Con m\u00e1s de 400.000 individuos estudiados, constituye, hasta la fecha, el estudio m\u00e1s amplio realizado en poblaci\u00f3n no seleccionada por su posible predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer hereditario.\u00a0<\/p>\n
Pone de relieve que el n\u00famero de variantes patog\u00e9nicas en genes relacionados a la predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer hereditario es, probablemente, mayor a lo que se pensaba hace a\u00f1os y que los criterios personales\/familiares para la realizaci\u00f3n de un estudio gen\u00e9tico pueden dejar en algunos casos fuera de estudio a pacientes que podr\u00edan ser portadores. Aunque en el caso de alteraciones en genes de baja\/moderada penetrancia tambi\u00e9n podr\u00eda llevar a un sobrediagn\u00f3stico innecesario, si hay una ausencia total personal o familiar de historia relacionada con la predisposici\u00f3n en cuesti\u00f3n.\u00a0<\/p>\n
No constituye ning\u00fan motivo de alarma, solo resalta la importancia de la adecuada concienciaci\u00f3n de los profesionales implicados y del adecuado asesoramiento gen\u00e9tico en cuanto a los posibles hallazgos incidentales o secundarios cuando se realiza un estudio gen\u00e9tico.\u00a0<\/p>\n
[En cuanto a posibles limitaciones] Creo que la limitaci\u00f3n m\u00e1s importante puede ser que la selecci\u00f3n de variantes patog\u00e9nicas no haya sido lo suficientemente adecuada, al no basarse en un sistema de clasificaci\u00f3n basado por evidencias y utilizar al parecer clasificaciones publicadas en base de datos de ClinVar, que contiene clasificaciones cuidadosas realizadas por comit\u00e9s y otras mucho m\u00e1s dudosas no basadas en evidencias. Esto ha impactado, sin duda, en el art\u00edculo y podr\u00eda llegar a explicar algunos porcentajes ciertamente curiosos que llaman la atenci\u00f3n o que aparezcan, por poner un ejemplo, mutaciones puntuales patog\u00e9nicas en el gen EPCAM, cuando hasta la fecha solo se han reportado como asociadas a predisposici\u00f3n a c\u00e1ncer las grandes deleciones que afectan a sus \u00faltimos exones.\u00a0<\/p>\n
Tambi\u00e9n se han incluido genes de dudosa accionabilidad cl\u00ednica que, o bien no est\u00e1 del todo clara su asociaci\u00f3n a predisposici\u00f3n, o esta es tan limitada que, por el momento, no se considera que deba impactar el manejo cl\u00ednico de los portadores.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Con m\u00e1s de 400.000 individuos estudiados, constituye, hasta la fecha, el estudio m\u00e1s amplio realizado en poblaci\u00f3n no…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":184129,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[8681,1066,25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-184128","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-adn","9":"tag-cancer","10":"tag-es","11":"tag-espana","12":"tag-health","13":"tag-salud","14":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/184128","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=184128"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/184128\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/184129"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=184128"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=184128"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=184128"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}