Un equipo internacional liderado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos) ha creado un recurso pionero para identificar a las personas con riesgo gen\u00e9tico de colesterol \u00abmalo<\/b>\u00bb elevado, un factor importante en las enfermedades card\u00edacas.<\/p>\n
En profundidad<\/p>\n
Este recurso, publicado en ‘Science’, puede ayudar a los m\u00e9dicos a predecir el riesgo de los pacientes de sufrir ataques card\u00edacos y accidentes cerebrovasculares, lo que permite disponer de tiempo para la prevenci\u00f3n y el tratamiento precoz.<\/p>\n
Las enfermedades card\u00edacas siguen siendo la principal causa de muerte en Estados Unidos, cobr\u00e1ndose casi 700.000 vidas al a\u00f1o. Si bien la dieta y el ejercicio influyen, el riesgo de padecer enfermedades card\u00edacas est\u00e1 determinado en gran medida por la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la acumulaci\u00f3n de placa cerosa en las arterias que irrigan el coraz\u00f3n. Esta predisposici\u00f3n se debe a peque\u00f1as variaciones en el gen que codifica el receptor de una mol\u00e9cula pegajosa conocida como LDL, o lipoprote\u00edna de baja densidad<\/b>, com\u00fanmente llamada colesterol malo.<\/p>\n
\u00abIncluso con niveles normales de LDL, una persona podr\u00eda tener un riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patog\u00e9nicas en el receptor de LDL\u00bb, asegura el doctor Frederick Roth, autor principal del estudio, profesor y director del departamento de biolog\u00eda computacional y de sistemas de la Universidad de Pittsburgh. \u00abAl identificar las variantes da\u00f1inas del receptor de LDL, los m\u00e9dicos pueden iniciar un tratamiento preventivo de forma temprana y mitigar los riesgos<\/b>\u00ab.<\/p>\n
M\u00e1s detalles<\/p>\n
En los vasos sangu\u00edneos sanos, las LDL act\u00faan como un transportador, llevando peque\u00f1as cantidades de colesterol \u00abbueno\u00bb, un componente esencial de las membranas celulares que tambi\u00e9n es importante para la digesti\u00f3n de los alimentos y la producci\u00f3n de hormonas y vitaminas, incluida la vitamina D. Sin embargo, las mutaciones gen\u00e9ticas que reducen la cantidad o la eficiencia del receptor de LDL pueden provocar niveles perjudicialmente altos de LDL<\/b>.<\/p>\n
Aunque las modernas tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica pueden leer y decodificar todo el c\u00f3digo gen\u00e9tico de una persona a partir de una peque\u00f1a muestra de tejido en cuesti\u00f3n de horas, interpretar tal cantidad de datos es un reto, especialmente porque hasta ahora se desconoc\u00eda el impacto funcional de la mayor\u00eda de las variaciones en el gen del receptor de LDL<\/b>.<\/p>\n
En su nuevo estudio, Roth y su equipo clasificaron cerca de 17.000 modificaciones del gen del receptor de LDL, junto con los cambios correspondientes en la estructura de la prote\u00edna del receptor de LDL. La tabla resultante eval\u00faa cada variante proteica seg\u00fan su mecanismo de acci\u00f3n y su impacto en la eficacia de la eliminaci\u00f3n de LDL, lo que proporciona a los m\u00e9dicos informaci\u00f3n potencialmente \u00fatil sobre el riesgo de LDL elevada en sus pacientes.<\/p>\n
A tener en cuenta<\/p>\n
Este esfuerzo espec\u00edfico sobre el colesterol forma parte de una iniciativa m\u00e1s amplia de la comunidad de investigaci\u00f3n para mapear los efectos funcionales de las variantes gen\u00e9ticas en trastornos hereditarios, llamada Atlas of Variant Effects Alliance, que ahora incluye a m\u00e1s de 500 cient\u00edficos de 50 pa\u00edses, todos trabajando para construir mapas igualmente completos que eval\u00faen las variantes gen\u00e9ticas que se sabe que afectan el riesgo de muchas enfermedades a gran escala<\/b>.<\/p>\n
De forma similar a c\u00f3mo la identificaci\u00f3n de mutaciones en el gen BRCA1 del c\u00e1ncer de mama ha salvado muchas vidas al predecir el riesgo de c\u00e1ncer con la suficiente antelaci\u00f3n para su prevenci\u00f3n, los autores esperan que este recurso proporcione una poderosa herramienta de diagn\u00f3stico cl\u00ednico para las enfermedades card\u00edacas.<\/p>\n
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