{"id":138209,"date":"2025-09-25T15:41:08","date_gmt":"2025-09-25T15:41:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/138209\/"},"modified":"2025-09-25T15:41:08","modified_gmt":"2025-09-25T15:41:08","slug":"apuestan-por-los-cribados-geneticos-para-prevenir-el-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/138209\/","title":{"rendered":"Apuestan por los cribados gen\u00e9ticos para prevenir el c\u00e1ncer"},"content":{"rendered":"<p>Gran parte de la investigaci\u00f3n actual se orienta a que estas personas con un riesgo de c\u00e1ncer alto puedan saberlo, y actuar en consecuencia. A este tema dedic\u00f3 el Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO) la jornada abierta al p\u00fablico organizada en CaixaForum Madrid, con ocasi\u00f3n del D\u00eda Mundial de la Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer, celebrada con el apoyo de la Fundaci\u00f3n \u2018la Caixa\u2019.<\/p>\n<p>Como explic\u00f3 Carracedo, \u201cuna parte del componente gen\u00e9tico [del c\u00e1ncer] se debe a mutaciones heredadas de los progenitores, estas mutaciones hacen que los genes implicados no funcionen correctamente y se produzca, con mayor probabilidad, un c\u00e1ncer. Como estas <a href=\"https:\/\/www.saludadiario.es\/pacientes\/pacientes-y-expertos-buscan-avanzar-en-los-nuevos-cribados-de-cancer-de-pulmon-prostata-y-gastrico\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">variaciones se heredan,<\/a> se produce lo que llamamos c\u00e1ncer hereditario, que explica un 10% del c\u00e1ncer de mama y ovario y colorrectal por ejemplo\u201d.<\/p>\n<p>Carracedo es coordinador del proyecto IMPaCT Gen\u00f3mica, del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y que implica decenas de centros de investigaci\u00f3n y hospitales en toda Espa\u00f1a, entre ellos el CNIO. IMPaCT ha permitido establecer una cohorte de pacientes que est\u00e1 haciendo posible estudiar como nunca antes los factores gen\u00e9ticos del c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>Diagnosticar un 10% m\u00e1s de c\u00e1ncer hereditario<\/p>\n<p>\u201cIMPaCT Gen\u00f3mica permite intentar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y c\u00e1ncer hereditario no diagnosticado analizando todo el genoma \u2013algo que no se hace habitualmente en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica\u2013. Estamos consiguiendo un diagn\u00f3stico en un 20% de los casos de enfermedades raras no diagnosticadas, y cerca del 10% en c\u00e1ncer hereditario no diagnosticado\u201d.<\/p>\n<p>Los beneficios de este proyecto ya se perciben en la cl\u00ednica, en el caso de c\u00e1ncer familiar. \u201cAqu\u00ed, un\u00a0 asesoramiento gen\u00e9tico correcto y bien realizado es esencial\u201d, indic\u00f3 Carracedo.<\/p>\n<p>El pr\u00f3ximo reto: cribados gen\u00e9ticos poblacionales<\/p>\n<p>M\u00e1s a medio y largo plazo, IMPaCT ser\u00e1 clave para saber m\u00e1s tambi\u00e9n sobre el papel de variantes gen\u00e9ticas mucho m\u00e1s comunes que las que dan lugar al c\u00e1ncer familiar; genes cuya influencia es menor pero mucho m\u00e1s frecuentes entre la poblaci\u00f3n, y que, en funci\u00f3n de su interacci\u00f3n con el ambiente o con otros genes, pueden resultar esenciales a la hora de desarrollar c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>El conocimiento fruto de IMPaCT, o de proyectos internacionales como\u00a0<a href=\"https:\/\/www.cnio.es\/noticias\/el-cnio-participa-en-la-creacion-del-mayor-catalogo-de-adn-europeo\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Genome of Europe<\/a>, que generar\u00e1 la base de datos gen\u00e9tica m\u00e1s exhaustiva de la poblaci\u00f3n europea hasta la fecha y en el que tambi\u00e9n participa el CNIO, abrir\u00e1 la v\u00eda a programas de cribado para grupos amplios de poblaci\u00f3n. Para Carracedo, ese es el pr\u00f3ximo reto: \u201cTenemos que ver c\u00f3mo funcionan<strong> los cribados poblacionales <\/strong>y c\u00f3mo se puede incorporar esa variaci\u00f3n com\u00fan en la estimaci\u00f3n del riesgo\u201d.