=122133"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=122133"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}