{"id":12468,"date":"2025-07-29T20:47:10","date_gmt":"2025-07-29T20:47:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/12468\/"},"modified":"2025-07-29T20:47:10","modified_gmt":"2025-07-29T20:47:10","slug":"identificaron-la-base-genetica-de-la-tartamudez-y-por-que-la-recuperacion-espontanea-es-mas-frecuente-en-mujeres","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/12468\/","title":{"rendered":"Identificaron la base gen\u00e9tica de la tartamudez y por qu\u00e9 la recuperaci\u00f3n espont\u00e1nea es m\u00e1s frecuente en mujeres"},"content":{"rendered":"

\"UnUn macroestudio analiz\u00f3 el ADN de m\u00e1s de un mill\u00f3n de personas para investigar la base gen\u00e9tica de la tartamudez (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/p>\n

La tartamudez<\/b> <\/a>es un trastorno del habla caracterizado por la repetici\u00f3n de sonidos, s\u00edlabas o palabras<\/b>, la prolongaci\u00f3n de sonidos y la presencia de bloqueos en el habla, seg\u00fan el Instituto Nacional de la Sordera y otros Trastornos de la Comunicaci\u00f3n de Estados Unidos (NIDCD). <\/p>\n

De acuerdo con este organismo, quienes presentan tartamudez comprenden lo que desean comunicar pero encuentran dificultades para lograr una expresi\u00f3n fluida.<\/b><\/p>\n

Esta condici\u00f3n puede afectar la comunicaci\u00f3n interpersonal y existen diversas teor\u00edas sobre su origen, incluidas las psicol\u00f3gicas, ambientales y neurol\u00f3gicas. Un reciente estudio indica que tiene una base gen\u00e9tica importante y resalta el papel de las v\u00edas neurol\u00f3gicas de riesgo. <\/b><\/p>\n

La investigaci\u00f3n, publicada en Nature Genetics<\/a>, se bas\u00f3 en datos del ADN de m\u00e1s de un mill\u00f3n de personas. Los cient\u00edficos se\u00f1alan 57 loci gen\u00f3micos distintos asociados con la tartamudez y postulan una arquitectura gen\u00e9tica compartida entre la tartamudez, el autismo, la depresi\u00f3n y la musicalidad.<\/b><\/p>\n

\"LosLos resultados revelaron conexiones gen\u00e9ticas entre tartamudez, autismo, depresi\u00f3n y musicalidad, seg\u00fan los autores del estudio (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 son los loci gen\u00f3micos?<\/b> Seg\u00fan el National Human Genome Research Institute, un locus<\/b>, en relaci\u00f3n con la gen\u00f3mica, es un sitio o ubicaci\u00f3n<\/b> f\u00edsicos en un genoma <\/b>(como un gen u otro segmento de ADN de inter\u00e9s), algo as\u00ed como una direcci\u00f3n<\/b>. El plural de locus es loci<\/b>.<\/p>\n

Este trabajo fue dirigido por investigadores de la Universidad Vanderbilt <\/b>(EEUU), quienes consideraron que este descubrimiento podr\u00eda ayudar a reemplazar las ideas anticuadas<\/b> sobre este trastorno y que contribuyen al estigma<\/b>.<\/p>\n

La tartamudez es uno de los trastornos de fluidez del habla m\u00e1s comunes, seg\u00fan la investigadora Jennifer Below<\/b>, autora del estudio, directora del Instituto de Gen\u00e9tica de Vanderbilt y profesora de Medicina en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt.<\/p>\n

\"\u201cLa\u201cLa tartamudez est\u00e1 influenciada por nuestros genes, no por traumas ni por la crianza\u201d, explic\u00f3 la investigadora Jennifer Below (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/p>\n

De acuerdo al NIDCD, la tartamudez puede influir en la calidad de vida<\/b> y las relaciones interpersonales<\/b> de la persona. Tambi\u00e9n puede influir negativamente en el rendimiento<\/b> en el trabajo y las oportunidades<\/b> laborales.<\/p>\n

\u201cNadie entiende realmente por qu\u00e9 alguien tartamudea, ha sido un completo misterio<\/b>. Y esto se aplica a la mayor\u00eda de las patolog\u00edas<\/b> del habla y el lenguaje, que se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalizaci\u00f3n, pero pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas\u201d, se\u00f1al\u00f3 Below.<\/p>\n

Y resalt\u00f3: \u201cNecesitamos comprender los factores de riesgo de los rasgos del habla y el lenguaje para poder identificar a los ni\u00f1os<\/b> a tiempo y brindar la atenci\u00f3n<\/b> adecuada a quienes la necesiten\u00bb.<\/p>\n

