{"id":140807,"date":"2025-09-26T19:43:07","date_gmt":"2025-09-26T19:43:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/140807\/"},"modified":"2025-09-26T19:43:07","modified_gmt":"2025-09-26T19:43:07","slug":"llave-en-el-abordaje-del-cancer-hereditario","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/140807\/","title":{"rendered":"llave en el abordaje del c\u00e1ncer hereditario"},"content":{"rendered":"

Nieves Sebasti\u00e1n Mongares
<\/strong>A pesar de que los casos de c\u00e1ncer hereditario representan entre el 5 y el 10% del total<\/strong>, conocer el componente familiar puede ayudar a detectar esta patolog\u00eda de manera precoz o, incluso, a prevenirlo<\/strong>. Por ello, en el marco del D\u00eda Mundial de la Investigaci\u00f3n en C\u00e1ncer que tuvo lugar el pasado 25 de septiembre, el Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO) organiz\u00f3 la jornada \u201cEl c\u00e1ncer tambi\u00e9n se hereda: para prevenir, conoce tus genes\u00bb.<\/p>\n

Mar\u00eda Curr\u00e1s, jefa de la Unidad de C\u00e1ncer Familiar del CNIO<\/strong>, explica c\u00f3mo estas consultas ayudan al manejo de estos casos. \u201cEn la consulta, cuando identificamos la mutaci\u00f3n en el paciente<\/strong> le damos las recomendaciones y las gu\u00edas para su propio seguimiento; si tienes riesgo de otros tumores, se entra en un programa donde se hacen pruebas de imagen y revisiones cl\u00ednicas<\/strong> y damos consejos a los familiares de primer grado\u201d. En los casos que el familiar sea portador de la mutaci\u00f3n, detalla la experta, \u201centran en el programa de seguimiento cl\u00ednico para detectar si aparece el tumor en una fase muy inicial\u201d. <\/p>\n

El avance en c\u00e1ncer hereditario ha hecho que aumente el n\u00famero de consultas al respecto como observa Curr\u00e1s en la consulta que tiene el CNIO en el Hospital de Fuenlabrada. \u201cSe nota mucho el incremento en el n\u00famero de consultas y peticiones, tanto de pacientes con tumores como de familiares sanos<\/strong> que acuden a est\u00e1n consulta porque alguno de sus familiares ha fallecido por un tumor\u201d, desarrolla la especialista. Curr\u00e1s especifica que en la consulta los casos que m\u00e1s se ven son de pacientes derivados de digestivo, hematolog\u00eda y ginecol\u00f3gico, siendo la mayor\u00eda de casos de c\u00e1ncer de mama, ovario y col\u00f3n, aunque a\u00f1ade que tambi\u00e9n cada vez se ven m\u00e1s casos de melanoma o poliposis, entre otros.<\/p>\n

Cuando se identifica una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica relacionada con el c\u00e1ncer, los pacientes entran en un programa en que se les realizan pruebas de imagen y revisiones cl\u00ednicas<\/p>\n

En concreto, apunta que \u201ccasi un 30% son peticiones de personas sanas que consultan por sus antecedentes\u201d. Curr\u00e1s apunta que, aunque queda camino por recorrer en cuanto a la medicina personalizada en estos tipos de c\u00e1ncer, \u201cencontrar mutaciones tanto en el tumor como en l\u00ednea germinal, ayuda a guiar el tratamiento<\/strong>, por lo que en relaci\u00f3n a las nuevas terapias, est\u00e1 siendo una fuente de informaci\u00f3n muy importante\u201d. \u00a0<\/p>\n

Tambi\u00e9n, Curr\u00e1s indica que actualmente \u201cel principal foco y en el que estamos m\u00e1s centrados es en las variantes de significado desconocido<\/strong>\u201d. \u201cCuando haces un estudio gen\u00e9tico, puedes encontrar una variante patog\u00e9nica probablemente benigna o que no es de riesgo, pero cuya informaci\u00f3n no est\u00e1 del todo descrita y eso es a lo que llamamos variantes de riesgo desconocido\u201d, expone Curr\u00e1s. A este respecto la experta subraya que \u201cdecirle al paciente que tiene una variante de este tipo le crea mucha incertidumbre, pero se recomienda que no se cambie el seguimiento ni tratamiento porque en ocasiones no se llega a saber si son casos de riesgo al no haberse realizado estudios funcionales o experimentales\u201d.<\/p>\n

Para mejorar el conocimiento sobre las variantes de significado desconocido<\/strong>, Curr\u00e1s precisa que \u201clo que se est\u00e1 haciendo es unificar estas variantes en bases comunes<\/strong> para que los estudios experimentales que se hagan en un sitio sirvan al resto de laboratorios y no tengan que repetir estudios\u201d. Esto, agrega, \u201cayuda mucho por que si reclasificas una variante de significado desconocido a mutaci\u00f3n cambia todo el seguimiento del paciente y familiares, y aunque sea benigno, metes al paciente a estudiar otros genes de este tipo que pueden aparecer.<\/p>\n

En la actualidad, una de las l\u00edneas de investigaci\u00f3n en c\u00e1ncer hereditario pasa por avanzar en el conocimiento sobre variantes de significado desconocido<\/p>\n

