{"id":179483,"date":"2025-10-15T23:31:09","date_gmt":"2025-10-15T23:31:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/179483\/"},"modified":"2025-10-15T23:31:09","modified_gmt":"2025-10-15T23:31:09","slug":"el-autismo-no-es-un-unico-trastorno-y-tiene-distintos-origenes-geneticos-segun-las-ultimas-investigaciones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/179483\/","title":{"rendered":"El autismo no es un \u00fanico trastorno y tiene distintos or\u00edgenes gen\u00e9ticos, seg\u00fan las \u00faltimas investigaciones"},"content":{"rendered":"

Desde la \u00faltima actualizaci\u00f3n del DSM-5, en que se desaparec\u00eda el s\u00edndrome de Asperger<\/a> y este pasaba a formar parte del trastorno del espectro del autismo<\/a>, este espectro se dilat\u00f3 mucho m\u00e1s, ya no solo en n\u00famero, sino tambi\u00e9n en una amplia variabilidad dentro del espectro. Por eso, desde 2013, dentro del autismo encontramos desde perfiles sin discapacidad intelectual <\/a>y un desarrollo de lenguaje completamente normal, hasta perfiles con una discapacidad intelectual severa<\/b>, no verbales o comorbilidades tan graves como la epilepsia<\/a>. Adem\u00e1s, el momento de diagn\u00f3stico suele ser anterior en estos \u00faltimos, pues la sospecha de que puede estar presente alg\u00fan trastorno del neurodesarrollo es m\u00e1s evidente. Y es que, aunque tradicionalmente se ha reconocido como emergente en la primera infancia, muchas personas son diagnosticadas m\u00e1s tarde en la vida.<\/p>\n

El autismo es un trastorno complejo del neurodesarrollo sin una causa \u00fanica conocida. Sin embargo, tras analizar y comparar cientos de estudios previos, un grupo de investigadores del Departamento de Psiquiatr\u00eda de la Universidad de Cambridge<\/b> (Reino Unido) han publicado un art\u00edculo en la revista Nature<\/a>\u00a0en el que concluye que el autismo diagnosticado en la primera infancia difiere gen\u00e9ticamente <\/b>y en t\u00e9rminos de desarrollo del autismo identificado m\u00e1s tarde. Es decir, que el autismo ni es un trastorno \u00fanico ni uniforme<\/b>.<\/p>\n

En este art\u00edculo, los investigadores, capitaneados por Varun Warrier<\/b>, descubrieron que los ni\u00f1os diagnosticados en la infancia temprana tienen mayor probabilidad de presentar problemas sociales y conductuales, mientras que aquellos diagnosticados m\u00e1s tarde presentaban mayores tasas de TDAH y de depresi\u00f3n<\/b>.<\/p>\n

Adem\u00e1s, ambos subtipos, los que se diagnostican en la primera infancia y los que se diagnostican m\u00e1s tard\u00edamente, \u201csiguen diferentes caminos de desarrollo\u201d, y presentan \u201cdiferentes perfiles gen\u00e9ticos subyacentes\u201d<\/p>\n

Las diferencias encontradas entre estos perfiles podr\u00edan ayudar a comprender, seg\u00fan afirma el autor principal Varun Warrier, \u201cc\u00f3mo surgen las caracter\u00edsticas del autismo no solo en la primera infancia, sino m\u00e1s tarde en la ni\u00f1ez y la adolescencia podr\u00eda ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas autistas de todas las edades\u00bb.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano y discapacidad<\/b><\/p>\n

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores tomaron como referencia datos longitudinales de cuatro cohortes de nacimiento, junto con datos gen\u00e9ticos de m\u00e1s de 45.000 individuos en m\u00faltiples cohortes internacionales. Tras analizarlos, descubrieron que aquellos diagnosticados con autismo antes de los 7 a\u00f1os ten\u00edan tasas mucho m\u00e1s altas de retraso global del desarrollo y\u00a0discapacidad intelectual<\/a>, con d\u00e9ficits pronunciados en los hitos motores y del lenguaje<\/b>.<\/p>\n

Por contra, las personas diagnosticadas en etapas posteriores, mostraban un desarrollo temprano t\u00edpico y desarrollaban, con el tiempo dificultades cognitivas y conductuales m\u00e1s sutiles<\/b>. Tambi\u00e9n eran m\u00e1s propensas a presentar comorbilidades, como el TDAH y la depresi\u00f3n, y observaron que el perfil gen\u00e9tico estas personas se parec\u00eda m\u00e1s al del TDAH, la depresi\u00f3n y\u00a0el trastorno de estr\u00e9s postraum\u00e1tico<\/b>\u00a0(TEPT), que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.<\/p>\n