\"SeSe identificaron 57 loci gen\u00f3micos asociados con tartamudez, mapeados a 48 genes con funciones neurol\u00f3gicas y comunicativas (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/p>\n

Seg\u00fan los expertos, entre los j\u00f3venes que tartamudean se observa mayor incidencia de acoso, menor participaci\u00f3n en clase y una experiencia educativa menos satisfactoria. Adem\u00e1s, la tartamudez puede limitar oportunidades laborales, influir en la percepci\u00f3n del desempe\u00f1o profesional y afectar el bienestar mental y social.<\/p>\n

\u201cHan existido cientos de a\u00f1os de ideas err\u00f3neas<\/b> sobre las causas de la tartamudez, desde ideas sobre ser zurdo hasta traumas infantiles y madres autoritarias\u201d, afirm\u00f3 Below. \u201cEn lugar de estar causada por defectos<\/b> personales o familiares o por la inteligencia<\/b>, nuestro estudio demuestra que la tartamudez est\u00e1 influenciada por nuestros<\/b> genes<\/b>\u201c.<\/p>\n

Below y su colega, la doctora Shelly Jo Kraft<\/b> \u2014profesora asociada de Logopedia y Audiolog\u00eda en la Universidad Estatal de Wayne y coautora del estudio\u2014 comenzaron a investigar la base gen\u00e9tica de la tartamudez hace m\u00e1s de veinte a\u00f1os. <\/p>\n

Como parte del Proyecto Internacional de Tartamudez<\/b>, Kraft reuni\u00f3 muestras de sangre y saliva<\/b> de m\u00e1s de 1800 personas que viven con este trastorno, en colaboraci\u00f3n con especialistas de distintas partes del mundo.<\/p>\n

\"LaLa tartamudez es el trastorno de fluidez del habla m\u00e1s com\u00fan, afecta a unos 400 millones de personas en el mundo (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/p>\n

Sin embargo, la muestra no era lo suficientemente amplia como para permitir un estudio de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) a gran escala. Fue entonces cuando intervino la empresa 23andMe Inc<\/b>.<\/p>\n

\u201cUn amigo me envi\u00f3 una foto de las preguntas de la encuesta de 23andMe, y una de ellas era \u201c\u00bfAlguna vez has tenido tartamudez?<\/b>\u201d. Pens\u00e9: \u201c\u00a1Dios m\u00edo! Si pudi\u00e9ramos acceder a esta informaci\u00f3n de casos<\/b> y controles<\/b>, ser\u00eda revolucionario\u00bb, dijo Below.<\/p>\n

Los investigadores analizaron los datos de 99.776 casos de personas que respondieron \u201cs\u00ed\u201d a la pregunta sobre tartamudez y 1.023.243 controles que respondieron \u201cno\u201d.<\/p>\n

\"LaLa tartamudez es un trastorno del habla en el que se repiten los sonidos, las s\u00edlabas o las palabras; se prolongan los sonidos; y se tienen interrupciones del habla conocidas como \u201cbloqueos\u201d (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/p>\n

En las etapas iniciales, el trastorno se presenta con una frecuencia similar en varones y mujeres, pero en la adolescencia y la adultez es significativamente m\u00e1s com\u00fan en varones, con una proporci\u00f3n de 4 a 1<\/b>, siempre de acuerdo con los cient\u00edficos. Esta diferencia se atribuye a una mayor tasa de recuperaci\u00f3n espont\u00e1nea en mujeres. A partir de esta disparidad en la prevalencia, los investigadores llevaron a cabo estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) en ocho grupos diferenciados por sexo<\/b> y ascendencia<\/b>, seguidos de metaan\u00e1lisis que integraron los resultados<\/b> obtenidos.<\/p>\n

Los investigadores identificaron 57 loci gen\u00f3micos distintos<\/b>, vinculados a 48 genes, asociados con el riesgo de desarrollar tartamudez.<\/p>\n

Seg\u00fan explic\u00f3 Below, las firmas gen\u00e9ticas var\u00edan entre hombres y mujeres,<\/b> una diferencia que podr\u00eda estar relacionada con la persistencia del trastorno frente a su recuperaci\u00f3n espont\u00e1nea.<\/p>\n

En ese sentido, se\u00f1al\u00f3 que una respuesta afirmativa a la pregunta sobre tartamudez en las encuestas de 23andMe, cuando se trata de adultos, probablemente refleje una tartamudez<\/b> activa<\/b> en los varones <\/b>y un recuerdo de tartamudez superada en las mujeres<\/b>.<\/p>\n

