{"id":21098,"date":"2025-08-02T17:39:08","date_gmt":"2025-08-02T17:39:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/21098\/"},"modified":"2025-08-02T17:39:08","modified_gmt":"2025-08-02T17:39:08","slug":"investigadores-del-csic-desarrollan-una-escala-genetica-mas-precisa-para-mejorar-la-deteccion-precoz-del-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/21098\/","title":{"rendered":"Investigadores del CSIC desarrollan una escala gen\u00e9tica m\u00e1s precisa para mejorar la detecci\u00f3n precoz del alzh\u00e9imer"},"content":{"rendered":"<p>Un equipo internacional con participaci\u00f3n del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (<a href=\"https:\/\/www.estrelladigital.es\/tags\/csic\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\"><strong>CSIC<\/strong><\/a>) ha logrado desarrollar una <strong>escala gen\u00e9tica de riesgo m\u00e1s completa<\/strong> que las existentes hasta ahora, con <strong>potencial para mejorar el diagn\u00f3stico precoz del <a href=\"https:\/\/www.estrelladigital.es\/tags\/alzheimer\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">alzh\u00e9imer<\/a><\/strong>.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n se ha dado a conocer este verano a trav\u00e9s de dos publicaciones cient\u00edficas, en las prestigiosas revistas cient\u00edficas\u00a0Nature Genetics y Nature Communications, y <strong>analiza datos gen\u00e9ticos de m\u00e1s de 100.000 personas sanas y enfermas<\/strong> de Europa, Asia, \u00c1frica y Am\u00e9rica.<\/p>\n<p>La nueva escala permite calcular el riesgo de padecer alzh\u00e9imer en funci\u00f3n del <strong>perfil gen\u00e9tico individual<\/strong>, mediante el an\u00e1lisis de variantes concretas en <strong>aproximadamente 80 genes<\/strong>. En total, se han comparado los genomas de m\u00e1s de 35.000 personas enfermas y m\u00e1s de 60.000 sin diagn\u00f3stico, de edades y sexo similares. El objetivo: <strong>identificar con fiabilidad qu\u00e9 cambios gen\u00e9ticos aparecen con mayor frecuencia en los pacientes<\/strong>.<\/p>\n<p>\u201cTodav\u00eda no podemos decir al cien por cien si alguien tendr\u00e1 la enfermedad o no, <strong>s\u00f3lo podemos establecer la probabilidad de que la padezca\u201d<\/strong>, ha precisado <strong>Jordi P\u00e9rez-Tur<\/strong>, investigador del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia (<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.ibv.csic.es\/\" rel=\"nofollow noopener\">IBV-CSIC<\/a>) y autor en ambos estudios.<\/p>\n<p>ADN, inteligencia artificial y diversidad gen\u00e9tica global<\/p>\n<p>Para lograr este avance, los investigadores han utilizado estudios de asociaci\u00f3n de genoma completo, una <strong>metodolog\u00eda que examina alrededor de un mill\u00f3n de posiciones en el ADN<\/strong> de cada individuo. Al combinar resultados de diferentes estudios ya existentes, el equipo ha podido <strong>aumentar la fiabilidad estad\u00edstica e identificar cambios gen\u00e9ticos<\/strong> con efectos m\u00e1s peque\u00f1os, pero significativos.<\/p>\n<p>Una de las novedades del trabajo ha sido la <strong>inclusi\u00f3n de informaci\u00f3n gen\u00e9tica procedente de regiones habitualmente infrarepresentadas<\/strong>. Se han estudiado muestras de 17 pa\u00edses europeos, as\u00ed como de poblaciones de <strong>Asia, \u00c1frica, Latinoam\u00e9rica y Am\u00e9rica del Norte<\/strong>.<\/p>\n<p>Seg\u00fan <strong>Mar\u00eda Jes\u00fas Bullido<\/strong>, investigadora del Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa (<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.cbm.uam.es\/\" rel=\"nofollow noopener\">CBM-CSIC-UAM<\/a>), \u201cestudiar poblaciones con historias gen\u00e9ticas diversas nos ayuda tanto a hacer un diagn\u00f3stico precoz adaptado a cada grupo como a <strong>conocer las causas de la enfermedad<\/strong>, que son las mismas con independencia de la poblaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<p>En paralelo, se ha aplicado aprendizaje autom\u00e1tico (machine learning) sobre m\u00e1s de 41.000 muestras ya analizadas. Esta estrategia ha permitido confirmar hallazgos anteriores y <strong>detectar nuevas regiones del genoma vinculadas al alzh\u00e9imer<\/strong>.<\/p>\n<p>Nuevos genes implicados y aplicaciones cl\u00ednicas potenciales<\/p>\n<p>Los estudios han identificado seis nuevas regiones del ADN relacionadas con la enfermedad, incluidos cinco genes que no hab\u00edan sido asociados previamente al alzh\u00e9imer. Adem\u00e1s, se ha afinado el conocimiento sobre otra regi\u00f3n ya conocida, lo que abre <strong>posibles v\u00edas para futuras herramientas diagn\u00f3sticas<\/strong>.<\/p>\n<p>\u201cDescubrimos seis nuevas regiones del ADN asociadas al alzh\u00e9imer, incluyendo <strong>cinco genes que no hab\u00edan sido vinculados antes con la enfermedad\u201d<\/strong>, ha explicado <strong>Pablo Mir<\/strong>, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.ibis-sevilla.es\/es\/\" rel=\"nofollow noopener\">IBiS<\/a>) y miembro del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (<a target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.ciberned.es\/\" rel=\"nofollow noopener\">CIBERNED<\/a>).<\/p>\n<p>La combinaci\u00f3n de <strong>factores gen\u00e9ticos diversos, inteligencia artificial y escalas de riesgo espec\u00edficas<\/strong> podr\u00eda facilitar un <strong>diagn\u00f3stico m\u00e1s ajustado<\/strong> al perfil de cada paciente. Adem\u00e1s, seg\u00fan los investigadores, esta metodolog\u00eda permite extraer nuevo conocimiento sin necesidad de iniciar estudios desde cero, reduciendo as\u00ed los costes y tiempos habituales en investigaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un equipo internacional con participaci\u00f3n del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) ha logrado desarrollar una escala gen\u00e9tica&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":21099,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3350,10475,25,24,165,1294,166,23],"class_list":{"0":"post-21098","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-alzheimer","9":"tag-csic","10":"tag-es","11":"tag-espana","12":"tag-health","13":"tag-investigacion","14":"tag-salud","15":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21098","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21098"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21098\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21099"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21098"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21098"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21098"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}