{"id":220168,"date":"2025-11-05T17:37:09","date_gmt":"2025-11-05T17:37:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/220168\/"},"modified":"2025-11-05T17:37:09","modified_gmt":"2025-11-05T17:37:09","slug":"descubierta-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/220168\/","title":{"rendered":"Descubierta una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo"},"content":{"rendered":"

El descubrimiento de este enfermedad gen\u00e9tica ultrarrara, publicado recientemente en la revista\u00a0American Journal of Human Genetics<\/a>,\u00a0ha sido posible gracias a la secuenciaci\u00f3n del genoma y la aplicaci\u00f3n de nuevas herramientas de gen\u00f3mica cl\u00ednica y algoritmos computacionales que ha desarrollado el equipo del IDIBELL.<\/p>\n

Las mutaciones se han detectado en 13 personas de 8 familias de todo el mundo<\/strong>, sin parentesco entre ellas. Uno de los casos corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge, seguido por la Dra. Valentina V\u00e9lez de Santamar\u00eda, neur\u00f3loga del centro y coautora del estudio.<\/p>\n

En la investigaci\u00f3n, han participado centros de investigaci\u00f3n y hospitales de todo el mundo (Espa\u00f1a, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Ir\u00e1n, Finlandia, Estonia, Pakist\u00e1n y Turqu\u00eda) en un esfuerzo de\u00a0colaboraci\u00f3n internacional<\/strong>.<\/p>\n

De la gen\u00e9tica a la cl\u00ednica: un gran abanico de manifestaciones<\/strong><\/p>\n

Las alteraciones en el gen\u00a0RPS6KC1\u00a0se traducen en una\u00a0presentaci\u00f3n cl\u00ednica muy heterog\u00e9nea<\/strong>. La variedad cl\u00ednica de la enfermedad es tan diversa que no se puede establecer una relaci\u00f3n clara entre el genotipo (la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica) y el fenotipo (la expresi\u00f3n del genotipo, la apariencia externa observable).<\/p>\n

Las\u00a0manifestaciones neurol\u00f3gicas<\/strong>\u00a0de la enfermedad cubren un espectro amplio de\u00a0deterioro neurol\u00f3gico<\/a>,\u00a0<\/strong>que va desde formas cong\u00e9nitas graves e incompatibles con la vida, hasta paraplejia esp\u00e1stica con problemas en el neurodesarrollo graves o leves. Algunos pacientes pueden presentar s\u00f3lo un trastorno cognitivo o conductual sin afectaci\u00f3n motora. Ahora bien, se ha visto que la mayor\u00eda de los pacientes del estudio\u00a0comparten manifestaciones cl\u00ednicas con los pacientes del s\u00edndrome de Coffin-Lowry<\/strong>, estableciendo un paralelismo entre ambas enfermedades. <\/p>\n

El s\u00edndrome de Coffin-Lowry es un trastorno gen\u00e9tico minoritario, causado por la mutaci\u00f3n en otro miembro de la misma familia que\u00a0RPS6KC1\u00a0(en este caso, el gen\u00a0RPS6KA3), y se caracteriza por anomal\u00edas de crecimiento, dismorfolog\u00eda y discapacidad intelectual variable de leve a grave.<\/p>\n

El confort de un diagn\u00f3stico: poner nombre y apellidos a la enfermedad<\/strong><\/p>\n

Identificar el gen responsable de una enfermedad minoritaria a\u00fan sin nombre es un gran paso adelante, que permite abrir la puerta a futuras investigaciones que profundicen en el estudio de\u00a0RPS6KC1\u00a0y sus funciones.<\/p>\n

\u201cConocer el gen y su funcionamiento en el organismo sano es clave para entender qu\u00e9 falla cuando est\u00e1 mutado, y saberlo nos coloca un paso m\u00e1s cerca de encontrar estrategias terap\u00e9uticas eficaces para los pacientes con esta enfermedad<\/strong>\u201c, detalla la Dra. Pujol, directora del estudio, m\u00e9dica genetista y l\u00edder del grupo de investigaci\u00f3n en\u00a0Enfermedades Neurometab\u00f3licas<\/a>\u00a0del IDIBELL, as\u00ed como investigadora del CIBERER. <\/p>\n

\u201cAdem\u00e1s, poner nombre y apellidos al responsable de esta nueva enfermedad nos permite dar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico a pacientes que llevaban a\u00f1os sin una respuesta clara, en este caso m\u00e1s de 10, y eso es muy gratificante<\/strong>\u201c, a\u00f1ade la Dra. Valentina V\u00e9lez de Santamar\u00eda, la neur\u00f3loga del Hospital de Bellvitge que ha seguido al paciente espa\u00f1ol, cuya familia tuvo una gran implicaci\u00f3n mostr\u00e1ndose colaboradora en todo momento.<\/p>\n

