\n Pablo Garrig\u00f3s y Almudena Velasco, una pareja de espa\u00f1oles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome KARS1, una enfermedad gen\u00e9tica ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo.\n <\/p>\n
Cuando Pablo Garrig\u00f3s y Almudena Velasco se convirtieron en padres, imaginaron un futuro lleno de primeras veces: las primeras carcajadas, los primeros pasos vacilantes, la primera vez que Laia dijera \u201cmam\u00e1\u201d o \u201cpap\u00e1\u201d. Como tantos padres primerizos, so\u00f1aban con una infancia llena de descubrimientos cotidianos. Pero la vida les ten\u00eda reservado otro camino.<\/p>\n
\u201cNos dijeron que Laia era sorda profunda. Y fue como si todo se congelara, como si la sensaci\u00f3n de espacio-tiempo desapareciera\u201d, record\u00f3 Pablo Garrig\u00f3s en una entrevista concedida a Servimedia. El diagn\u00f3stico sali\u00f3 de la boca de una doctora cuando su hija apenas ten\u00eda unos meses. Aquel diagn\u00f3stico fue un golpe inesperado. Aunque doloroso, todav\u00eda no imaginaban que solo era el comienzo de una historia mucho m\u00e1s compleja.<\/p>\n
Al poco tiempo, Laia comenz\u00f3 a mostrar se\u00f1ales de alarma: no lograba mantener la cabeza erguida, no consegu\u00eda girarse, no cumpl\u00eda con los hitos del desarrollo que marcan la pauta de los primeros meses de vida. La pediatra recomend\u00f3 fisioterapia para corregir lo que parec\u00eda una hipoton\u00eda. Pero las terapias no funcionaban, y la inquietud crec\u00eda.<\/p>\n
\u201cNosotros empezamos a leer art\u00edculos, y en uno vimos que un 60% de los ni\u00f1os sordos pod\u00edan tener otras discapacidades asociadas. Ah\u00ed empez\u00f3 el runr\u00fan, la sospecha de que algo m\u00e1s estaba pasando\u201d, relat\u00f3 Pablo.<\/p>\n
Las pruebas m\u00e9dicas confirmaron los peores presagios. El diagn\u00f3stico lleg\u00f3 en Bruselas, donde residen actualmente: s\u00edndrome KARS1, una enfermedad gen\u00e9tica ultrarrara causada por una mutaci\u00f3n en el gen.<\/p>\n
\u201cCuando escuch\u00e9 la palabra \u2018ultrarrara\u2019 me hund\u00ed. Porque no es que sea rara, es que es ultrarrara. Eso significa muy pocos casos, que no habr\u00e1 investigaci\u00f3n, que no habr\u00e1 cura\u201d, confes\u00f3 Pablo.<\/p>\n
<\/p>\n
EL PESO DE UNA ENFERMEDAD INVISIBLE<\/p>\n
El s\u00edndrome KARS1 afecta al metabolismo energ\u00e9tico de las c\u00e9lulas. Su progresi\u00f3n puede ser devastadora: afecta al sistema nervioso, al cerebro, al h\u00edgado, a la visi\u00f3n y al o\u00eddo. Provoca par\u00e1lisis cerebral, epilepsia, p\u00e9rdida de habla, discapacidad visual y sordera profunda. Apenas 50 personas en todo el mundo est\u00e1n diagnosticadas.<\/p>\n
\u201cLa doctora nos dijo que no hab\u00eda tratamiento para nuestra hija de apenas diez meses. Fui incapaz de procesar esa informaci\u00f3n. Almudena pregunt\u00f3 por la esperanza de vida, pero la m\u00e9dica ni siquiera quiso aventurarse a responder\u201d, record\u00f3 Pablo.<\/p>\n
Pablo habla con serenidad, pero cada frase transmite la magnitud del impacto. Cuando \u00e9l relata c\u00f3mo recibi\u00f3 aquel diagn\u00f3stico, lo hace con crudeza: \u201cEs como si el mundo se te cayera al suelo. Cuando tienes un hijo, piensas en todo lo que vendr\u00e1: a d\u00f3nde lo llevar\u00e1s, qu\u00e9 le ense\u00f1ar\u00e1s, qu\u00e9 sue\u00f1os compartir\u00e1 contigo. De repente, todo eso desaparece, y solo queda un dolor que no te cabe en el cuerpo\u201d.<\/p>\n
UNA VIDA ORGANIZADA ALREDEDOR DE LAIA<\/p>\n
El d\u00eda a d\u00eda de la familia es una coreograf\u00eda milim\u00e9trica. Laia, que apenas tiene dos a\u00f1os y medio, requiere atenci\u00f3n permanente. Come, pero vomita con facilidad, no puede moverse por s\u00ed misma. Cualquier actividad se convierte en un reto, pero tambi\u00e9n en una oportunidad de conexi\u00f3n.<\/p>\n
\u201cEs un triple trabajo\u201d, reconoci\u00f3 Pablo. \u201cLaia necesita atenci\u00f3n las 24 horas, nosotros tenemos que seguir trabajando, y adem\u00e1s llevamos la fundaci\u00f3n que hemos creado. Pero cualquier padre har\u00eda lo mismo\u201d.<\/p>\n
