{"id":139847,"date":"2025-09-26T10:11:08","date_gmt":"2025-09-26T10:11:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/139847\/"},"modified":"2025-09-26T10:11:08","modified_gmt":"2025-09-26T10:11:08","slug":"pacientes-con-la-enfermedad-de-huntington-son-tratados-por-primera-vez-con-exito-mediante-terapia-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/139847\/","title":{"rendered":"Pacientes con la enfermedad de Huntington son tratados por primera vez con \u00e9xito mediante terapia g\u00e9nica"},"content":{"rendered":"

\n La devastadora enfermedad degenerativa de Huntington<\/a>, que se transmite por v\u00eda hereditaria, se ha tratado con \u00e9xito por primera vez gracias a un innovador ensayo de terapia g\u00e9nica en el Reino Unido.\u00a0\n <\/p>\n

<\/p>\n

\u00d3scar Mar\u00edn, neurocient\u00edfico: \u201cEst\u00e1n en marcha los primeros trasplantes de neuronas ‘viajeras’ para tratar el cerebro\u201d<\/p>\n

\"\u00d3scar<\/p>\n

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\n Causada por un \u00fanico defecto gen\u00e9tico, la enfermedad destruye progresivamente las c\u00e9lulas cerebrales provocando demencia, par\u00e1lisis y, finalmente, la muerte. La probabilidad de que una personas con padres afectados por el mal de Huntington desarrolle esta enfermedad, hasta ahora incurable, es de un 50%.\n <\/p>\n

\n Tres a\u00f1os despu\u00e9s de recibir un tratamiento de terapia g\u00e9nica, se ha podido ralentizar en un 75% el avance de la enfermedad. \u201cAhora disponemos de un tratamiento para una de las enfermedades m\u00e1s terribles del mundo\u201d, dijo la profesora Sarah Tabrizi<\/a>, directora del centro de la enfermedad de Huntington en University College London, responsable de los ensayos. \u201cEsto es absolutamente enorme, estoy verdaderamente encantada\u201d.\n <\/p>\n

\n El f\u00e1rmaco que desactiva la prote\u00edna mutante responsable de la enfermedad de Huntington se administra en el cerebro con una sola inyecci\u00f3n y durante una intervenci\u00f3n quir\u00fargica de entre 12 y 20 horas, una duraci\u00f3n que encarecer\u00e1 el tratamiento. El avance ha generado una ola de esperanza en la comunidad de personas afectadas por el Huntington, donde muchos han sido testigos del impacto brutal que la enfermedad provoca en sus familiares.\n <\/p>\n

\n

Ahora disponemos de un tratamiento para una de las enfermedades m\u00e1s terribles del mundo Esto es absolutamente enorme, estoy verdaderamente encantada<\/p>\n

\n Sarah Tabrizi
\n \u2014 Directora del centro de la enfermedad de Huntington en University College London\n <\/p>\n<\/blockquote>\n

\n Los primeros s\u00edntomas suelen aparecer entre los 30 y los 40 a\u00f1os e incluyen enfado, depresi\u00f3n y cambios de humor. M\u00e1s adelante, los pacientes tienen movimientos espasm\u00f3dicos incontrolados, demencia y, finalmente, par\u00e1lisis. Para algunas personas, el plazo entre el diagn\u00f3stico y la muerte es de diez a\u00f1os.\n <\/p>\n

\n Seg\u00fan Tabrizi, la terapia g\u00e9nica les permitir\u00e1 trabajar y vivir de forma independiente durante mucho m\u00e1s tiempo. El impacto espectacular que ha tenido el tratamiento deja abierta la posibilidad de que tambi\u00e9n sirva para evitar la aparici\u00f3n de s\u00edntomas si se administra en una fase m\u00e1s temprana.\n <\/p>\n

\n Se estima que en el Reino Unido hay entre 6.000 y 10.000 personas con la enfermedad de Huntington, y al menos otras 20.000 portadoras del gen defectuoso con alta probabilidad de desarrollarla. Pero solo una quinta parte de los miembros de familias afectadas por la enfermedad de Huntington deciden hacerse la prueba del gen. En parte, se debe a que los tratamientos actuales se limitan a aliviar los s\u00edntomas, pero no ralentizan la implacable progresi\u00f3n de la enfermedad. \u201cAhora creo que mucha m\u00e1s gente se someter\u00e1 a la prueba gen\u00e9tica porque existe un tratamiento\u201d, dijo Tabrizi.\n <\/p>\n

