Un equipo internacional liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol, investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del CIBERER, y l\u00edder del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo. El descubrimiento, publicado recientemente en … \n <\/p>\n
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Un equipo internacional liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol<\/strong>, investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del CIBERER, y l\u00edder del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas, ha identificado mutaciones en el gen <\/strong>RPS6KC1<\/strong> como causa de una nueva enfermedad gen\u00e9tica del neurodesarrollo. El descubrimiento, publicado recientemente en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciaci\u00f3n del genoma y la aplicaci\u00f3n de nuevas herramientas de gen\u00f3mica cl\u00ednica y algoritmos computacionales que ha desarrollado el equipo del IDIBELL.<\/p>\n Las mutaciones se han detectado en 13 personas de 8 familias de todo el mundo<\/strong>, sin parentesco entre ellas. Uno de los casos corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge, seguido por la Dra. Valentina V\u00e9lez de Santamar\u00eda<\/strong>, neur\u00f3loga del centro y coautora del estudio.\u00a0En la investigaci\u00f3n, han participado centros de investigaci\u00f3n y hospitales de todo el mundo (Espa\u00f1a, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Ir\u00e1n, Finlandia, Estonia, Pakist\u00e1n y Turqu\u00eda) en un esfuerzo de colaboraci\u00f3n internacional<\/strong>.\u00a0<\/p>\n De la gen\u00e9tica a la cl\u00ednica: un gran abanico de manifestaciones<\/strong><\/p>\n Las alteraciones en el gen RPS6KC1 se traducen en una presentaci\u00f3n cl\u00ednica muy heterog\u00e9nea<\/strong>. La variedad cl\u00ednica de la enfermedad es tan diversa que no se puede establecer una relaci\u00f3n clara entre el genotipo (la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica) y el fenotipo (la expresi\u00f3n del genotipo, la apariencia externa observable).<\/p>\n
<\/p>\n Las manifestaciones neurol\u00f3gicas<\/strong> de la enfermedad cubren un espectro amplio de deterioro neurol\u00f3gico, <\/strong>que va desde formas cong\u00e9nitas graves e incompatibles con la vida, hasta paraplejia esp\u00e1stica con problemas en el neurodesarrollo graves o leves. Algunos pacientes pueden presentar s\u00f3lo un trastorno cognitivo o conductual sin afectaci\u00f3n motora. Ahora bien, se ha visto que la mayor\u00eda de los pacientes del estudio comparten manifestaciones cl\u00ednicas con los pacientes del s\u00edndrome de Coffin-Lowry<\/strong>, estableciendo un paralelismo entre ambas enfermedades. El s\u00edndrome de Coffin-Lowry es un trastorno gen\u00e9tico minoritario, causado por la mutaci\u00f3n en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 (en este caso, el gen RPS6KA3), y se caracteriza por anomal\u00edas de crecimiento, dismorfolog\u00eda y discapacidad intelectual variable de leve a grave.<\/p>\n El confort de un diagn\u00f3stico: poner nombre y apellidos a la enfermedad<\/strong><\/p>\n Identificar el gen responsable de una enfermedad minoritaria a\u00fan sin nombre es un gran paso adelante, que permite abrir la puerta a futuras investigaciones que profundicen en el estudio de RPS6KC1 y sus funciones. \u00abConocer el gen y su funcionamiento en el organismo sano es clave para entender qu\u00e9 falla cuando est\u00e1 mutado, y saberlo nos coloca un paso m\u00e1s cerca de encontrar estrategias terap\u00e9uticas eficaces para los pacientes con esta enfermedad\u00bb, detalla la Dra. Pujol. \u00abAdem\u00e1s, poner nombre y apellidos al responsable de esta nueva enfermedad nos permite dar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico a pacientes que llevaban a\u00f1os sin una respuesta clara, en este caso m\u00e1s de 10, y eso es muy gratificante\u00bb, a\u00f1ade la Dra. V\u00e9lez de Santamar\u00eda.\u00a0<\/p>\n \u00abLos programas para mejorar el diagn\u00f3stico de pacientes que no ten\u00edan uno hasta ahora, como IMPaCT Gen\u00f3mica, nos acercan a una sociedad m\u00e1s justa e igualitaria. Aunque haya muy pocos pacientes afectados en el mundo por enfermedades como esta, las familias tienen el mismo derecho a una atenci\u00f3n sanitaria de calidad que el resto de nosotros. Y el diagn\u00f3stico es el primer paso.