<\/p>\n<p>\u201cLos programas de cribado de c\u00e1ncer van a cambiar radicalmente \u2013seg\u00fan Carracedo\u2013. El futuro pasa por que la gente que quiera, a los 20 a\u00f1os se haga un cribado. Gast\u00e1ndose el sistema de salud lo mismo en cribados que en mamograf\u00edas o colonoscopias, lo vamos a hacer mucho mejor. Si nos anticipamos a la enfermedad, podemos salvar muchas vidas\u201d.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"770\" height=\"514\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/1758814868_583_angel-carracedo-los-cribados-geneticos-para-prevenir-el-cancer-nos-permitiran-salvar-muchas-vidas-4-.jpeg\" alt=\"\u00c1ngel Carracedo: \u201cLos cribados gen\u00e9ticos para prevenir el c\u00e1ncer nos permitir\u00e1n salvar muchas vidas\u201d\" class=\"wp-image-69785 lazyload\"\/>\u00c1ngel Carracedo. \/ Laura M. Lombard\u00eda. CNIO<\/p>\n<p>\u201cAyudar a las familias\u201d<\/p>\n<p>La investigadora\u00a0<strong>Mercedes Robledo<\/strong>, jefa del grupo de C\u00e1ncer Endocrino Hereditario del CNIO, habl\u00f3 de c\u00f3mo a lo largo de m\u00e1s de dos d\u00e9cadas su grupo ha logrado identificar cinco genes implicados en el c\u00e1ncer hereditario feocromocitoma, un tipo de investigaci\u00f3n que \u201cnos est\u00e1 permitiendo hoy d\u00eda ayudar a muchas familias con la enfermedad\u201d.<\/p>\n<p>Pero tambi\u00e9n abund\u00f3 en c\u00f3mo esta investigaci\u00f3n, que afecta directamente a personas con c\u00e1ncer hereditario, tambi\u00e9n acabar\u00e1 benefici\u00e1ndonos a todos. Robledo participa en el proyecto\u00a0<a href=\"https:\/\/www.cnio.es\/noticias\/comienza-el-mayor-proyecto-espanol-para-identificar-genes-que-aumentan-el-riesgo-de-desarrollar-cancer\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">IMPaCT_VUSCan<\/a>, que estudia a 300 familias del territorio espa\u00f1ol con m\u00e1s casos de c\u00e1ncer de lo habitual. Se buscan las causas gen\u00e9ticas de su mayor riesgo de c\u00e1ncer. \u201cA largo plazo, el mayor conocimiento sobre c\u00f3mo influye cada variante gen\u00e9tica en el riesgo de c\u00e1ncer mejorar\u00e1 el diagn\u00f3stico y la prevenci\u00f3n personalizados para todos\u201d, dijo Robledo.<strong>Consultas de c\u00e1ncer familiar para adelantarse al c\u00e1ncer<\/strong><\/p>\n<p><strong>Mar\u00eda Curr\u00e1s,\u00a0<\/strong>jefa de la Unidad de C\u00e1ncer Familiar del CNIO, explic\u00f3 el funcionamiento de la consulta de C\u00e1ncer Familiar del CNIO, en el Hospital de Fuenlabrada, que estudia m\u00e1s de 600 casos al a\u00f1o. De ellos, un 30% son personas sanas con un familiar con c\u00e1ncer en quien se ha identificado una mutaci\u00f3n hereditaria. El volumen de trabajo de la consulta no ha dejado de crecer en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n<p>\u201cSaber que eres portador puede salvarte la vida\u201d<\/p>\n<p>Curr\u00e1s explic\u00f3 qu\u00e9 debe ocurrir cuando alguien que cree que podr\u00eda tener un mayor riesgo de c\u00e1ncer visita su m\u00e9dico de cabecera. Habl\u00f3 de c\u00f3mo en las consultas de C\u00e1ncer Familiar se explora en los \u00e1rboles geneal\u00f3gicos de pacientes para identificar parientes con probabilidades de haber heredado una mutaci\u00f3n que aumenta el riesgo. <strong>Tambi\u00e9n incidi\u00f3 en la importancia del asesoramiento gen\u00e9tico.