{"id":179349,"date":"2025-10-15T22:04:09","date_gmt":"2025-10-15T22:04:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/179349\/"},"modified":"2025-10-15T22:04:09","modified_gmt":"2025-10-15T22:04:09","slug":"una-terapia-experimental-salva-la-vida-de-mas-de-medio-centenar-de-ninos-con-una-enfermedad-letal-ciencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/179349\/","title":{"rendered":"Una terapia experimental salva la vida de m\u00e1s de medio centenar de ni\u00f1os con una enfermedad letal | Ciencia"},"content":{"rendered":"

Una terapia experimental ha salvado la vida de 62 ni\u00f1os afectados por la extremadamente cruel ADA-SCID<\/a>, una enfermedad gen\u00e9tica infantil que debilita las defensas y facilita todo tipo de infecciones mort\u00edferas: neumon\u00eda, meningitis, varicela. El padre de una de las ni\u00f1as, Jeff Nachem, detalla por tel\u00e9fono el calvario que vivi\u00f3 su familia hace una d\u00e9cada. \u201cFue muy duro. Nuestra hija Eliana ten\u00eda que estar encerrada en casa, as\u00ed que mi esposa tambi\u00e9n se aisl\u00f3 del mundo para no arriesgarse a infectarla. Yo ten\u00eda que seguir yendo a trabajar, pero al regresar a casa ten\u00eda que ducharme y ponerme ropa limpia antes de tocarlas\u201d, recuerda desde Nueva York. El revolucionario tratamiento se administra un d\u00eda y listo, pero es tan sofisticado que puede costar alrededor de un mill\u00f3n de euros<\/a>. Eliana lo recibi\u00f3 hace una d\u00e9cada y ahora lleva una vida totalmente normal. \u201cSaca unas notazas en el colegio, juega al baloncesto y hasta se ha apuntado al coro escolar. Es incre\u00edble\u201d, resume su padre emocionado.<\/p>\n

El tratamiento consiste en extraer, de la sangre o del tu\u00e9tano de los huesos, las c\u00e9lulas madre que son precursoras de los gl\u00f3bulos blancos, para introducir en ellas una copia sana del gen defectuoso y devolverlas corregidas a los ni\u00f1os. Los resultados muestran una supervivencia del 100%, tras un seguimiento que en cinco casos super\u00f3 la d\u00e9cada. Uno de los l\u00edderes de la investigaci\u00f3n, el m\u00e9dico estadounidense Donald Kohn<\/a>, cree que todav\u00eda es pronto para afirmar que est\u00e1n curados. \u201cPara m\u00ed, curaci\u00f3n significa ausencia de la enfermedad durante toda la vida. A\u00fan no podemos decir eso. Sin embargo, el periodo de observaci\u00f3n ya dura entre 7 y 12 a\u00f1os y los beneficios cl\u00ednicos se han mantenido completamente estables, as\u00ed que espero que siga siendo as\u00ed de por vida\u201d, explica Kohn, de la Universidad de California en Los \u00c1ngeles, a EL PA\u00cdS.<\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n<\/p>\n

Hasta cinco reci\u00e9n nacidos de cada mill\u00f3n<\/a> sufren la enfermedad. Como otras patolog\u00edas infrecuentes, su nombre es impronunciable. ADA-SCID son las siglas en ingl\u00e9s de inmunodeficiencia combinada grave por d\u00e9ficit de adenosina desaminasa, una prote\u00edna esencial para activar los gl\u00f3bulos blancos, las defensas del organismo. Por la falta de esa prote\u00edna, los padres de la ni\u00f1a Eliana Nachem ten\u00edan que desinfectar concienzudamente cualquier cosa que entrase en su casa, mientras su hija se criaba sin ver las caras de sus seres queridos, tapadas por mascarillas. La enfermedad y otras similares se conocen popularmente como s\u00edndrome del ni\u00f1o burbuja, sobre todo desde la estremecedora pel\u00edcula El chico de la burbuja de pl\u00e1stico<\/a>, protagonizada por John Travolta en 1976.<\/p>\n

Los ni\u00f1os ya no tienen que vivir literalmente en burbujas de pl\u00e1stico como hace medio siglo, pero el aislamiento sigue siendo estricto. \u201cRecuerdo lo enfadadas que estaban muchas personas cuando comenz\u00f3 la pandemia de covid<\/a> y se les pidi\u00f3 que se quedaran en casa durante dos semanas. La gente se volv\u00eda loca por dos semanas de confinamiento. Muchas de las familias con esta inmunodeficiencia tienen que estar as\u00ed durante a\u00f1os\u201d, lamenta Jeff Nachem. Para aislar a su hija de virus, bacterias y hongos, los padres de Eliana tuvieron que reubicar a sus mascotas en casas de amigos, prescindir de las plantas, instalar filtros para limpiar el aire, renunciar a comer frutas y verduras frescas. Sin terapia, los ni\u00f1os suelen morir antes de cumplir dos a\u00f1os.<\/p>\n