\u201cLos programas para mejorar el diagn\u00f3stico de pacientes que no ten\u00edan uno hasta ahora, como IMPaCT Gen\u00f3mica, nos acercan a una sociedad m\u00e1s justa e igualitaria. Aunque haya muy pocos pacientes afectados en el mundo por enfermedades como esta, las familias tienen el mismo derecho a una atenci\u00f3n sanitaria de calidad que el resto de nosotros.\u00a0Y el diagn\u00f3stico es el primer paso.<\/strong>\u00a0Adem\u00e1s, este tipo de descubrimientos adelantan el conocimiento cient\u00edfico, dado que facilitan enormemente la comprensi\u00f3n de mecanismos fundamentales de funcionamiento del cerebro, que pueden ayudar a entender y tratar mejor tanto las enfermedades minoritarias como las m\u00e1s frecuentes\u201d, apunta la Dra. Pujol.<\/p>\n

RPS6KC1, un gen a\u00fan poco conocido<\/strong><\/p>\n

El gen\u00a0RPS6KC1\u00a0codifica por una prote\u00edna hom\u00f3nima que forma parte de una amplia familia proteica, la\u00a0familia RSK<\/strong>. Los casos adicionales al paciente del Hospital de Bellvitge, con quien comparten las mutaciones en este gen, han sido identificados gracias a\u00a0GeneMatcher<\/a>, una plataforma online que pone en contacto a m\u00e9dicos cl\u00ednicos e investigadores de todo el mundo para acelerar el descubrimiento de nuevas enfermedades.<\/p>\n

Todav\u00eda queda mucho por descubrir sobre\u00a0RPS6KC1\u00a0y sus funciones espec\u00edficas, pero se sabe que las prote\u00ednas RSK tienen un papel esencial en el crecimiento celular, la proliferaci\u00f3n y la regulaci\u00f3n de la s\u00edntesis proteica, aparte de un\u00a0rol destacado en el neurodesarrollo<\/strong>. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n est\u00e1n estrechamente vinculadas a la biog\u00e9nesis de los ribosomas, los org\u00e1nulos que leen la informaci\u00f3n gen\u00e9tica y la traducen a prote\u00ednas.<\/p>\n

Biopsias de piel<\/p>\n

Para tratar de entender mejor en qu\u00e9 participa\u00a0RPS6KC1, los investigadores han estudiado el impacto de sus mutaciones a trav\u00e9s del\u00a0an\u00e1lisis de biopsias de piel de los pacientes y el estudio de modelos experimentales con la misma alteraci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong>. Por lo que pudieron ver, estas mutaciones afectan directamente a la s\u00edntesis de prote\u00ednas y al metabolismo de l\u00edpidos, aparte de causar un descenso en la abundancia de ribosomas.<\/p>\n

Esta investigaci\u00f3n, un ejemplo del valor del trabajo conjunto entre la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y la cl\u00ednica asistencial en el Campus Salud Bellvitge, ha sido financiada por fondos p\u00fablicos del Instituto de Salud Carlos III, por el programa IMPaCT Gen\u00f3mica y por fondos de la Marat\u00f3 de TV3 de Enfermedades Minoritarias. <\/p>\n

\u201cNo se me ocurre un mejor uso de fondos p\u00fablicos que este tipo de proyecto, donde damos respuesta a pacientes que llevaban m\u00e1s de 10 a\u00f1os esperando y al mismo tiempo contribuimos al avance de la ciencia sobre el funcionamiento del cerebro<\/strong>\u201c, concluye la Dra. \u00c1lvarez. Pujol.<\/p>\n

Referencia:<\/strong><\/p>\n

Laura Planas-Serra, et al. Bi-allelic variantes in the ribosomal protein RPS6KC1 cause a complejo neurodevelopmental disorder<\/a>.\u00a0American Journal of Human Genetics, 2025.<\/p>\n

Fuente:\u00a0IDIBELL<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"El descubrimiento de este enfermedad gen\u00e9tica ultrarrara, publicado recientemente en la revista\u00a0American Journal of Human Genetics,\u00a0ha sido posible…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":220169,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[58701,25,24,165,58702,166,23],"class_list":{"0":"post-220168","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-enfermedad-ultrarrara","9":"tag-es","10":"tag-espana","11":"tag-health","12":"tag-idibell","13":"tag-salud","14":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115498309799178219","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/220168","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=220168"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/220168\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/220169"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=220168"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=220168"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=220168"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}