{"id":144110,"date":"2025-09-28T11:16:16","date_gmt":"2025-09-28T11:16:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/144110\/"},"modified":"2025-09-28T11:16:16","modified_gmt":"2025-09-28T11:16:16","slug":"en-enero-iba-en-bici-y-en-febrero-en-sillas-de-ruedas-es-muy-fuerte","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/144110\/","title":{"rendered":"En enero iba en bici y en febrero en sillas de ruedas.\u00a0Es\u00a0muy\u00a0fuerte"},"content":{"rendered":"

A Javi le cambi\u00f3 la vida en un mes<\/strong>. Pas\u00f3 de estar montando en bicicleta y jugando al f\u00fatbol en el colegio en enero de este a\u00f1o a estar en silla de ruedas en febrero porque no pod\u00eda andar<\/a> ni mantenerse en pie.<\/p>\n

El culpable de este inesperado rev\u00e9s tiene un nombre impronunciable: IRF2BPL. Es el gen en el que le detectaron al peque\u00f1o de ocho a\u00f1os la mutaci\u00f3n que produce el s\u00edndrome de NEDAMSS. Solo hay 13 ni\u00f1os m\u00e1s en Espa\u00f1a como \u00e9l<\/strong>.<\/p>\n

Todos ellos presentan, a excepci\u00f3n de uno, la mutaci\u00f3n de novo; es decir, que es la primera vez que esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica aparece en las familias<\/strong>. De ah\u00ed que recibir el diagn\u00f3stico se vuelva completamente imprevisible.<\/p>\n

\"Ian<\/p>\n

\u00abNo me gusta dar este mensaje pero lo tremendo es que le puede pasar a cualquiera<\/strong>\u00ab, lamenta Ana Piera, madre de Javi, en conversaci\u00f3n con EL ESPA\u00d1OL. \u00abUn d\u00eda est\u00e1s tan a gusto en casa con tu familia y, de repente, zasca, te cambia la vida de golpe y porrazo\u00bb.<\/p>\n

Nada le hizo pensar que su hijo, que \u00abhab\u00eda nacido sano\u00bb, tuviera que lidiar ahora con una enfermedad para la que no hay cura<\/strong>: \u00abLo primero que debes asimilar es que no tienes nada que hacer\u00bb.<\/p>\n

Un a\u00f1o de espera<\/p>\n

Hace aproximadamente un a\u00f1o que Ana y su marido, Celestino G\u00f3mez, comenzaron a sospechar que algo no iba bien con su hijo. Giraba uno y otro ojo de manera intermitente.<\/p>\n

Acudieron a un oftalm\u00f3logo pero no recibieron ninguna respuesta clara<\/strong>. Cre\u00edan que pod\u00eda deberse a un golpe que se hab\u00eda llevado Javi cuando era m\u00e1s peque\u00f1o.<\/p>\n

Al s\u00edntoma de los ojos se le a\u00f1adi\u00f3 un aleteo de las manos, adem\u00e1s de que empez\u00f3 a andar de puntillas. En ambos casos tambi\u00e9n se produc\u00edan de forma espor\u00e1dica.<\/p>\n

\"Javi<\/p>\n

Javi ha pasado de poder ir en bicicleta a tener que ir en silla de ruedas en un mes.<\/p>\n

Cedida<\/p>\n

Lo extra\u00f1o es que en las pruebas que le realizaban no hab\u00eda resultados que hicieran saltar las alarmas de los especialistas. Pero Ana, que es m\u00e9dica de familia, sab\u00eda que \u00ablo de Javi no era normal<\/strong>\u00ab.<\/p>\n

La situaci\u00f3n cada vez era m\u00e1s complicada y decidieron acudir a consulta. La doctora, que ya le hab\u00eda visto antes, tambi\u00e9n se dio cuenta de que la evoluci\u00f3n no estaba siendo la esperada.<\/p>\n

A Javi le repitieron una resonancia y una electromiograf\u00eda. En ambas los resultados eran los esperados. No fue hasta febrero cuando le practicaron una prueba de exoma, con la que detectaron la mutaci\u00f3n en el gen.<\/p>\n

Pese a estar familiarizada con el \u00e1mbito sanitario, era la primera vez que Ana escuchaba el nombre de esta enfermedad que se describi\u00f3 por primera vez en 2018.<\/p>\n

Afecta a unas 225 personas en el mundo. De ellas, al menos tres han tenido escler\u00f3sis m\u00fatiple asociada a la mutaci\u00f3n en el gen\u00a0IRF2BPL.<\/p>\n

Un ejemplo de resiliencia<\/p>\n

En el \u00abhorrible momento del diagn\u00f3stico\u00bb estaban en el coche: \u00abIba con el manos libres y Javi se enter\u00f3 de todo<\/strong>\u00ab, recuerda.<\/p>\n