Un \u201cefecto domin\u00f3\u201d<\/p>\n

\n Robyn Perry tiene 34 a\u00f1os y lleva los \u00faltimos 16 cuidando de su padre, afectado por la enfermedad de Huntington. La propia Robyn dio positivo a los 20 a\u00f1os, en una \u00e9poca en la que compaginaba sus estudios con los cuidados. Cuenta que el diagn\u00f3stico de su padre tuvo un \u201cefecto domin\u00f3\u201d sobre el resto de la familia, con varios miembros descubriendo que tambi\u00e9n eran portadores del gen de Huntington. \u201cFue muy duro\u201d, dice. \u201cEn aquel momento, no hab\u00eda nada positivo\u201d.\n <\/p>\n

\n Robyn, que en Liverpool es trabajadora social, presenta leves s\u00edntomas de la enfermedad en su capacidad motora. Conf\u00eda en poder beneficiarse de la terapia g\u00e9nica en el futuro. Dice que ella y sus amigos en la comunidad de afectados por el mal de Huntington lloraron de alegr\u00eda cuando conocieron los resultados del ensayo. \u201cLlevamos mucho tiempo luchando por encontrar una cura\u201d, dice. \u201cQue haya llegado este d\u00eda lo es todo para nosotros y nuestras familias\u201d.\n <\/p>\n

Un cat\u00e9ter en el cerebro<\/p>\n

\n El gen mutante de Huntington contiene instrucciones para que las c\u00e9lulas produzcan una versi\u00f3n t\u00f3xica de una prote\u00edna cerebral llamada huntingtina. La terapia se administra a trav\u00e9s de un virus inofensivo que introduce en las neuronas una cadena de ADN dise\u00f1ada espec\u00edficamente.\n <\/p>\n

\n Para evitar reacciones adversas, el virus se administra muy despacio en dos regiones separadas del cerebro y a trav\u00e9s de un microcat\u00e9ter. Un procedimiento complejo que lleva entre 12 y 20 horas de intervenci\u00f3n. Una vez que el ADN se ha introducido en las neuronas, da instrucciones a las c\u00e9lulas para que bloqueen la producci\u00f3n de la versi\u00f3n t\u00f3xica de la huntingtina.\n <\/p>\n

\n A\u00fan no se han dado a conocer todos los detalles pero la empresa uniQure ya ha publicado los primeros resultados del ensayo, en el que participaron 29 pacientes en el Reino Unido y Estados Unidos. De acuerdo con las pruebas de funci\u00f3n motora y cognitiva, y con la experiencia cotidiana de los pacientes, la dosis alta del f\u00e1rmaco signific\u00f3 una ralentizaci\u00f3n promedio del 75% en la progresi\u00f3n de la enfermedad tres a\u00f1os despu\u00e9s de la intervenci\u00f3n quir\u00fargica.\n <\/p>\n

\n En el cerebro tambi\u00e9n hab\u00eda indicadores claros de que las neuronas se estaban salvando: los niveles de neurofilamentos, un indicador de la muerte celular, eran significativamente m\u00e1s bajos en el grupo de tratamiento que en el de control.\n <\/p>\n

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La investigaci\u00f3n contra la enfermedad de Huntington remonta el vuelo tras a\u00f1os de decepciones<\/p>\n

\"La<\/p>\n

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\n \u201cEstamos muy emocionados con estos resultados preliminares y con lo que pueden significar para las personas y familias afectadas por la enfermedad de Huntington\u201d, dijo Walid Abi-Saab<\/a>, director m\u00e9dico de uniQure. La empresa espera presentar el medicamento para su aprobaci\u00f3n en Estados Unidos a principios del pr\u00f3ximo a\u00f1o.\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La devastadora enfermedad degenerativa de Huntington, que se transmite por v\u00eda hereditaria, se ha tratado con \u00e9xito por…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":139848,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[80],"tags":[82,95,94,2996,25,24,4518,3363,43685,43699,1817,1078,2877,23,3362,43698,1079],"class_list":{"0":"post-139847","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-economia","8":"tag-business","9":"tag-economia","10":"tag-economy","11":"tag-enfermedad","12":"tag-es","13":"tag-espana","14":"tag-exito","15":"tag-genica","16":"tag-huntington","17":"tag-mediante","18":"tag-pacientes","19":"tag-primera","20":"tag-son","21":"tag-spain","22":"tag-terapia","23":"tag-tratados","24":"tag-vez"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/139847","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=139847"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/139847\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/139848"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=139847"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=139847"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=139847"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}