El m\u00e9dico Donald Kohn, en su laboratorio de la Universidad de California en Los \u00c1ngeles.Elena Zhukova \/ UCLA<\/p>\n

El m\u00e9dico Donald Kohn y sus colegas recuerdan que los tratamientos actuales tienen limitaciones y riesgos. Es posible mejorar las defensas de estos ni\u00f1os con inyecciones semanales de la prote\u00edna ausente, pero a largo plazo regresan las infecciones mort\u00edferas. Otra opci\u00f3n es un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, pero hay que encontrar r\u00e1pidamente un donante compatible y a menudo hay complicaciones. Y existe una tercera alternativa: el Strimvelis<\/a>, otra terapia g\u00e9nica que ya ha salvado en Espa\u00f1a la vida de Aitana<\/a>, una ni\u00f1a cordobesa de 4 a\u00f1os.<\/p>\n

La historia de Strimvelis condensa la pesadilla que han sufrido las familias afectadas por la enfermedad. El tratamiento naci\u00f3 de una investigaci\u00f3n en el Hospital San Raffaele de Mil\u00e1n, desarrollada junto a la farmac\u00e9utica brit\u00e1nica GSK. Esta terapia tambi\u00e9n consiste en introducir en las c\u00e9lulas de los ni\u00f1os una copia sana del gen defectuoso mediante un virus que hace de transportista. La Agencia Europea de Medicamentos autoriz\u00f3 el Strimvelis en 2016 y GSK fij\u00f3 un precio de unos 600.000 euros por paciente. Sin embargo, apenas dos a\u00f1os despu\u00e9s, la farmac\u00e9utica transfiri\u00f3 el tratamiento<\/a> a otra empresa con sedes en Estados Unidos y Reino Unido, Orchard Therapeutics, que tambi\u00e9n acab\u00f3 renunciando a la comercializaci\u00f3n. La escasez de pacientes y el elevad\u00edsimo coste complica la viabilidad de estas primeras terapias g\u00e9nicas, aunque salven vidas. El sistema fracasa<\/a> con las enfermedades infrecuentes. Por el momento, la Fundaci\u00f3n Telethon, vinculada al Hospital San Raffaele, se ha comprometido a mantener la producci\u00f3n de Strimvelis.<\/p>\n

El inmun\u00f3logo Manuel Santamar\u00eda<\/a> llev\u00f3 el caso de Aitana<\/a> en el Hospital Reina Sof\u00eda de C\u00f3rdoba. A su juicio, las dos terapias g\u00e9nicas son \u201csimilares\u201d, salvo dos detalles relevantes. Strimvelis emplea un retrovirus para introducir el gen sano en las c\u00e9lulas. Sus resultados en 43 ni\u00f1os muestran un excelente perfil de eficacia y seguridad, pero uno de los pacientes desarroll\u00f3 una leucemia<\/a> por alteraciones indeseadas en el ADN provocadas por el propio tratamiento. La nueva terapia del laboratorio de Donald Kohn utiliza otro tipo de virus, lentivirus, y no se ha detectado ning\u00fan indicio de este problema. Adem\u00e1s, el equipo de Los \u00c1ngeles ha logrado congelar las c\u00e9lulas de los ni\u00f1os tras a\u00f1adir el gen, lo que permitir\u00e1 que el tratamiento viaje y se administre en cualquier hospital. En la actualidad, las familias tienen que viajar a Mil\u00e1n para recibir el Strimvelis, que consiste en c\u00e9lulas frescas. \u201cSon leves mejoras, pero no hay diferencias como para salir corriendo y desechar un tratamiento y adoptar otro. En esencia, estas dos terapias g\u00e9nicas son asimilables\u201d, opina Santamar\u00eda.<\/p>\n

El m\u00e9dico Donald Kohn cuenta que la patente de su tratamiento pertenece a las dos instituciones que lo han desarrollado: la Universidad de California en Los \u00c1ngeles y el University College de Londres. La empresa Orchard Therapeutics tambi\u00e9n obtuvo la licencia de la terapia en 2016, pero detuvo su desarrollo cinco a\u00f1os despu\u00e9s por problemas financieros. Frustrados y sin socios a la vista, Kohn y dos miembros de su laboratorio decidieron fundar Rarity PBC<\/a>, la empresa que ahora posee la licencia de la patente. Kohn, adem\u00e1s, acaba de recibir unos 13 millones de euros<\/a> de una agencia californiana para desarrollar la fabricaci\u00f3n industrial de su terapia contra la ADA-SCID.<\/p>\n