A pesar de la dureza, la familia busca que su hija viva experiencias que vayan m\u00e1s all\u00e1 de la enfermedad. \u201cEs una ni\u00f1a, y como tal, tiene que re\u00edr, jugar, sentirse feliz. Intentamos que cada actividad terap\u00e9utica tenga tambi\u00e9n un componente l\u00fadico\u201d, explic\u00f3.<\/p>\n
La m\u00fasica se ha convertido en una v\u00eda inesperada de comunicaci\u00f3n. \u201cA Laia le ponemos m\u00fasica y, aunque no la escuche como nosotros, siente las vibraciones, el ritmo, el contacto f\u00edsico. Se ilumina cuando compartimos esos momentos. Para nosotros, que somos muy musicales, es un regalo inmenso poder conectar as\u00ed con ella\u201d, cont\u00f3 Pablo.<\/p>\n
Cada gesto de Laia, cada mirada o respuesta, se celebra como un triunfo. \u201cAprendes a valorar lo que antes dabas por hecho. Una sonrisa, un movimiento m\u00ednimo, un instante de complicidad. Se convierten en victorias gigantes\u201d, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n
<\/p>\n
‘CURE KARS LAIA FOUNDATION’<\/p>\n
La necesidad de encontrar respuestas llev\u00f3 a Pablo y Almudena a unirse a un grupo reducido de familias que han decidido crear sus propias herramientas. Ante la ausencia de una fundaci\u00f3n que abordara espec\u00edficamente el s\u00edndrome KARS1, dieron el paso de fundar la ‘Cure KARS Laia Foundation’.<\/p>\n
\u201cNos hubiera gustado sumarnos a una fundaci\u00f3n ya existente, como hicimos con la sordera, pero en este caso no hab\u00eda nada. Y cuando el tiempo juega en contra, no puedes esperar a que otros lo hagan\u201d, explic\u00f3 Pablo.<\/p>\n
El objetivo de la fundaci\u00f3n es claro: \u201cfinanciar proyectos de investigaci\u00f3n que puedan abrir una v\u00eda terap\u00e9utica para Laia y para otros ni\u00f1os\u201d. La meta inicial es recaudar 250.000 euros para costear un proyecto de cuatro a\u00f1os. Hasta el momento, han reunido algo m\u00e1s de 40.000.<\/p>\n
El camino es agotador: papeleos, b\u00fasqueda de financiaci\u00f3n, campa\u00f1as de visibilidad y la gesti\u00f3n diaria de la enfermedad. \u201cNos da fuerza leer sobre otras familias que hicieron lo mismo y lograron abrir caminos. Eso nos inspira\u201d, dijo Pablo.<\/p>\n
LA MIRADA CIENT\u00cdFICA<\/p>\n
El proyecto cient\u00edfico que acompa\u00f1a a la fundaci\u00f3n se ha puesto en marcha en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), bajo la direcci\u00f3n del doctor y jefe de la Unidad de Terapia G\u00e9nica del Instituto de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras (IIER), Ignacio P\u00e9rez de Castro.<\/p>\n
\u201cEstamos ante una enfermedad muy poco frecuente, pero que comparte un mecanismo com\u00fan con muchas otras: la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica de una prote\u00edna esencial. En este caso, el gen KARS1. Eso nos permite aplicar estrategias similares a las que se usan para otras patolog\u00edas gen\u00e9ticas\u201d, explic\u00f3 en una entrevista concedida a Servimedia.<\/p>\n
El trabajo se desarrolla en tres fases complementarias. En primer lugar, utilizando c\u00e9lulas reprogramadas a partir de muestras de Laia, que se convierten en neuronas y c\u00e9lulas musculares para estudiar la enfermedad en condiciones controladas.<\/p>\n
En segundo lugar, se crear\u00e1n modelos animales, ratones con la misma mutaci\u00f3n, para analizar la progresi\u00f3n y probar potenciales tratamientos.<\/p>\n
Y, en tercer lugar, se utilizar\u00e1 la terapia g\u00e9nica, con el fin de introducir una copia funcional del gen en las c\u00e9lulas o corregir directamente la mutaci\u00f3n defectuosa.<\/p>\n
\u201cLa estrategia depende de si la mutaci\u00f3n provoca una p\u00e9rdida de funci\u00f3n o una ganancia patol\u00f3gica. Si es lo primero, se repone el gen. Si es lo segundo, hay que corregirlo. Suena sencillo, pero detr\u00e1s hay a\u00f1os de pruebas y mucha complejidad t\u00e9cnica\u201d, detall\u00f3 el doctor P\u00e9rez de Castro.<\/p>\n
