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Un estudio internacional con participaci\u00f3n del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica<\/a> (CRG) de Barcelona, publicado en ‘Nature Structural & Molecular Biology<\/a>‘, ofrece la primera evidencia de que un \u00fanico medicamento puede estabilizar casi todas las versiones mutadas de una prote\u00edna humana<\/strong>, independientemente de d\u00f3nde se produzca la mutaci\u00f3n.<\/p>\n El trabajo se centra en el receptor de vasopresina V2 (V2R), una prote\u00edna esencial para la funci\u00f3n renal normal. Mutaciones en el gen que lo codifica impiden que las c\u00e9lulas renales respondan a la hormona vasopresina<\/strong>, provocando diabetes ins\u00edpida nefrog\u00e9nica (DIN), una enfermedad rara que afecta a unas 1 de cada 25.000 personas. Quienes la padecen presentan sed excesiva y la producci\u00f3n de grandes vol\u00famenes de orina diluida.<\/p>\n Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, pero en conjunto suman alrededor de 300 millones de pacientes en todo el mundo. El desarrollo de terapias suele ser lento y poco atractivo para la industria farmac\u00e9utica, por lo que hallazgos como este suponen un avance prometedor hacia tratamientos m\u00e1s amplios y efectivos<\/p>\n El equipo cient\u00edfico gener\u00f3 m\u00e1s de 7.000 variantes mutadas del V2R en el laboratorio. Posteriormente, evaluaron el efecto del f\u00e1rmaco tolvapt\u00e1n, un medicamento oral ya aprobado para otras enfermedades renales. Los resultados muestran que este compuesto fue capaz de restablecer los niveles normales de la prote\u00edna en el 87 % de las mutaciones estudiadas, lo que sugiere que act\u00faa como una chaperona farmacol\u00f3gica \u00abcasi universal\u00bb.<\/p>\n \u00abEl tolvapt\u00e1n estabiliza el receptor el tiempo suficiente para que supere los controles de calidad celulares y alcance la superficie de la c\u00e9lula\u00bb, explica Taylor Mighell, primer autor del estudio e investigador postdoctoral en el CRG.<\/p>\n El hallazgo abre la puerta a una nueva estrategia terap\u00e9utica para enfermedades raras: pasar del enfoque tradicional de \u00abu<\/strong>n f\u00e1rmaco por mutaci\u00f3n a un modelo de un f\u00e1rmaco por prote\u00edna<\/strong>\u00bb.<\/p>\n Seg\u00fan los autores, esta aproximaci\u00f3n podr\u00eda acelerar enormemente el desarrollo de tratamientos. M\u00e1s del 40 % de las enfermedades raras se deben a mutaciones que desestabilizan prote\u00ednas, lo que sugiere que este mecanismo podr\u00eda extenderse a otras patolog\u00edas.<\/p>\n El V2R pertenece a la gran familia de los receptores acoplados a prote\u00edna G (GPCR), que son diana de alrededor de un tercio de los f\u00e1rmacos aprobados. Muchos GPCR mal plegados est\u00e1n implicados no solo en enfermedades raras, sino tambi\u00e9n en patolog\u00edas comunes.<\/p>\n \nMutaciones\n<\/p>\n \u00abSi este comportamiento se replica en otros miembros de la familia de receptores, podr\u00edamos avanzar hacia el desarrollo de chaperonas farmacol\u00f3gicas generales que beneficien a muchos m\u00e1s pacientes\u00bb, afirma el profesor ICREA Ben Lehner, l\u00edder del grupo en el Wellcome Sanger Institute<\/a> (Reino Unido) y el CRG.<\/p>\n