{"id":160129,"date":"2025-10-06T23:26:18","date_gmt":"2025-10-06T23:26:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/160129\/"},"modified":"2025-10-06T23:26:18","modified_gmt":"2025-10-06T23:26:18","slug":"un-catalogo-de-20-000-cicatrices-geneticas-ayudara-a-definir-tratamientos-personalizados-contra-el-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/160129\/","title":{"rendered":"Un cat\u00e1logo de 20 000 cicatrices gen\u00e9ticas ayudar\u00e1 a definir tratamientos personalizados contra el c\u00e1ncer"},"content":{"rendered":"

Dime c\u00f3mo son tus cicatrices, y te dir\u00e9 qui\u00e9n eres. Es la idea que resume uno de los nuevos grandes avances de la investigaci\u00f3n b\u00e1sica y biom\u00e9dica que publica la revista Science, y que es un logro del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO). Se trata del `reparoma humano’ \u2013en … \n <\/p>\n

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Dime c\u00f3mo son tus cicatrices, y te dir\u00e9 qui\u00e9n eres. Es la idea que resume uno de los nuevos grandes avances de la investigaci\u00f3n b\u00e1sica y biom\u00e9dica que publica la revista Science, y que es un logro del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO). Se trata del `reparoma humano’ \u2013en ingl\u00e9s REPAIRome\u2013, en el que reparoma se refiere a la reparaci\u00f3n de roturas enla mol\u00e9cula de ADN. <\/p>\n

Un grupo del CNIO ha identificado los 20.000 tipos de cicatrices que quedan en el ADN humano reparado tras una rotura. Despu\u00e9s las ha organizado en una web, el portal del reparoma humano, que queda a disposici\u00f3n de la comunidad cient\u00edfica mundial. As\u00ed, el reparoma humano viene a ser el cat\u00e1logo de los patrones de cicatrices en el ADN humano reparado. <\/p>\n

Se trata de una informaci\u00f3n muy valiosa como conocimiento b\u00e1sico, pero tambi\u00e9n desde el punto de vista m\u00e9dico. Por ejemplo, poder interpretar el patr\u00f3n de cicatrices en las c\u00e9lulas tumorales de un paciente puede ayudar a determinar el mejor tratamiento para cada c\u00e1ncer.<\/p>\n

\u00abEs un trabajo ambicioso, que esperamos que se convierta en un recurso verdaderamente \u00fatil en la investigaci\u00f3n oncol\u00f3gica y tambi\u00e9n en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica\u00bb, dice Felipe Cort\u00e9s<\/strong>, jefe del\u00a0grupo de Topolog\u00eda y Roturas de ADN\u00a0del CNIO y autor principal del trabajo. <\/p>\n

Para Ernesto L\u00f3pez<\/strong>, uno de los primeros autores del estudio, \u00abha sido un esfuerzo arduo y concienzudo porque son unos 20.000 patrones, tantos como genes en el ADN humano\u00bb.<\/p>\n

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Reparaciones que dejan huella<\/strong><\/p>\n

El ADN est\u00e1 en todas nuestras c\u00e9lulas y es la mol\u00e9cula de que est\u00e1n hechos los genes, las instrucciones moleculares que dirigen el funcionamiento del cuerpo.<\/strong> Pero el ADN sufre roturas continuamente, por el propio funcionamiento celular y a menudo por motivos tan cotidianos como la exposici\u00f3n al sol. Son heridas peligrosas, que la c\u00e9lula debe reparar para sobrevivir. <\/p>\n

Las reparaciones, no obstante, dejan huella. Cada reparaci\u00f3n deja tras de s\u00ed un rastro de alteraciones gen\u00e9ticas, de mutaciones. Los investigadores hablan de \u00abhuella mutacional\u00bb o, metaf\u00f3ricamente, de las cicatrices que quedan tras la reparaci\u00f3n.<\/p>\n

Decodificar las cicatrices en el ADN reparado puede conducir a nuevos tratamientos<\/strong><\/p>\n

Esas huellas encierran una informaci\u00f3n altamente codiciada. Igual que las marcas en la piel son distintas tras un corte y una quemadura, las alteraciones en el ADN tras una reparaci\u00f3n delatan el tipo de da\u00f1o sufrido. <\/p>\n

Tambi\u00e9n revelan otros detalles sobre, por ejemplo, c\u00f3mo la c\u00e9lula ha reparado la rotura. En la piel, la cicatriz dice al ojo experto el punto de sutura empleado; en el ADN, la huella mutacional dice qu\u00e9 mecanismos de reparaci\u00f3n ha usado la c\u00e9lula. <\/p>\n

As\u00ed, decodificar la cicatriz para entender el da\u00f1o original, y su reparaci\u00f3n, es importante en muchas \u00e1reas de investigaci\u00f3n y espec\u00edficamente en c\u00e1ncer. \u00abEs algo muy relevante para el tratamiento del c\u00e1ncer, porque muchas terapias oncol\u00f3gicas funcionan precisamente provocando roturas en el ADN\u00bb, explica Cort\u00e9s.<\/p>\n

