{"id":151014,"date":"2025-10-01T17:01:09","date_gmt":"2025-10-01T17:01:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/151014\/"},"modified":"2025-10-01T17:01:09","modified_gmt":"2025-10-01T17:01:09","slug":"el-hallazgo-de-diferencias-geneticas-en-el-autismo-segun-su-edad-de-diagnostico-refuerza-la-idea-de-que-no-es-un-unico-trastorno-salud-y-bienestar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/151014\/","title":{"rendered":"El hallazgo de diferencias gen\u00e9ticas en el autismo seg\u00fan su edad de diagn\u00f3stico refuerza la idea de que no es un \u00fanico trastorno | Salud y bienestar"},"content":{"rendered":"

Es importante que te digan qu\u00e9 tienes, pero tambi\u00e9n cu\u00e1ndo te lo dicen. Una de cada 100 personas nace con alg\u00fan tipo de trastorno del espectro autista. Al no ser una enfermedad, sino una condici\u00f3n, con diferentes intensidades y manifestaciones, no todo el mundo lo descubre a la misma edad<\/a>. Puede detectarse a partir del a\u00f1o y medio de vida, pero la edad media a la que se diagnostica en Espa\u00f1a es de cinco a\u00f1os y medio. Incluso hay muchas personas que lo descubren en la edad adulta. En parte porque su diagn\u00f3stico tiene una base observacional y hay distintos grados. Quiz\u00e1 su entorno est\u00e9 menos atento, quiz\u00e1 aprenda a disimularlo, o puede que el suyo sea un trastorno muy leve que pase desapercibido. Pero tambi\u00e9n, y esto es una novedad, porque hay diferencias gen\u00e9ticas. <\/p>\n

Un estudio internacional<\/a> dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge ha descubierto que el autismo diagnosticado en la primera infancia tiene un perfil gen\u00e9tico y de desarrollo diferente al autismo diagnosticado a partir de la infancia tard\u00eda. Estos hallazgos cuestionan la creencia de que el autismo es una \u00fanica afecci\u00f3n con una causa subyacente unificada. El estudio, publicado este mi\u00e9rcoles por la revista cient\u00edfica Nature, analiz\u00f3 datos de comportamiento durante la infancia y la adolescencia en el Reino Unido y Australia, as\u00ed como datos gen\u00e9ticos de m\u00e1s de 45.000 personas autistas de varias cohortes grandes en Europa y Estados Unidos.<\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n<\/p>\n

Identific\u00f3 patrones gen\u00e9ticos distintos entre aquellos diagnosticados en la primera infancia y aquellos diagnosticados m\u00e1s tarde. Comprob\u00f3 que estos patrones podr\u00edan ser hereditarios. Es decir, que los hijos no solo heredar\u00edan de sus progenitores el trastorno, sino una edad aproximada en el que este se manifiesta.<\/p>\n

\u201cLa verdad es que no esper\u00e1bamos una variaci\u00f3n gen\u00e9tica tan amplia entre los perfiles estratificados por edad en el momento de diagn\u00f3stico\u201d explica en un intercambio de mensajes Varun Warrier<\/a>, neur\u00f3logo de la Universidad de Cambridge y autor principal del estudio. <\/p>\n

De esta forma pudieron constatar detalles no especialmente sorprendentes, como que los ni\u00f1os diagnosticados antes de los seis a\u00f1os eran m\u00e1s propensos a mostrar dificultades de comportamiento desde la primera infancia. Pero tambi\u00e9n algunos menos esperables. El autismo de diagn\u00f3stico tard\u00edo suele ir acompa\u00f1ado de otros problemas de salud mental, como la depresi\u00f3n. De hecho, su perfil gen\u00e9tico medio se acerca m\u00e1s al del TDAH, al del depresivo o afectado por el trastorno de estr\u00e9s postraum\u00e1tico que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.<\/p>\n

\u201cEl art\u00edculo, fruto de una potente colaboraci\u00f3n internacional, demuestra que el autismo no es una condici\u00f3n unitaria\u201d, resume Uta Frith del University College London. \u201cDeja claro que los ni\u00f1os diagnosticados de forma temprana y aquellos diagnosticados m\u00e1s tarde constituyen dos subgrupos muy diferentes\u201d, a\u00f1ade esta experta en trastornos del desarrollo en declaraciones al portal especializado SMC. Frith concluye que los resultados de este estudio deben influir en el debate p\u00fablico actual, propiciado por decisiones como las de la Administraci\u00f3n Trump<\/a> que vinculan al autismo a una causa, el paracetamol, sin suficientes pruebas cient\u00edficas: \u201cEs hora de reconocer que el autismo se ha convertido en un caj\u00f3n de sastre de diferentes condiciones. Si se habla de una \u2018epidemia de autismo\u2019, una \u2018causa del autismo\u2019 o un \u2018tratamiento para el autismo\u2019, la pregunta inmediata debe ser: \u00bfde qu\u00e9 tipo de autismo hablamos?\u201d.<\/p>\n

Warrier subraya la condici\u00f3n multifactorial del autismo y de los problemas de salud mental que suelen venir con \u00e9l: \u201cCreemos que se debe a una compleja correlaci\u00f3n entre los genes y el entorno\u201d. \u201cEl apoyo deficiente, el aislamiento social, etc\u00e9tera, son factores que pueden influir\u201d, a\u00f1ade. Esto explicar\u00eda tambi\u00e9n por qu\u00e9 algunos casos son diagnosticados m\u00e1s tarde. Hay ni\u00f1os con TEA cuyos s\u00edntomas son m\u00e1s sutiles. Pero a medida que estos crecen, los factores ambientales pueden alterar sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, lo que finalmente les lleva a recibir un diagn\u00f3stico en etapas m\u00e1s tard\u00edas de la vida. <\/p>\n