<\/strong><\/p>\n<p>En su consulta, s\u00f3lo en 2024, \u201cse detectaron <strong>29 mutaciones en genes<\/strong> que implicar\u00edan una posible cirug\u00eda preventiva, en caso de afectar mujeres\u201d, apunta Curr\u00e1s. Encontrar a esas personas portadoras tiene un efecto cascada, porque podr\u00e1 beneficiar tambi\u00e9n a sus familiares.<\/p>\n<p>\u201cUna persona portadora de una mutaci\u00f3n que aumenta el riesgo de c\u00e1ncer puede tomar decisiones que la ayuden a prevenirlo\u201d, dice la investigadora del CNIO Mar\u00eda Curr\u00e1s. Puede, por ejemplo, entrar en programas de seguimiento para detectarlo lo antes posible o, en algunos casos, decidir extirparse preventivamente un \u00f3rgano sano.<\/p>\n<p>Hay que tener en cuenta que en entre <strong>el 5% y el 10% del total de casos de c\u00e1ncer se conoce la mutaci\u00f3n causante<\/strong>, y podr\u00eda detectarse con un an\u00e1lisis de sangre. Si, s\u00f3lo en Espa\u00f1a, hay casi 300.000 nuevos diagn\u00f3sticos de c\u00e1ncer anuales, cada a\u00f1o varios miles de personas en nuestro pa\u00eds podr\u00edan tomar medidas preventivas adecuadas a su mayor nivel de riesgo si supieran que portan mutaciones de c\u00e1ncer hereditario.<\/p>\n<p>\u201cUna medicina m\u00e1s humana\u201d<\/p>\n<p>Carracedo record\u00f3 que \u201cvivimos en una era de la <strong>medicina que llamamos 5P:\u00a0personalizada, predictiva, preventiva, participativa y poblacional. <\/strong>Los medicamentos son cada vez m\u00e1s personalizados, ligados a biomarcadores como ocurre con las terapias dirigidas en c\u00e1ncer, pero tenemos que hacer mucho \u00e9nfasis en la predicci\u00f3n y prevenci\u00f3n y aqu\u00ed la gen\u00e9tica va a ayudar mucho. Las otras 2\u00a0Ps son a\u00fan m\u00e1s importantes y la medicina tiene que ser equitativa, para que todo el mundo tenga un acceso igual, y poner al paciente como eje del sistema, de modo que sea mucho m\u00e1s humana\u201d.<\/p>\n<p>En la jornada participaron adem\u00e1s\u00a0<strong>Rosario Perona<\/strong>, vicedirectora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y\u00a0<strong>Jos\u00e9 Enrique Le\u00f3n<\/strong>, miembro de Amigos del CNIO. El p\u00fablico congreg\u00f3 a pacientes, estudiantes de m\u00faltiples niveles educativos, investigadores y p\u00fablico interesado.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Gran parte de la investigaci\u00f3n actual se orienta a que estas personas con un riesgo de c\u00e1ncer alto&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":138210,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[43469,1066,11307,43470,25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-138209","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-angel-carracedo","9":"tag-cancer","10":"tag-cnio","11":"tag-cribado-genetico","12":"tag-es","13":"tag-espana","14":"tag-health","15":"tag-salud","16":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/138209","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=138209"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/138209\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/138210"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=138209"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=138209"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=138209"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}