El investigador tambi\u00e9n apunt\u00f3 las limitaciones que enfrenta la ciencia en Espa\u00f1a: \u201cLo ideal ser\u00eda trabajar sin restricciones de recursos, con equipos amplios y bien remunerados. La realidad es que el personal de investigaci\u00f3n est\u00e1 muy mal pagado y faltan manos. Pero lo que nos mueve es la convicci\u00f3n de que cada avance puede transformar vidas\u201d.<\/p>\n
CIENCIA IMPULSADA POR FAMILIAS<\/p>\n
La colaboraci\u00f3n entre cient\u00edficos y familias es el motor de este tipo de investigaciones. \u201cSin ellas, muchas enfermedades raras quedar\u00edan invisibles\u201d, reconoci\u00f3 P\u00e9rez de Castro. \u201cEllos impulsan, financian, crean comunidad. Son imprescindibles\u201d.<\/p>\n
Pablo lo sabe bien: \u201cVer que hay un equipo investigando la enfermedad de nuestra hija nos da una fuerza inmensa. Aunque no lleguemos a tiempo para Laia, sabemos que estamos abriendo un camino que servir\u00e1 para otros ni\u00f1os\u201d.<\/p>\n
La alianza entre la familia y el Instituto Carlos III demuestra que la ciencia no es un esfuerzo aislado, sino un proyecto colectivo que une conocimiento, compromiso y esperanza.<\/p>\n
REALIDAD COMPARTIDA<\/p>\n
El caso de Laia refleja la situaci\u00f3n de millones de personas en todo el mundo. Se estima que existen m\u00e1s de 7.000 enfermedades raras descritas, y otras 2.000 a\u00fan sin identificar. En conjunto, afectan a 300 millones de personas, 3 millones solo en Espa\u00f1a.<\/p>\n
Sin embargo, apenas un 5% cuenta con tratamientos aprobados. Para la mayor\u00eda, la \u00fanica opci\u00f3n es esperar, buscar apoyo en comunidades internacionales o impulsar proyectos propios.<\/p>\n
\u201cEs muy duro saber que el destino de tu hijo depende de si eres capaz de movilizar recursos, de crear una fundaci\u00f3n, de llamar a todas las puertas posibles. Pero es lo que toca. No hay otra opci\u00f3n\u201d, admiti\u00f3 Pablo.<\/p>\n
La historia de Pablo, Almudena y Laia no es solo personal. Es tambi\u00e9n la historia de muchas familias que, frente a la falta de respuestas, deciden movilizarse para transformar el futuro.<\/p>\n
El doctor P\u00e9rez de Castro lo resumi\u00f3 con claridad: \u201cCada ni\u00f1o que vive con una enfermedad ultrarrara es una raz\u00f3n para investigar. Su historia nos recuerda por qu\u00e9 la ciencia no puede detenerse\u201d.<\/p>\n
Para Pablo, el mensaje es simple: \u201cQueremos que nuestra lucha sirva para mejorar la vida de Laia, pero tambi\u00e9n para que otros ni\u00f1os tengan un futuro mejor. Si conseguimos eso, habr\u00e1 merecido la pena todo el esfuerzo\u201d.<\/p>\n
Laia es el rostro de una lucha silenciosa que comparten miles de familias: la de enfrentarse a enfermedades poco conocidas, sin tratamientos espec\u00edficos, y convertir el dolor en motor de cambio.<\/p>\n
\u201cAprendes que la vida no es lo que hab\u00edas planeado, sino c\u00f3mo enfrentas lo inesperado\u201d, reflexion\u00f3 Pablo. \u201cCada sonrisa de Laia nos recuerda que merece la pena seguir. Y si nuestro camino ayuda a otros, todo habr\u00e1 tenido sentido\u201d, concluy\u00f3.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Pablo Garrig\u00f3s y Almudena Velasco, una pareja de espa\u00f1oles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":169630,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[9521,2379,49406,25,24,165,49405,29258,166,492,23],"class_list":{"0":"post-169629","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-discamedia","9":"tag-discapacidad","10":"tag-enfermedad-ultrarara","11":"tag-es","12":"tag-espana","13":"tag-health","14":"tag-kars1","15":"tag-laia","16":"tag-salud","17":"tag-sociedad","18":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/169629","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=169629"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/169629\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/169630"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=169629"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=169629"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=169629"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}