<\/strong> Adem\u00e1s, este tipo de descubrimientos adelantan el conocimiento cient\u00edfico, dado que facilitan enormemente la comprensi\u00f3n de mecanismos fundamentales de funcionamiento del cerebro, que pueden ayudar a entender y tratar mejor tanto las enfermedades minoritarias como las m\u00e1s frecuentes\u00bb, apunta la Dra. Pujol.\u00a0\u00a0<\/p>\n RPS6KC1<\/strong>, un gen a\u00fan poco conocido<\/strong><\/p>\n El gen RPS6KC1 codifica por una prote\u00edna hom\u00f3nima que forma parte de una amplia familia proteica, la familia RSK<\/strong>. Los casos adicionales al paciente del Hospital de Bellvitge, con quien comparten las mutaciones en este gen, han sido identificados gracias a GeneMatcher<\/strong>, una plataforma online que pone en contacto a m\u00e9dicos cl\u00ednicos e investigadores de todo el mundo para acelerar el descubrimiento de nuevas enfermedades.<\/p>\n Todav\u00eda queda mucho por descubrir sobre RPS6KC1 y sus funciones espec\u00edficas, pero se sabe que las prote\u00ednas RSK tienen un papel esencial en el crecimiento celular, la proliferaci\u00f3n y la regulaci\u00f3n de la s\u00edntesis proteica, aparte de un rol destacado en el neurodesarrollo<\/strong>. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n est\u00e1n estrechamente vinculadas a la biog\u00e9nesis de los ribosomas, los org\u00e1nulos que leen la informaci\u00f3n gen\u00e9tica y la traducen a prote\u00ednas.\u00a0<\/p>\n Para tratar de entender mejor en qu\u00e9 participa RPS6KC1, los investigadores han estudiado el impacto de sus mutaciones a trav\u00e9s del an\u00e1lisis de biopsias de piel de los pacientes y el estudio de modelos experimentales con la misma alteraci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong>. Por lo que pudieron ver, estas mutaciones afectan directamente a la s\u00edntesis de prote\u00ednas y al metabolismo de l\u00edpidos, aparte de causar un descenso en la abundancia de ribosomas.\u00a0<\/p>\n Esta investigaci\u00f3n, un ejemplo del valor del trabajo conjunto entre la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y la cl\u00ednica asistencial en el Campus Salud Bellvitge, ha sido financiada por fondos p\u00fablicos del Instituto de Salud Carlos III, por el programa IMPaCT Gen\u00f3mica y por fondos de la Marat\u00f3 de TV3 de Enfermedades Minoritarias. \u00abNo se me ocurre un mejor uso de fondos p\u00fablicos que este tipo de proyecto, donde damos respuesta a pacientes que llevaban m\u00e1s de 10 a\u00f1os esperando y al mismo tiempo contribuimos al avance de la ciencia sobre el funcionamiento del cerebro\u00bb, concluye la Dra. Pujol.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un equipo internacional liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol, investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":221635,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[31440,11072,58928,58925,2996,25,24,36819,851,1292,630,15799,165,10289,58702,8587,61,3356,58923,58929,16735,4650,58924,58926,795,1817,58927,58922,166,33517,23],"class_list":{"0":"post-221634","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-amplio","9":"tag-causa","10":"tag-coffin","11":"tag-describe","12":"tag-enfermedad","13":"tag-es","14":"tag-espana","15":"tag-espectro","16":"tag-establece","17":"tag-estudio","18":"tag-familias","19":"tag-gen","20":"tag-health","21":"tag-identifican","22":"tag-idibell","23":"tag-incluye","24":"tag-internacional","25":"tag-investigadores","26":"tag-kc","27":"tag-lowry","28":"tag-manifestaciones","29":"tag-mutaciones","30":"tag-neurodesarrollo","31":"tag-neurologicas","32":"tag-nueva","33":"tag-pacientes","34":"tag-paralelismos","35":"tag-rps","36":"tag-salud","37":"tag-sindrome","38":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115503047963323142","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/221634","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=221634"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/221634\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/221635"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=221634"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=221634"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=221634"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}