\u201cNo s\u00e9 cu\u00e1nto costar\u00e1 cada tratamiento\u201d, afirma el m\u00e9dico estadounidense. \u201cEs complejo fabricar el producto celular para cada paciente, ya que requiere una instalaci\u00f3n con sala blanca [un cuarto con limpieza extrema y atm\u00f3sfera controlada], t\u00e9cnicos especializados y un riguroso control de calidad. Actualmente, los pacientes suelen recibir durante varios a\u00f1os inyecciones de prote\u00ednas, que tambi\u00e9n son bastante costosas. Por lo tanto, una terapia g\u00e9nica que se administra una sola vez deber\u00eda ser m\u00e1s rentable al cabo de unos a\u00f1os\u201d, reflexiona Kohn, que advierte de que tiene acciones de Rarity PBC. Sus \u00faltimos resultados, en ni\u00f1os tratados en Estados Unidos o en Reino Unido, se anuncian este mi\u00e9rcoles en la revista especializada The New England Journal of Medicine<\/a>.<\/p>\n

Juan Antonio Bueren, expresidente de la Sociedad Europea de Terapia G\u00e9nica y Celular, colabora con Kohn en otro tratamiento experimental<\/a> que ya ha salvado la vida de una decena de ni\u00f1os con otra enfermedad rar\u00edsima, la deficiencia de adhesi\u00f3n leucocitaria tipo I (LAD-I). El investigador espa\u00f1ol aplaude los \u201cestupendos\u201d resultados del nuevo estudio, pero subraya las dificultades. \u201cHay un problema para la comercializaci\u00f3n de las terapias g\u00e9nicas para enfermedades raras: su coste ahora mismo es enorme, por el propio coste de producci\u00f3n de los virus y de las c\u00e9lulas modificadas gen\u00e9ticamente, por el coste de todos los controles que exigen las agencias reguladoras y por el hecho de que los pacientes tengan que ser seguidos durante 15 a\u00f1os\u201d, expone Bueren, del Centro de Investigaciones Energ\u00e9ticas, Medioambientales y Tecnol\u00f3gicas (CIEMAT), en Madrid. <\/p>\n

Los lentivirus ya han demostrado ser una potencial cura para una quincena<\/a> de enfermedades gen\u00e9ticas infrecuentes. Son algunas de las medicinas m\u00e1s caras del planeta. \u201cComo en EE UU la sanidad es b\u00e1sicamente privada, el precio de este tipo de terapias asciende a cuatro millones de euros y ya est\u00e1, pero en Europa, donde la sanidad es eminentemente p\u00fablica, las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas se encontraron con el problema de que los gobiernos no autorizaban esos costes tan altos. Y muchas empresas no tienen inter\u00e9s en desarrollar terapias g\u00e9nicas para enfermedades raras\u201d, prosigue Bueren. Jeff Nachem, el padre de Eliana, lo tiene claro: \u201cNo s\u00e9 cu\u00e1nto hay que cobrar por ello, pero este tipo de tratamiento no deber\u00eda neg\u00e1rsele a un ni\u00f1o peque\u00f1o que lo necesita para sobrevivir\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Una terapia experimental ha salvado la vida de 62 ni\u00f1os afectados por la extremadamente cruel ADA-SCID, una enfermedad…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":179350,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[17,18,119,25,24,13,14,11,3612,19,20,5698,681,9,10,15,16,17168,166,23,43045,12,21,22],"class_list":{"0":"post-179349","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-espana","8":"tag-breaking-news","9":"tag-breakingnews","10":"tag-ciencia","11":"tag-es","12":"tag-espana","13":"tag-featured-news","14":"tag-featurednews","15":"tag-headlines","16":"tag-inmunologia","17":"tag-latest-news","18":"tag-latestnews","19":"tag-medicamentos","20":"tag-medicina","21":"tag-news","22":"tag-noticias","23":"tag-noticias-destacadas","24":"tag-noticiasdestacadas","25":"tag-pediatria","26":"tag-salud","27":"tag-spain","28":"tag-terapia-genica","29":"tag-titulares","30":"tag-ultimas-noticias","31":"tag-ultimasnoticias"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/179349","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=179349"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/179349\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/179350"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=179349"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=179349"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=179349"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}