En este \u00faltimo observaron, adem\u00e1s, que su perfil gen\u00e9tico<\/b> estaba relacionado con variantes raras y perjudiciales en genes restringidos, mientras que el grupo diagnosticado m\u00e1s tarde ten\u00eda puntajes de riesgo polig\u00e9nico, es decir, peque\u00f1as variaciones en distintos genes.<\/p>\n

Lo que los investigadores no han logrado identificar son las variantes gen\u00e9ticas espec\u00edficas que est\u00e1n asociadas con cada uno de estos perfiles, por eso, Warrier afirma que un pr\u00f3ximo paso importante ser\u00e1 \u201ccomprender la compleja interacci\u00f3n entre la gen\u00e9tica y los factores sociales <\/b>que conducen a peores resultados en materia de salud mental entre las personas con diagn\u00f3stico posterior de autismo\u201d, afirm\u00f3 Warrier.<\/p>\n

Tampoco descartaron que el diagn\u00f3stico m\u00e1s tard\u00edo pudiera estar determinados en algunos casos por factores sociales, adem\u00e1s de biol\u00f3gicos. Es decir, que los signos tempranos pasaron desapercibidos, aunque estuvieran presentes.<\/p>\n

El t\u00e9rmino general \u2018autismo\u2019 describe m\u00faltiples fen\u00f3menos con diferentes etiolog\u00edas, trayectorias de desarrollo y correlaciones con trastornos de salud mental<\/p><\/blockquote>\n

Tras la publicaci\u00f3n de este <\/b>art\u00edculo en la revista Narute, varios expertos han querido dar su opini\u00f3n al respecto. Por ejemplo, en este art\u00edculo<\/a>, Elliot Tucker-Drob, profesor del Departamento de Psicolog\u00eda de la Universidad de Texas en Austin, afirma que este estudio proporciona evidencia de que el momento del diagn\u00f3stico del autismo es \u201cuna caracter\u00edstica primaria que distingue distintas formas de autismo<\/b>, un eje posible a lo largo del cual se pueden diferenciar los subtipos de autismo, y es posible \u2014si no probable\u2014 que existan otros subtipos de autismo mec\u00e1nicamente <\/b>separables que a\u00fan no se han identificado\u201d, dijo Tucker-Drob.<\/p>\n

Uta Frith<\/b>, profesora em\u00e9rita de desarrollo cognitivo del University College de Londres, va m\u00e1s all\u00e1 y asegura que \u201cel ‘autismo’ se ha convertido en una mezcolanza de diferentes afecciones<\/b>. Si se habla de una ‘epidemia de autismo’, una ‘causa del autismo’ o un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debe ser: \u00bfqu\u00e9 tipo de autismo?\u201d, dijo adem\u00e1s que los hallazgos le hacen tener \u00abesperanza de que saldr\u00e1n a la luz a\u00fan m\u00e1s subgrupos y que cada uno encontrar\u00e1 una etiqueta diagn\u00f3stica apropiada<\/b>\u00ab.<\/p>\n

Aunque se necesitan investigaciones en poblaciones m\u00e1s diversas para replicar los hallazgos, el art\u00edculo de Nature concluye que \u201cestos hallazgos respaldan la hip\u00f3tesis de que el t\u00e9rmino general \u2018autismo\u2019 describe m\u00faltiples fen\u00f3menos con diferentes etiolog\u00edas, trayectorias de desarrollo y correlaciones con trastornos de salud mental (\u2026) y tienen implicaciones para nuestra conceptualizaci\u00f3n del neurodesarrollo de forma m\u00e1s amplia y para la comprensi\u00f3n del diagn\u00f3stico, las diferencias de sexo y g\u00e9nero, y los perfiles de salud coexistentes en el autismo<\/b>\u201d.<\/p>\n

Referencias<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Desde la \u00faltima actualizaci\u00f3n del DSM-5, en que se desaparec\u00eda el s\u00edndrome de Asperger y este pasaba a…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":179484,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3349,25,24,165,689,166,23,16743,1900],"class_list":{"0":"post-179483","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-autismo","9":"tag-es","10":"tag-espana","11":"tag-health","12":"tag-no","13":"tag-salud","14":"tag-spain","15":"tag-un","16":"tag-unico"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/179483","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=179483"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/179483\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/179484"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=179483"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=179483"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=179483"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}