{"id":123401,"date":"2025-09-18T16:34:08","date_gmt":"2025-09-18T16:34:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/123401\/"},"modified":"2025-09-18T16:34:08","modified_gmt":"2025-09-18T16:34:08","slug":"descubren-por-que-una-mutacion-en-el-gen-implicado-en-cancer-produce-fibrosis-pulmonar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/123401\/","title":{"rendered":"Descubren por qu\u00e9 una mutaci\u00f3n en el gen implicado en c\u00e1ncer produce fibrosis pulmonar"},"content":{"rendered":"

La investigadora del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO), Mar\u00eda Blasco, junto a su equipo de colaboradores, ha desvelado el mecanismo por el que una determinada mutaci\u00f3n gen\u00e9tica da lugar a la fibrosis pulmonar.<\/b><\/p>\n

La fibrosis pulmonar idiop\u00e1tica es una enfermedad sin tratamiento y potencialmente letal en que el tejido del pulm\u00f3n desarrolla cicatrices <\/b>y se vuelve r\u00edgido, lo que hace que respirar sea, con los a\u00f1os, cada vez m\u00e1s dif\u00edcil. El proceso a\u00fan no se entiende bien a escala molecular y est\u00e1 siendo investigado activamente.<\/p>\n

S\u00ed se sabe que la fibrosis pulmonar<\/b> se manifiesta cuando hay fallos en los tel\u00f3meros, las estructuras que protegen los cromosomas; lo descubri\u00f3 hace unos a\u00f1os el Grupo de Tel\u00f3meros y Telomerasa \u2013Fundaci\u00f3n Humanismo y Ciencia del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO)\u2013, que abri\u00f3 as\u00ed nuevas v\u00edas para desarrollar terapias contra la enfermedad.<\/p>\n


\n \"El
\n <\/a><\/p>\n

El mismo grupo, dirigido por Maria A. Blasco, da ahora un paso m\u00e1s. Seg\u00fan explican en la revista Genes and Development, entender en profundidad el efecto de mutaciones como la estudiada \u00abes fundamental para desarrollar terapias personalizadas<\/b>\u00bb contra los llamados s\u00edndromes telom\u00e9ricos, un grupo de patolog\u00edas que incluye una decena de otras enfermedades, entre ellas la fibrosis pulmonar y muchos tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n

El estudio actual se centra en una mutaci\u00f3n en el gen POT1, que produce una de las prote\u00ednas llamadas shelterinas <\/b>que conforman el escudo protector de los tel\u00f3meros. El grupo del CNIO ha descubierto que, cuando esta mutaci\u00f3n est\u00e1 presente, los tel\u00f3meros no pueden ser reparados, porque la enzima que se ocupa de ello, la telomerasa, es incapaz de operar normalmente.<\/p>\n

\u00abDemostramos que esta mutaci\u00f3n hace que la telomerasa no funcione en el tel\u00f3mero\u00bb, explica Blasco, autora principal del nuevo trabajo, en el que participan Paula Mart\u00ednez y Ra\u00fal S\u00e1nchez-V\u00e1zquez, del mismo grupo.<\/p>\n

\u00abEl estudio ayuda a explicar por qu\u00e9 personas con esta mutaci\u00f3n tienen tel\u00f3meros cortos y desarrollan fibrosis pulmonar, <\/b>al igual que los mutantes en telomerasa. Estos resultados enfatizan la prevalencia de los tel\u00f3meros disfuncionales y cortos en el origen de la fibrosis pulmonar en humanos\u00bb, a\u00f1ade Blasco.<\/p>\n

Revertir la fibrosis en animales<\/p>\n

Los tel\u00f3meros son estructuras moleculares que, a modo de capuchones, protegen la integridad de los cromosomas. De modo natural, a lo largo de la vida los tel\u00f3meros se van acortando \u2013una consecuencia inevitable de la divisi\u00f3n de las c\u00e9lulas\u2013 y, si se vuelven demasiado cortos, las c\u00e9lulas dejan de dividirse. Esto se traduce en que el tejido no se regenera.<\/b> En el tejido pulmonar, la no regeneraci\u00f3n por disfunci\u00f3n de los tel\u00f3meros causa fibrosis.<\/p>\n

Esto \u00faltimo fue demostrado en trabajos anteriores por el grupo de Blasco, que tambi\u00e9n descubri\u00f3 que es posible revertir la fibrosis en animales activando la enzima telomerasa<\/b> en los tejidos afectados.<\/p>\n

Sin embargo, en el estudio actual observan que cuando la prote\u00edna shelterina POT1 est\u00e1 mutada no es posible reparar los tel\u00f3meros \u2013ni siquiera cuando hay telomerasa\u2013. Aparece, por tanto, la fibrosis. \u00abVemos que esta mutaci\u00f3n en POT1 es id\u00e9ntica a la mutaci\u00f3n en telomerasa\u00bb, explica Blasco, quien a\u00f1ade que \u00abes la primera vez que se encuentra un mutante en una prote\u00edna shelterina<\/b> que tiene el mismo efecto que no tener telomerasa\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La investigadora del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO), Mar\u00eda Blasco, junto a su equipo de colaboradores, ha…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":123402,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-123401","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-salud","12":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/123401","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=123401"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/123401\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/123402"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=123401"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=123401"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=123401"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}