{"id":219398,"date":"2025-11-05T07:31:09","date_gmt":"2025-11-05T07:31:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/219398\/"},"modified":"2025-11-05T07:31:09","modified_gmt":"2025-11-05T07:31:09","slug":"investigacion-cataluna-el-hospital-de-bellvitge-descubre-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo-similar-al-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/219398\/","title":{"rendered":"INVESTIGACI\u00d6N CATALU\u00d1A | El Hospital de Bellvitge descubre una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo similar al autismo"},"content":{"rendered":"

El Institut d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (Idibell)<\/strong><\/a> <\/strong>ha descubierto una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarollo<\/strong> similar al <\/strong>autismo.<\/strong><\/a> Todav\u00eda no tiene nombre: consiste en una serie de mutaciones en el gen KPS6KC1 <\/strong>y se manifiesta con una diversidad amplia de s\u00edntomas<\/strong> principalmente neurol\u00f3gicos. <\/strong>Estas mutaciones se han detectado en 13 personas<\/strong> de ocho familias en todo el mundo, sin parentesco entre ellas. Uno de los casos corresponde a un paciente atendido en el Hospital de Bellvitge. <\/strong>Se trata de una enfermedad ultrarrara, <\/strong>pero ahora que se conoce, los m\u00e9dicos creen que aparecer\u00e1n m\u00e1s pacientes.<\/p>\n

El descubrimiento se ha publicado recientemente en la revista ‘American Journal of Human Genetics’ <\/strong>y ha sido posible gracias a la secuenciaci\u00f3n del genoma<\/strong> y a la aplicaci\u00f3n de nuevas herramientas de gen\u00f3mica cl\u00ednica y algoritmos computacionales<\/strong> que ha desarrollado el equipo del Idibell. En este estudio internacional, liderado por Bellvitge, han participado centros de investigaci\u00f3n y hospitales de todo el mundo: Espa\u00f1a, EEUU, Italia, Alemania, Reino Unido, Ir\u00e1n, Finlandia, Estonia, Pakist\u00e1n y Turqu\u00eda.<\/p>\n

\u00abEsta enfermedad se puede comparar con el autismo o con el d\u00e9ficit intelectual. A veces la l\u00ednea es fina. No es un autismo simple\u00bb<\/p>\n

Aurora Pujol<\/p>\n

\u2014 Investigadora del Idibell y l\u00edder del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u00abEsta enfermedad se puede comparar con el autismo o con el d\u00e9ficit intelectual. <\/strong>A veces la l\u00ednea es fina. En esta enfermedad, hay problemas de dismorfolog\u00eda [esta es una rama de la medicina que estudia las malformaciones cong\u00e9nitas] <\/strong>y problemas de desarrollo en diferentes estructuras del cerebro. Esta es la principal diferencia con el autismo.<\/strong> Por tanto, no es un autismo simple\u00bb, explica a EL PERI\u00d3DICO Aurora Pujol, <\/strong>investigadora del Idibell y l\u00edder del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas. Pujol cree, no obstante, que algunos casos de esta enfermedad relacionada con el gen RPS6KC1 fueron descritos en el pasado como autismo sin serlo.<\/strong><\/p>\n

\u00abCreo que, entre los ni\u00f1os que llamamos autistas o que tienen otras patolog\u00edas monogen\u00e9ticas, hay un porcentaje de casos que podr\u00edan tener esta enfermedad\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

La doctora Valentina V\u00e9lez de Santamar\u00eda, <\/strong>neur\u00f3loga del Hospital de Bellvitge que ha atendido al paciente espa\u00f1ol, se\u00f1ala que poner \u00abnombre y apellidos\u00bb al gen responsable de esta nueva enfermedad permite dar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/strong> a pacientes que llevaban a\u00f1os sin una respuesta clara<\/strong>: en este caso, m\u00e1s de 10. \u00abEso es muy gratificante\u00bb,<\/strong> afirma.<\/p>\n

12 nuevas enfermedades<\/p>\n

La alteraci\u00f3n del gen KPS6KC1 <\/strong>es una de las 12 enfermedades minoritarias <\/strong>(del total de 3.000 que hay) que ha descubierto, en los \u00faltimos a\u00f1os, este grupo de investigaci\u00f3n l\u00edder en gen\u00f3mica cl\u00ednica, situado en el Campus Salut Bellvitge, utilizando herramientas avanzadas de gen\u00f3mica cl\u00ednica <\/strong>y sus propios algoritmos computacionales. \u00abPodemos hacer diagn\u00f3sticos a un nivel que no se pueden hacer en un hospital. Y esta es una nueva manera de ayudar a las familias<\/strong> a denominar enfermedades que hasta ahora no se conoc\u00edan\u00bb, explica la doctora Pujol.<\/p>\n

