El laboratorio de Gen\u00e9tica y Mecanismos Fisiopatol\u00f3gicos de Anomal\u00edas Cong\u00e9nitas del Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM), miembro del \u00e1rea de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) y liderado por V\u00edctor L. Ru\u00edz-P\u00e9rez, ha coordinado un estudio que demuestra, por primera vez, que mutaciones en el gen CACNB1 son la causa de una enfermedad muscular cong\u00e9nita de origen gen\u00e9tico. El trabajo, recientemente publicado en la revista European Journal of Human Genetics, se ha realizado en colaboraci\u00f3n con diversos grupos nacionales e internacionales, entre ellos el el grupo CIBERER coordinado por Pablo Lapunzina en el Hospital La Paz.<\/p>\n
En el art\u00edculo se describen\u00a0tres pacientes diagnosticados con una miopat\u00eda cong\u00e9nita caracterizada por afectaci\u00f3n predominante de los m\u00fasculos proximales, debilidad muscular severa, niveles elevados de creatina quinasa en sangre y bajo peso corporal.\u00a0Mediante t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n masiva de nueva generaci\u00f3n, los autores\u00a0identificaron en los pacientes diferentes mutaciones en el gen\u00a0CACNB1, que hasta ahora no hab\u00eda sido asociado a ninguna enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n
CACNB1\u00a0codifica la subunidad \u03b21 de los canales de calcio dependientes de voltaje. Dentro de esta familia de canales se encuentra el receptor de dihidropiridina (DHPR), esencial en el proceso de contracci\u00f3n del m\u00fasculo esquel\u00e9tico.<\/p>\n
Edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR-Cas9 <\/p>\n
Los investigadores emplearon una variante del sistema de edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR-Cas9 para modificar el genoma de una l\u00ednea celular de mioblastos humanos y replicar espec\u00edficamente una de las mutaciones detectadas en uno de los pacientes. El an\u00e1lisis de estas c\u00e9lulas \u201cavatar\u201d mostr\u00f3 que la mutaci\u00f3n introducida en\u00a0CACNB1\u00a0reduc\u00eda significativamente los niveles de la subunidad principal \u03b11s de la prote\u00edna DHPR, cuya deficiencia es una causa conocida de miopat\u00eda cong\u00e9nita.<\/p>\n
\u201cEsperamos que este trabajo pueda beneficiar a otros pacientes con enfermedades raras con una patolog\u00eda similar y que a\u00fan no disponen de un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico\u201d,\u00a0se\u00f1ala Asier Iturrate, primer autor del estudio, investigador CIBERER e investigador predoctoral del grupo en el IIBM.\u00a0\u201cProponemos que este gen se incluya en los paneles de genes asociados a enfermedades raras neuromusculares<\/a>, y animamos a otros grupos a examinar el gen\u00a0CACNB1\u00a0en sus casos sin resolver\u201d.<\/p>\n Referencia:\u00a0<\/strong><\/p>\n Iturrate A, Assia Batzir N, Jaron R,\u00a0Garcia-Valentin D, Nevado J, Tenorio-Castano J, Lapunzina P, Lee K, Greenberg R, Sassi D, Aharoni S, Kuzminsky A, Basel-Salmon L, Orenstein N, Fellig Y, Ben-Shachar S, Marek-Yagel D,\u00a0Ruiz-Perez VL.\u00a0N-terminal truncating variants in\u00a0CACNB1\u00a0cause a new congenital muscular disorder.\u00a0Eur J Hum Genet. (2025)\u00a0https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41431-025-01944-4<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"El laboratorio de Gen\u00e9tica y Mecanismos Fisiopatol\u00f3gicos de Anomal\u00edas Cong\u00e9nitas del Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM),…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":156404,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[46772,25,24,2381,165,46773,166,23],"class_list":{"0":"post-156403","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-enfermedad-rara","9":"tag-es","10":"tag-espana","11":"tag-genetica","12":"tag-health","13":"tag-miopatia-congenita","14":"tag-salud","15":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/156403","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=156403"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/156403\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/156404"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=156403"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=156403"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=156403"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}