\"LaLa tartamudez puede afectar la calidad de vida, la participaci\u00f3n educativa y las oportunidades laborales (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/p>\n

Los investigadores utilizaron los resultados de los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) para desarrollar una puntuaci\u00f3n<\/b> de riesgo polig\u00e9nico vinculada a la tartamudez.<\/p>\n

Luego aplicaron este modelo a dos cohortes<\/b> independientes: una con diagn\u00f3stico cl\u00ednico confirmado (Proyecto Internacional de Tartamudez) y otra basada en autoinformes (Add Health).<\/p>\n

Los an\u00e1lisis revelaron que la puntuaci\u00f3n de riesgo construida a partir de se\u00f1ales gen\u00e9ticas identificadas en varones \u2014pero no en mujeres\u2014 fue capaz de predecir la presencia<\/b> de tartamudez en ambos sexos dentro de ambos conjuntos de datos<\/b>.<\/p>\n

\u201cEs posible que lo que medimos en mujeres en los datos se vea afectado por la memoria de forma diferente a lo que medimos en hombres, pero no podemos determinarlo con los datos que tenemos\u201d, dijo Below. \u201cEsperamos que estos resultados motiven futuros estudios complejos y detallados sobre la recuperaci\u00f3n<\/b> de la tartamudez en comparaci\u00f3n con el sexo<\/b>\u201c, agreg\u00f3.<\/p>\n

\"LosLos autores aspiran a que el hallazgo de m\u00faltiples genes permita reducir el estigma y guiar nuevos enfoques de tratamiento (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/p>\n

Los investigadores tambi\u00e9n analizaron otros rasgos previamente asociados con los genes vinculados a la tartamudez<\/b> y detectaron correlaciones con caracter\u00edsticas neurol\u00f3gicas<\/b>, metab\u00f3licas<\/b>, endocrinas<\/b>, card\u00edacas y circulatorias<\/b>, entre otras.<\/p>\n

Seg\u00fan explic\u00f3 Below, el hallazgo m\u00e1s relevante en varones fue el gen VRK2<\/b>, que no solo mostr\u00f3 una fuerte asociaci\u00f3n con la tartamudez, sino que tambi\u00e9n fue identificado como el principal locus en un GWAS sobre sincronizaci\u00f3n de ritmo<\/b> (la capacidad autoinformada de aplaudir al comp\u00e1s) y en un estudio sobre deterioro del lenguaje en personas con enfermedad de Alzheimer<\/b>.<\/p>\n

\u201cHist\u00f3ricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podr\u00eda haber una base gen\u00e9tica compartida<\/b>: que la arquitectura del cerebro que controla nuestra musicalidad, nuestro habla y nuestro lenguaje podr\u00eda ser parte de una v\u00eda compartida\u201d, dijo.<\/p>\n

\"DetectarDetectar tempranamente la tartamudez permite intervenir a tiempo, reducir el impacto en la vida escolar y social, y mejorar las posibilidades de recuperaci\u00f3n
\nFreepik<\/p>\n

\u201cEmpezar a comprender a nivel bioqu\u00edmico, molecular y celular qu\u00e9 nos define como especie<\/b> \u2014nuestra capacidad de comunicaci\u00f3n\u2014 es fascinante, y esperamos que esto impulse estudios adicionales sobre este gen y su funci\u00f3n en el cerebro<\/b>\u201d, dijo el doctor Dillon Pruett<\/b>, investigador postdoctoral y coautor del estudio, quien tartamudea. <\/p>\n

\u201cHay muchas preguntas sin respuesta sobre la tartamudez, y como persona afectada personalmente, quise contribuir a esta investigaci\u00f3n\u201d, afirm\u00f3.<\/p>\n

\u201cNuestro estudio revel\u00f3 que existen muchos genes que<\/b>, en \u00faltima instancia, contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos utilizar este conocimiento<\/b> para disipar el estigma<\/b> asociado con este trastorno y, con suerte, desarrollar nuevos enfoques terap\u00e9uticos en el futuro\u00bb, concluy\u00f3.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un macroestudio analiz\u00f3 el ADN de m\u00e1s de un mill\u00f3n de personas para investigar la base gen\u00e9tica de…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":12469,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[8681,8680,25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-12468","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-adn","9":"tag-bebe","10":"tag-es","11":"tag-espana","12":"tag-health","13":"tag-salud","14":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12468","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12468"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12468\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12469"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12468"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12468"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12468"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}