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores han usado c\u00e9lulas derivadas de los propios pacientes. <\/strong>Es decir, les han hecho \u00abbiopsias de piel\u00bb.<\/strong> \u00abEl paciente se somete a una biopsia muy peque\u00f1a y a partir de ah\u00ed hacemos crecer sus c\u00e9lulas<\/strong> \u2014los fibroblastos de la piel\u2014 y con ellos podemos realizar estudios funcionales\u00bb, <\/strong>cuenta Pujol. \u00abTambi\u00e9n tomamos sangre, <\/strong>muy poca cantidad, y con ella hacemos experimentos funcionales con los leucocitos, las c\u00e9lulas blancas de la sangre\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n

Adem\u00e1s, tambi\u00e9n han estudiado un \u00abmodelo animal\u00bb, <\/strong>que en este caso ha sido \u00abla mosca de la fruta\u00bb.<\/strong> \u00abHemos estudiado una mosca con esta enfermedad para analizar mejor los defectos del neurodesarrollo\u00bb, explica Pujol.<\/p>\n

S\u00edntomas de la enfermedad<\/p>\n

Las alteraciones en el gen RPS6KC1 se traducen en una presentaci\u00f3n cl\u00ednica muy heterog\u00e9nea. <\/strong>Las manifestaciones neurol\u00f3gicas de la enfermedad abarcan un amplio espectro de deterioro neurol\u00f3gico,<\/strong> que va desde formas cong\u00e9nitas graves e incompatibles con la vida, hasta paraplejia esp\u00e1stica (rigidez muscular) con problemas en el neurodesarrollo graves o leves<\/strong>. Algunos pacientes pueden presentar \u00fanicamente un trastorno cognitivo o conductual sin afectaci\u00f3n motora.<\/strong><\/p>\n

Aunque la doctora Pujol la ha comparado con el autismo (trastorno ampliamente conocido), la mayor\u00eda de los pacientes con esta nueva patolog\u00eda comparten manifestaciones cl\u00ednicas con los pacientes del s\u00edndrome de Coffin-Lowry. <\/strong>El s\u00edndrome de Coffin-Lowry es un trastorno gen\u00e9tico minoritario, <\/strong>causado por una mutaci\u00f3n en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 (en este caso, el gen RPS6KA3) y se caracteriza por anomal\u00edas del crecimiento, dismorfolog\u00eda y discapacidad intelectual variable, <\/strong>de leve a grave.<\/p>\n

\u00abEste descubrimiento facilitar\u00e1 much\u00edsimo que encontremos m\u00e1s pacientes con esta enfermedad.<\/strong> Creo que en el pr\u00f3ximo a\u00f1o o dos saldr\u00e1n m\u00e1s\u00bb, augura la doctora Pujol, quien destaca que, a partir de ahora, a los hospitales del mundo les resu\u00f1tar\u00e1 m\u00e1s f\u00e1cil \u00abidentificar\u00bb esta patolog\u00eda. <\/strong><\/p>\n

\u00bfCree que hasta ahora hab\u00eda ni\u00f1os diagnosticados con autismo que ten\u00edan esta enfermedad? \u00abS\u00ed. Creo que, entre los ni\u00f1os que llamamos autistas <\/strong>o que tienen otras patolog\u00edas monogen\u00e9ticas, hay un porcentaje de casos que podr\u00edan tener esta enfermedad\u00bb, responde.<\/p>\n

Un gen poco conocido<\/p>\n

El gen RPS6KC1 codifica una prote\u00edna hom\u00f3nima <\/strong>que forma parte de una amplia familia proteica, la familia RSK. Los casos adicionales al paciente del Hospital de Bellvitge,<\/strong> que comparten mutaciones en este gen, han sido identificados gracias a GeneMatcher, <\/strong>una plataforma en l\u00ednea que conecta a m\u00e9dicos cl\u00ednicos e investigadores de todo el mundo para acelerar el descubrimiento de nuevas enfermedades.<\/p>\n

A\u00fan queda mucho por descubrir sobre RPS6KC1 y sus funciones espec\u00edficas,<\/strong> pero se sabe que las prote\u00ednas RSK desempe\u00f1an un papel esencial en el crecimiento celular, la proliferaci\u00f3n y la regulaci\u00f3n de la s\u00edntesis <\/strong>proteica, adem\u00e1s de tener un papel destacado en el neurodesarrollo.<\/p>\n

Asimismo, tambi\u00e9n est\u00e1n estrechamente relacionadas con la biog\u00e9nesis de los ribosomas,<\/strong> los org\u00e1nulos que leen la informaci\u00f3n gen\u00e9tica y la traducen en prote\u00ednas.<\/p>\n

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