A menudo los tratamientos oncol\u00f3gicos dejan de funcionar porque las c\u00e9lulas tumorales aprenden a reparar las roturas que producen los f\u00e1rmacos, con lo que los tumores se hacen resistentes a la terapia. Entender c\u00f3mo la c\u00e9lula repara las roturas en cada caso puede ayudar a vencer las resistencias. <\/p>\n

20.000 patrones de cicatrices en el ADN<\/strong><\/p>\n

Hay un detalle que da sentido al reparoma humano: el patr\u00f3n de cicatrices que queda en el ADN de una c\u00e9lula es diferente seg\u00fan qu\u00e9 genes falten o est\u00e9n presentes. <\/strong><\/p>\n

Este punto es clave, porque ha hecho posible el actual avance. El logro del grupo del CNIO ha consistido en desvelar c\u00f3mo cada uno de nuestros genes afecta a las cicatrices. El `reparoma humano’ ahora publicado en Science contiene todos los patrones de cicatrices posibles: contempla la huella mutacional provocada por roturas en el ADN en 20.000 poblaciones de c\u00e9lulas diferentes, cada una de ellas sin un gen espec\u00edfico. <\/p>\n

De esta forma, \u00absi se observan unas cicatrices determinadas en el ADN de tumores se puede inferir qu\u00e9 genes no est\u00e1n funcionando, y esto es \u00fatil para dise\u00f1ar tratamientos espec\u00edficos\u00bb, explica Cort\u00e9s.<\/p>\n

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Apagar cada uno de los 20.000 genes humanos<\/strong><\/p>\n

La elaboraci\u00f3n del reparoma humano ha exigido por tanto una labor exhaustiva. Los investigadores del CNIO generaron unas 20.000 poblaciones celulares distintas, inhabilitando (apagando) un gen diferente en cada una de ellas; despu\u00e9s provocaron roturas en cada una de ellas, utilizando la herramienta de edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR. Finalmente observaron la huella (cicatriz) que quedaba en la mol\u00e9cula despu\u00e9s de que la c\u00e9lula reparara la herida. <\/p>\n

Uno de los principales avances que han hecho posible el estudio ha sido realizar este an\u00e1lisis masivo simult\u00e1neamente en las 20.000 poblaciones, y no una a una. Es un desarrollo tecnol\u00f3gico espec\u00edfico que tiene valor por s\u00ed mismo y, \u00abpuede emplearse para futuros estudios que pretendan analizar simult\u00e1neamente el efecto de todos los genes humanos\u00bb, se\u00f1ala Israel Salguero<\/strong>, co-primer autor del estudio.<\/p>\n

Adem\u00e1s, \u00abesto ha requerido de un importante esfuerzo computacional, incluyendo el desarrollo de nuevas herramientas de an\u00e1lisis y representaci\u00f3n\u00bb, se\u00f1ala Daniel Gim\u00e9nez<\/strong>, investigador del grupo de Din\u00e1mica Cromos\u00f3mica del CNIO, tambi\u00e9n co-primer autor. <\/p>\n

Por esta raz\u00f3n participan en esta investigaci\u00f3n tambi\u00e9n los grupos de Oncolog\u00eda Computacional y de Integridad Gen\u00f3mica y Biolog\u00eda Estructural del CNIO.<\/strong><\/p>\n

Una `cicatriz’ asociada a c\u00e1ncer de ri\u00f1\u00f3n<\/strong><\/p>\n

Como escriben los autores en la revista Science, \u00abREPAIRome es un cat\u00e1logo que muestra c\u00f3mo cada uno de los alrededor de 20.000 genes humanos influye en los patrones de mutaciones que son consecuencia de la reparaci\u00f3n de roturas del ADN. REPAIRome puede aportar informaci\u00f3n sobre los mecanismos de reparaci\u00f3n del ADN, mejorar la edici\u00f3n de genes y explicar los patrones de mutaci\u00f3n observados en el c\u00e1ncer\u00bb. <\/p>\n

El portal web del REPAIRome permitir\u00e1 a investigadores de todo el mundo consultar r\u00e1pidamente c\u00f3mo cualquier gen humano afecta a la reparaci\u00f3n del ADN, analizar correlaciones funcionales entre genes y explorar rutas moleculares implicadas. Sus autores consideran REPAIRome \u00abuna plataforma para nuevos descubrimientos\u00bb, a\u00f1ade Cort\u00e9s. <\/p>\n

De hecho, los autores exponen ya en Science hallazgos que ya ha hecho posible el REPAIRome. Entre ellos hay nuevas prote\u00ednas implicadas en la reparaci\u00f3n del ADN, tanto promovi\u00e9ndola como impidi\u00e9ndola. <\/p>\n

