Vall d\u2019Hebron, junto con la asociaci\u00f3n ImpulsaT, lidera desde 2022 un estudio para conocer la historia natural de la distrofia muscular cong\u00e9nita por d\u00e9ficit de LAMA2 (LAMA2-RD), una enfermedad neuromuscular minoritaria y grave que provoca hipoton\u00eda, problemas de movilidad, respiratorios y de degluci\u00f3n, y para la que todav\u00eda no existe tratamiento curativo.<\/p>\n
En este proyecto, anualmente, y en el marco de la Jornada de Ciencia y Familias celebrada en el Hospital Universitario Infanta Sof\u00eda de Madrid, el equipo de Vall d\u2019Hebron se re\u00fane con una veintena de familias de pacientes con LAMA2-RD de todo el Estado para realizar evaluaciones cl\u00ednicas y funcionales. Este a\u00f1o, entre el 3 y el 5 de octubre, se recogieron datos m\u00e9dicos, se realizaron escalas motoras y ecograf\u00edas musculares, y se actualizaron las valoraciones cl\u00ednicas.<\/p>\n
Este estudio colaborativo permite hacer el seguimiento cl\u00ednico de los pacientes a lo largo de los a\u00f1os y es clave para comprender la evoluci\u00f3n de la LAMA2-RD y establecer recomendaciones que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas, como la rehabilitaci\u00f3n para prevenir o tratar las contracturas o la escoliosis asociadas a la enfermedad. \u201cEl conocimiento de la historia natural es esencial para dise\u00f1ar futuros ensayos cl\u00ednicos y avanzar hacia el desarrollo de terapias efectivas\u201d<\/strong>, aseguran los investigadores.<\/p>\n El estudio est\u00e1 coordinado por el Servicio de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica y la Unidad de Rehabilitaci\u00f3n Infantil del Hospital Universitario Vall d\u2019Hebron, con la participaci\u00f3n de los grupos de Terapia G\u00e9nica y Celular y de Terapias e Innovaci\u00f3n en Neuropediatr\u00eda y otras enfermedades raras pedi\u00e1tricas del Vall d\u2019Hebron Instituto de Investigaci\u00f3n (VHIR). El Dr. David G\u00f3mez, la Dra. Laura Costa, la Dra. Francina Munell, la Dra. Maria Pallar\u00e8s, la Dra. Gabriela Urcuyo y la Dra. Esther Toro forman parte del equipo. Adem\u00e1s, ha contado con la colaboraci\u00f3n del Servicio de Rehabilitaci\u00f3n del Hospital Universitario Infanta Sof\u00eda, coordinado por el Dr. Javier L\u00f3pez, y la Unidad Central de Radiodiagn\u00f3stico ubicada en el mismo hospital.<\/p>\n El proyecto ha recibido financiaci\u00f3n del Instituto de Salud Carlos III en el marco de un proyecto concedido en la convocatoria de Proyectos de I+D+I en Salud y del proyecto TACTIC.<\/p>\n Jornada de Ciencia y Familias<\/strong><\/p>\n La cuarta edici\u00f3n del estudio tuvo lugar en el marco de la IV Jornada de Ciencia y Familias, celebrada del 3 al 5 de octubre en el Hospital Universitario Infanta Sof\u00eda de Madrid, que ha colaborado de manera activa en la coordinaci\u00f3n de este encuentro facilitando un espacio de encuentro y puesta en com\u00fan entre profesionales y familias para compartir avances en la investigaci\u00f3n y la atenci\u00f3n a las enfermedades neuromusculares.<\/p>\n Las jornadas contaron con ponencias de la Dra. Maria Pallar\u00e8s, investigadora postdoctoral del grupo de Terapia G\u00e9nica y Celular del VHIR; del Dr. Carles Bayod, del grupo de Biolog\u00eda Sint\u00e9tica Traslacional de la Universitat Pompeu Fabra; de la Dra. Susana Quijano-Roy, del H\u00f4pital Raymond-Poincar\u00e9 (Francia); y de la terapeuta \u00c0ngels Ponce. El grupo de Terapia G\u00e9nica y Celular present\u00f3 los \u00faltimos avances de su investigaci\u00f3n sobre el uso de c\u00e9lulas madre mesenquimales y tejido adiposo como terapias para LAMA2-RD y la intenci\u00f3n de empezar una l\u00ednea de edici\u00f3n g\u00e9nica de las diferentes mutaciones presentes en los pacientes. Por otro lado, el grupo de Biolog\u00eda Sint\u00e9tica Traslacional de la UPF present\u00f3 resultados en el uso de AAVs y nanopart\u00edculas lip\u00eddicas para la administraci\u00f3n del transgen. Ambos grupos han obtenido resultados positivos en modelos murinos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Vall d\u2019Hebron, junto con la asociaci\u00f3n ImpulsaT, lidera desde 2022 un estudio para conocer la historia natural de…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":175723,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,50452,166,23,50453],"class_list":{"0":"post-175722","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-malalties-minoritaries","12":"tag-salud","13":"tag-spain","14":"tag-tactic"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/175722","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=175722"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/175722\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/175723"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=175722"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=175722"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=175722"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}