\u201cCon este tipo de estudios es muy dif\u00edcil demostrar causalidad, ya que se basan \u00fanicamente en correlaciones sin validaci\u00f3n posterior\u201d, explica en un intercambio de mensajes Ra\u00fal Men\u00e9ndez, bioqu\u00edmico del instituto de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica IRB Barcelona. Men\u00e9ndez capitane\u00f3 hace poco una investigaci\u00f3n<\/a> que descubri\u00f3 el mecanismo gen\u00e9tico que podr\u00eda explicar un elevado porcentaje de los trastornos del espectro autista. \u201cNuestro abordaje fue mucho m\u00e1s mecanicista\u201d, explica. \u201cEste es un an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico, centrado en la asociaci\u00f3n de variantes g\u00e9nicas con severidad y edad de diagn\u00f3stico\u201d.<\/p>\n

El autismo es un t\u00e9rmino general que abarca muchas diferencias dentro del trastorno del neurodesarrollo, pero las maneras claras de distinguir estas diferencias siguen siendo limitadas. Hay factores sociales que pueden influir en su edad de detecci\u00f3n. Por ejemplo, distintos expertos llevan a\u00f1os se\u00f1alando como el autismo se suele infradiagnosticar en mujeres. Un estudio publicado en la revista cient\u00edfica JAMA Network Open<\/a>, aseguraba que los hombres son aproximadamente tres veces m\u00e1s propensos que las mujeres a recibir un diagn\u00f3stico de autismo. Las caracter\u00edsticas del autismo son iguales para ni\u00f1os y ni\u00f1as, pero la manifestaci\u00f3n externa es distinta. Ellas aprenden a disfrazar sus comportamientos para encajar socialmente<\/a>. Sus dificultades pasan m\u00e1s desapercibidas, lo que propicia que los diagn\u00f3sticos sean tard\u00edos.<\/p>\n

Si bien se han vinculado factores sociales como este la edad en el momento del diagn\u00f3stico, el papel de la gen\u00e9tica no se ha estudiado a fondo. Este estudio es uno de los primeros en hacerlo, seg\u00fan sus autores. Las variantes gen\u00e9ticas comunes explicar\u00edan alrededor del 11% de la variaci\u00f3n en la edad en el momento del diagn\u00f3stico del autismo, lo que no es una cifra muy alta. \u201cEs cierto\u201d, reconoce Warrier. \u201cPero es similar o superior a la mayor\u00eda de los dem\u00e1s factores que hemos evaluado: retrasos del lenguaje concurrentes, discapacidad intelectual, sexo, estatus socioecon\u00f3mico de los padres, privaciones del entorno. Por t\u00e9rmino medio, ninguna de las variables analizadas representa m\u00e1s del 10%\u201d.<\/p>\n

Los diagn\u00f3sticos de autismo llevan a\u00f1os subiendo. Un estudio de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, de 2019<\/a>, observ\u00f3 un aumento de la incidencia de diagn\u00f3stico de 0,07% a 0,23% entre 2009 y 2017. Es decir, m\u00e1s del triple de los casos nuevos al a\u00f1o. Esto no significa necesariamente que est\u00e9n aumentando los casos, solo que se detectan m\u00e1s gracias a una mayor concienciaci\u00f3n. Muchos de estos nuevos casos se diagnostican en j\u00f3venes y adultos<\/a>. Las tasas de diagn\u00f3stico de autismo entre adultos de 26 a 34 a\u00f1os han crecido alrededor de 450%<\/a> en la \u00faltima d\u00e9cada. Entender los motivos de este aumento y diferenciar entre los distintos autismos que se dan dentro del espectro, es uno de los retos a los que se enfrentan los cient\u00edficos. Para poner soluciones a este trastorno y para acallar el populismo cient\u00edfico<\/a>, que vincula este trastorno con las vacunas o el consumo de Tylenol (paracetamol) durante el embarazo sin una base s\u00f3lida.<\/p>\n

Los hallazgos del presente estudio sugieren que el autismo diagnosticado a diferentes edades puede reflejar trayectorias de desarrollo distintas y proporciona una forma m\u00e1s clara de comprender la variaci\u00f3n dentro de esta afecci\u00f3n. Estos hallazgos podr\u00edan orientar futuras investigaciones y apoyar estrategias. Quiz\u00e1 en el futuro no hablemos de autismo, sino de autismos. Los autores concluyen que se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n sobre la diversidad gen\u00e9tica para entenderlo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Es importante que te digan qu\u00e9 tienes, pero tambi\u00e9n cu\u00e1ndo te lo dicen. Una de cada 100 personas…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":151015,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3349,119,2378,17021,352,25,24,2381,165,646,7550,2932,5697,166,23],"class_list":{"0":"post-151014","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-autismo","9":"tag-ciencia","10":"tag-depresion","11":"tag-diagnostico-medico","12":"tag-donald-trump","13":"tag-es","14":"tag-espana","15":"tag-genetica","16":"tag-health","17":"tag-investigacion-cientifica","18":"tag-neurociencia","19":"tag-ninos","20":"tag-psiquiatria","21":"tag-salud","22":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/151014","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=151014"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/151014\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/151015"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=151014"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=151014"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=151014"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}