Tambi\u00e9n han descubierto un patr\u00f3n de mutaciones asociado al c\u00e1ncer de ri\u00f1\u00f3n, y tambi\u00e9n a condiciones de baja oxigenaci\u00f3n (hipoxia) en otros tumores. Es un hallazgo del que podr\u00edan derivarse nuevas aproximaciones terap\u00e9uticas en un futuro.<\/p>\n

Se rompe la doble h\u00e9lice del ADN<\/strong><\/p>\n

REPAIRome contempla espec\u00edficamente la reparaci\u00f3n de uno de los tipos de da\u00f1o m\u00e1s grave que puede sufrir el ADN, la rotura de doble hebra \u2013en ingl\u00e9s DNA double-strand breaks (DSBs)\u2013. Consiste en la rotura simult\u00e1nea de las dos cadenas de la doble h\u00e9lice de la mol\u00e9cula ADN, y puede ocurrir por un error durante la replicaci\u00f3n del ADN o por factores externos, como la exposici\u00f3n a rayos X, a luz solar (radiaci\u00f3n UV) o a f\u00e1rmacos.<\/p>\n

De hecho y como ya se ha dicho, la quimioterapia y radioterapia oncol\u00f3gicas matan a las c\u00e9lulas tumorales provocando este tipo de roturas, de ah\u00ed la importancia biom\u00e9dica de entender c\u00f3mo se reparan \u2013y de c\u00f3mo evitar la reparaci\u00f3n. El conocimiento del reparoma humano puede en ese sentido ayudar a identificar nuevas dianas terap\u00e9uticas. <\/p>\n

Un mejor control de la edici\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n

Tambi\u00e9n esperan que contribuya a mejorar las actuales herramientas de edici\u00f3n gen\u00e9tica, ya que los nuevos sistemas CRISPR-Cas se basan precisamente en la inducci\u00f3n de roturas para provocar cambios espec\u00edficos en el ADN.<\/p>\n

\u00abComprender en profundidad c\u00f3mo operan los mecanismos de reparaci\u00f3n de las roturas de doble cadena (\u2026) es un \u00e1rea de extraordinario inter\u00e9s, con implicaciones para la salud humana, incluyendo la biolog\u00eda y el tratamiento del c\u00e1ncer, as\u00ed como para nuestros esfuerzos hacia un control total de las tecnolog\u00edas de edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR-Cas\u00bb, escriben en Science.<\/p>\n

El REPAIRome \u00abes un recurso poderoso para la comunidad cient\u00edfica, y especialmente para aquellos interesados en la reparaci\u00f3n DSB y el uso biotecnol\u00f3gico y m\u00e9dico de los sistemas CRISPR-Cas\u00bb, a\u00f1aden.<\/p>\n

Financiaci\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

Este proyecto ha sido financiado con fondos p\u00fablicos estatales y europeos a trav\u00e9s a trav\u00e9s del programa conjunto \u00abA way of making Europe\u00bb del Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades (Agencia Espa\u00f1ola de Investigaci\u00f3n, AEI) y de los fondos FEDER. Algunos de los investigadores e investigadoras participantes han recibido fondos principalmente estatales de la AEI y la Comunicad Aut\u00f3noma de Madrid, y becas de la Fundaci\u00f3n `la Caixa’ y la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola Contra el C\u00e1ncer (AECC).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Dime c\u00f3mo son tus cicatrices, y te dir\u00e9 qui\u00e9n eres. Es la idea que resume uno de los…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":160130,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[47562,1046,47561,1066,47563,18501,2478,46242,47570,35350,4795,37004,47568,8885,43092,7537,2197,25,24,15799,2381,19784,165,9819,4296,8633,47006,11024,2860,47569,47566,8766,8826,33752,6820,47567,47565,47564,166,8643,23,38219,7449,8374],"class_list":{"0":"post-160129","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-reparoma","9":"tag-abierto","10":"tag-ayudara","11":"tag-cancer","12":"tag-cataloga","13":"tag-catalogo","14":"tag-celulares","15":"tag-cicatrices","16":"tag-crispr","17":"tag-definir","18":"tag-dejan","19":"tag-denominado","20":"tag-dianas","21":"tag-disponible","22":"tag-distinto","23":"tag-doble","24":"tag-edicion","25":"tag-es","26":"tag-espana","27":"tag-gen","28":"tag-genetica","29":"tag-geneticas","30":"tag-health","31":"tag-helice","32":"tag-humano","33":"tag-identificar","34":"tag-inactivado","35":"tag-mecanismos","36":"tag-nuevas","37":"tag-optimizar","38":"tag-permitira","39":"tag-personalizados","40":"tag-poblaciones","41":"tag-portal","42":"tag-recurso","43":"tag-reparacion","44":"tag-reparadas","45":"tag-roturas","46":"tag-salud","47":"tag-ser","48":"tag-spain","49":"tag-terapeuticas","50":"tag-tratamientos","51":"tag-web"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/160129","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=160129"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/160129\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/160130"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=160129"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=160129"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=160129"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}