En la jornada tambi\u00e9n particip\u00f3 el genetista \u00c1ngel Carracedo<\/strong>, quien puso en que \u201cIMPaCT Gen\u00f3mica<\/a> permite intentar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y c\u00e1ncer hereditario no diagnosticado analizando todo el genoma<\/strong> \u2013algo que no se hace habitualmente en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica\u2013. Estamos consiguiendo un diagn\u00f3stico en un 20% de los casos de enfermedades raras no diagnosticadas, y cerca del 10% en c\u00e1ncer hereditario no diagnosticado\u201d.<\/p>\n

Mercedes Robledo, jefa del grupo de C\u00e1ncer Endocrino Hereditario del CNIO<\/strong>, quien participa en el proyecto IMPaCT_VUSCan<\/a>, que estudia a 300 familias del territorio espa\u00f1ol tambi\u00e9n particip\u00f3 en la jornada. La especialista explic\u00f3 que a lo largo de m\u00e1s de dos d\u00e9cadas su grupo ha logrado identificar cinco genes implicados en el c\u00e1ncer hereditario feocromocitoma<\/strong>, un tipo de investigaci\u00f3n que \u201cest\u00e1 permitiendo hoy d\u00eda ayudar a muchas familias con la enfermedad\u201d.<\/p>\n

Gesti\u00f3n y protocolos<\/strong><\/p>\n

Uno de los principales obst\u00e1culos que identifica Curr\u00e1s en el abordaje del c\u00e1ncer familiar es el relativo a la gesti\u00f3n. En este sentido, la representante del CNIO se\u00f1ala que es prioritario unificar los criterios entre centros hospitalarios y entre comunidades aut\u00f3nomas para avanzar en el abordaje de estos casos<\/strong>. \u201cDurante la jornada, lo que tratamos es de que quedase muy claro cu\u00e1les son los criterios de c\u00e1ncer hereditario, por ello en lo que m\u00e1s incidimos es en unificar criterios en Espa\u00f1a entre comunidades aut\u00f3nomas, pero no s\u00f3lo en el estudio gen\u00e9tico, sino que esto se extienda tambi\u00e9n a la prueba del tal\u00f3n o las vacunaciones\u201d, destaca Curr\u00e1s. \u201cEl c\u00f3digo postal determina c\u00f3mo va a ser el cuidado sanitario y no es justo, por ello hay que hablar de eso de cara al futuro\u201d, asevera.<\/p>\n

Por ello, para Curr\u00e1s los pr\u00f3ximos pasos para avanzar en el abordaje del c\u00e1ncer familiar deben darse m\u00e1s a nivel de gesti\u00f3n. \u201cEs una cuesti\u00f3n pol\u00edtica; nosotros hemos participado en reuniones que ha habido en la Comunidad de Madrid para unificar los criterios entre las diferentes consultas de c\u00e1ncer familiar\u201d, afirma. Y este trabajo se extiende tambi\u00e9n a nivel nacional, ya que la representante del CNIO resalta que han trabajado con entidades como la Sociedad Espa\u00f1ola de Oncolog\u00eda M\u00e9dica (SEOM) en las gu\u00edas para homogeneizar los criterios de estudio<\/strong> y que la atenci\u00f3n sea m\u00e1s equitativa durante todo el proceso.<\/p>\n

A pesar de que se hayan dado pasos como le publicaci\u00f3n del Cat\u00e1logo Com\u00fan de Pruebas Gen\u00e9ticas del SNS, los expertos llaman a unificar criterios y protocolos para el seguimiento<\/p>\n

No obstante, la experta apunta que s\u00ed se han dado pasos como el lanzamiento del Cat\u00e1logo Com\u00fan de Pruebas Gen\u00e9ticas del Sistema Nacional de Salud<\/strong>, que contempla unos m\u00ednimos criterios y el n\u00famero de genes que se han de determinara para cada tipo de c\u00e1ncer. \u201cFalta mucho m\u00e1s, los protocolos de seguimiento siguen sin ser uniformes<\/strong>, tampoco entre pa\u00edses, y tampoco queda claro qui\u00e9n hace el seguimiento de pacientes sanos portadores de mutaciones, por lo que queda trabajo por hacer\u201d, apunta.<\/p>\n

No obstante, Curr\u00e1s considera que para unificar criterios es clave mejorar el conocimiento que hay sobre c\u00e1ncer familiar desde las diferentes especialidades m\u00e9dicas involucradas. \u201cNo creo que haya suficiente \u2018reciclaje\u2019 en cuanto a la gen\u00e9tica, ya que yo soy m\u00e9dico y esta se imparte en el primer a\u00f1o de carrera; no volv\u00ed a actualizar conocimiento hasta la tesis y la gen\u00e9tica tiene mucha importancia de cara a los nuevos tratamientos y el seguimiento<\/strong>, por lo que deber\u00eda mejorar la actualizaci\u00f3n dirigida a la propia especialidad\u201d, lamenta Curr\u00e1s.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Nieves Sebasti\u00e1n MongaresA pesar de que los casos de c\u00e1ncer hereditario representan entre el 5 y el 10%…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":140808,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3297,43860,11307,25,24,165,39088,3613,166,23],"class_list":{"0":"post-140807","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-a1","9":"tag-cancer-hereditario","10":"tag-cnio","11":"tag-es","12":"tag-espana","13":"tag-health","14":"tag-impact","15":"tag-oncologia","16":"tag-salud","17":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/140807","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=140807"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/140807\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/140808"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=140807"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=140807"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=140807"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}