{"id":226913,"date":"2025-11-09T15:02:08","date_gmt":"2025-11-09T15:02:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/226913\/"},"modified":"2025-11-09T15:02:08","modified_gmt":"2025-11-09T15:02:08","slug":"tratamiento-enfermedad-de-erdheim-chester-somos-pacientes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/226913\/","title":{"rendered":"Tratamiento enfermedad de Erdheim-Chester | Somos Pacientes"},"content":{"rendered":"<p>Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) ha identificado nuevos mecanismos moleculares implicados en la <strong>enfermedad de Erdheim-Chester (ECD)<\/strong>, una forma muy rara de histiocitosis que apenas afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo. Los hallazgos, publicados en la revista cient\u00edfica Leukemia, podr\u00edan abrir la puerta a nuevas estrategias de tratamiento y mejorar el manejo cl\u00ednico de esta enfermedad poco frecuente. <\/p>\n<p>La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis no Langerhans caracterizada por la acumulaci\u00f3n anormal de ciertas c\u00e9lulas del sistema inmunol\u00f3gico en distintos \u00f3rganos. Puede afectar huesos, sistema nervioso central, ri\u00f1ones, pulmones o coraz\u00f3n, y sus s\u00edntomas var\u00edan ampliamente entre pacientes, lo que dificulta su diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p><strong>El estudio revela que la enfermedad no depende \u00fanicamente de mutaciones gen\u00e9ticas conocidas<\/strong>, como la BRAFV600E, sino que tambi\u00e9n est\u00e1 fuertemente influida por alteraciones epigen\u00e9ticas \u2014modificaciones qu\u00edmicas que regulan la actividad de los genes sin alterar su secuencia\u2014. Entre los hallazgos m\u00e1s relevantes, el equipo cient\u00edfico se\u00f1ala por primera vez la <strong>implicaci\u00f3n de las c\u00e9lulas B del sistema inmune y de la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n NF-kB<\/strong>, que juega un papel esencial en procesos inflamatorios y tumorales. Estos descubrimientos refuerzan la hip\u00f3tesis de que en la ECD coexisten mecanismos neopl\u00e1sicos e inflamatorios cr\u00f3nicos, lo que podr\u00eda redefinir la forma en que se diagnostica y trata la enfermedad.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n ha sido liderada por el Instituto de Parasitolog\u00eda y Biomedicina L\u00f3pez-Neyra (IPBLN-CSIC) y se ha realizado en colaboraci\u00f3n con centros de referencia de Francia e Italia. Se trata del primer estudio que analiza de forma conjunta el metiloma (conjunto de modificaciones epigen\u00e9ticas del ADN) y el transcriptoma (los genes activos) de pacientes con ECD. Esta combinaci\u00f3n ha permitido identificar rutas biol\u00f3gicas alteradas y nuevas dianas terap\u00e9uticas.<\/p>\n<p>\u00abEste trabajo demuestra que la ECD no solo est\u00e1 asociada a mutaciones, sino tambi\u00e9n a cambios epigen\u00e9ticos que alteran la expresi\u00f3n de numerosos genes\u00bb, explican los investigadores del CSIC.<\/p>\n<p>Esperanza en f\u00e1rmacos ya existentes<\/p>\n<p>Otra de las aportaciones innovadoras del estudio es el <strong>an\u00e1lisis de reposicionamiento farmacol\u00f3gico<\/strong>, una estrategia que busca identificar f\u00e1rmacos ya aprobados para otras enfermedades y que podr\u00edan resultar eficaces en la ECD. En este caso, se han se\u00f1alado varios medicamentos con potencial para actuar sobre las rutas alteradas en esta enfermedad, entre ellos: Fostamatinib, Sulfasalazina y Auranofin. <\/p>\n<p>Aunque a\u00fan deber\u00e1n ser validados experimentalmente,<strong> estos f\u00e1rmacos podr\u00edan representar una v\u00eda m\u00e1s r\u00e1pida y asequible de tratamiento frente a una enfermedad hu\u00e9rfana<\/strong> para la que actualmente no existen terapias espec\u00edficas aprobadas. \u00abQueremos seguir investigando el papel de las c\u00e9lulas B y la v\u00eda NF-kB, porque podr\u00edan ser la clave para desarrollar nuevos tratamientos\u00bb, concluyen desde el equipo del IPBLN. <\/p>\n<p>Amplia participaci\u00f3n internacional<\/p>\n<p>El an\u00e1lisis incluy\u00f3 muestras de sangre de 137 pacientes con diagn\u00f3stico confirmado de ECD y 410 controles sanos, provenientes de hospitales en Francia e Italia. Se analizaron m\u00e1s de 850.000 posiciones del genoma para estudiar la metilaci\u00f3n del ADN y se evalu\u00f3 la expresi\u00f3n de m\u00e1s de 14.000 genes, lo que permiti\u00f3 construir un mapa molecular detallado de la enfermedad.<\/p>\n<p>La combinaci\u00f3n de estos datos permiti\u00f3 identificar genes cuya actividad est\u00e1 regulada por mecanismos epigen\u00e9ticos, lo que abre nuevas v\u00edas para su diagn\u00f3stico temprano y tratamiento personalizado.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n del CSIC no solo contribuye a ampliar el conocimiento de esta enfermedad rara, sino que tambi\u00e9n demuestra c\u00f3mo los enfoques integrados en biomedicina \u2014combinando gen\u00f3mica, epigen\u00e9tica y farmacolog\u00eda\u2014 pueden acelerar la b\u00fasqueda de soluciones en enfermedades con opciones terap\u00e9uticas limitadas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) ha identificado nuevos mecanismos moleculares implicados en la enfermedad&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":226914,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[5738,25,24,165,1294,166,23],"class_list":{"0":"post-226913","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-al-dia","9":"tag-es","10":"tag-espana","11":"tag-health","12":"tag-investigacion","13":"tag-salud","14":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115520349404518290","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/226913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=226913"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/226913\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/226914"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=226913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=226913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=226913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}