Presume de no haberle tenido que ocultar nunca nada. Tambi\u00e9n lo hace de c\u00f3mo lo est\u00e1 afrontando: \u00abEs un ejemplo de resiliencia bestial porque tiene una capacidad de adaptaci\u00f3n alucinante<\/strong>. Y lo mejor de todo es que lo coge con buen humor\u00bb.<\/p>\n

A nivel cognitivo no tiene ning\u00fan problema. Pero s\u00ed que sufre alteraciones en el habla<\/strong> que le impiden articular las palabras. Adem\u00e1s de la p\u00e9rdida de la marcha y del lenguaje, puede causar crisis epil\u00e9pticas.<\/p>\n

Hay otros casos que presentan Trastorno del Espectro Autista (TEA). Por ello Ana recomienda a estos pacientes que se sometan a una prueba de exoma para descartar un posible diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de NEDAMSS.<\/p>\n

Al estar en contacto con otras familias ha podido ver desde ni\u00f1os que ‘s\u00f3lo’ tienen TEA hasta casos m\u00e1s graves que \u00abson completamente dependientes<\/strong>\u00ab.<\/p>\n

\u00abA Javi tambi\u00e9n hay que llevarlo para todo\u00bb, dice Ana con una gran entereza. En el colegio estaban tan concienciados con el tema que Javi ha podido continuar con las clases.<\/p>\n

\"Los<\/p>\n

Los casos m\u00e1s graves de esta enfermedad rara se vuelven \u00abcompletamente dependientes\u00bb.<\/p>\n

Cedida<\/p>\n

Su madre ha podido seguir trabajando por las ma\u00f1anas, pero su marido ha tenido que pedir reducci\u00f3n de jornada porque las tardes se han convertido en \u00abuna locura\u00bb<\/strong> teniendo que acudir todos los d\u00edas al fisioterapeuta y el logopeda.<\/p>\n

Ensayo cl\u00ednico en Espa\u00f1a<\/p>\n

En Espa\u00f1a, tanto el equipo de Victoriano Mulero en la Universidad de Murcia como el de Thomas Widmann en la Universidad de Granada han jugado un papel clave en el estudio del gen IRF2BPL.<\/p>\n

Tambi\u00e9n est\u00e1n estudiando potenciales tratamientos<\/strong>. Aunque la investigaci\u00f3n que est\u00e1 m\u00e1s avanzada se desarrolla en Estados Unidos, donde un ensayo cl\u00ednico podr\u00eda frenar o incluso revertir la enfermedad.<\/p>\n

La Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en ingl\u00e9s) de Estados Unidos aprob\u00f3 en abril de este a\u00f1o una terapia g\u00e9nica<\/strong>. Elly Krueger fue la primera paciente en recibirla, apenas un mes despu\u00e9s.<\/p>\n

\"A1-3547042-4\"<\/p>\n

Como no ha habido complicaciones inmediatas<\/a>, el siguiente paso va a ser llevar a cabo un ensayo cl\u00ednico para el resto de pacientes.<\/p>\n

La noticia ha causado \u00abun gran revuelo\u00bb<\/strong> en nuestro pa\u00eds. Ana, de hecho, no tard\u00f3 en contactar con la compa\u00f1\u00eda que desarrolla la terapia para que pudieran participar.<\/p>\n

Su intenci\u00f3n es que el ensayo tuviera dos centros de referencia: el Hospital Cornell de Nueva York y el Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona.<\/p>\n

Aunque a\u00fan no ha recibido una respuesta clara a su petici\u00f3n, sabe que el precio, como sucede normalmente con las terapias g\u00e9nicas, va a ser una gran complicaci\u00f3n.<\/p>\n

Por ello se ha propuesto<\/a> recaudar 1,2 millones de euros para que Javi pueda recibir el tratamiento a tiempo. \u00abLo que no podemos hacer es que se deterioren y cuando no les haga efecto se la pongan\u00bb, comenta Ana. \u00abMe da una rabia tremenda que haya una terapia y no la puedan recibir<\/strong>\u00ab.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A Javi le cambi\u00f3 la vida en un mes. Pas\u00f3 de estar montando en bicicleta y jugando al…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":144111,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[174],"tags":[3349,255,11590,146,147,25,24,256,2381,166,23],"class_list":{"0":"post-144110","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-famosos","8":"tag-autismo","9":"tag-celebrities","10":"tag-enfermedades-raras","11":"tag-entertainment","12":"tag-entretenimiento","13":"tag-es","14":"tag-espana","15":"tag-famosos","16":"tag-genetica","17":"tag-salud","18":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/144110","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=144110"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/144110\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/144111"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=144110"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=144110"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=144110"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}