{"id":245039,"date":"2025-11-19T18:56:11","date_gmt":"2025-11-19T18:56:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/245039\/"},"modified":"2025-11-19T18:56:11","modified_gmt":"2025-11-19T18:56:11","slug":"nace-pert-una-medicina-experimental-multiusos-que-promete-arreglar-la-causa-de-cientos-de-enfermedades-geneticas-ciencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/245039\/","title":{"rendered":"Nace PERT, una medicina experimental multiusos que promete arreglar la causa de cientos de enfermedades gen\u00e9ticas | Ciencia"},"content":{"rendered":"

Las curaciones milagrosas de enfermedades gen\u00e9ticas, logradas gracias a la modificaci\u00f3n minuciosa del ADN de cada paciente y celebradas con raz\u00f3n a bombo y platillo, son solo excepciones en una tragedia. Hay m\u00e1s de 7.000 enfermedades raras<\/a> identificadas, pero apenas existen tratamientos para el 5%, pese a que afectan a m\u00e1s de 300 millones de personas. Uno de los mejores cient\u00edficos vivos, el qu\u00edmico estadounidense David Liu<\/a>, anuncia este mi\u00e9rcoles una idea revolucionaria: una medicina experimental multiusos que promete arreglar la causa de decenas, o incluso cientos, de enfermedades gen\u00e9ticas diferentes. Un \u00fanico tratamiento, multitud de problemas distintos resueltos en miles de pacientes, esa es la estrategia. Su nombre es PERT.<\/p>\n

Actualmente se necesitan a\u00f1os y millones de euros para desarrollar un solo tratamiento de edici\u00f3n gen\u00e9tica para una mutaci\u00f3n espec\u00edfica de una o pocas personas. Liu, del Instituto Broad (Cambridge, EE UU), argumenta que, a menudo, el cuello de botella no son los avances cient\u00edficos, que ya existen, sino las exigencias de las autoridades, los precios de fabricaci\u00f3n y el reto de comercializar f\u00e1rmacos que solo sirven para un pu\u00f1ado de pacientes<\/a>. Las empresas de edici\u00f3n gen\u00e9tica, alerta, \u201ctienen que tomar la desgarradora decisi\u00f3n de qu\u00e9 objetivos perseguir, que es lo mismo que decidir qu\u00e9 pacientes se van a quedar atr\u00e1s\u201d. Tras a\u00f1os de devanarse los sesos, Liu propone una soluci\u00f3n: \u201cLa edici\u00f3n gen\u00e9tica agn\u00f3stica respecto a la enfermedad\u201d.<\/p>\n

El ADN es como un libro de recetas para producir prote\u00ednas, las m\u00e1quinas moleculares que se ocupan de las principales tareas dentro de un ser vivo. Cada c\u00e9lula lee esas instrucciones gen\u00e9ticas para saber qu\u00e9 ingredientes tiene que a\u00f1adir, hasta que llega a un mensaje final que indica que la receta ha terminado y la prote\u00edna est\u00e1 completa. Las erratas en el ADN<\/a>, sin embargo, pueden arruinar el proceso. Un tercio de las enfermedades gen\u00e9ticas est\u00e1n provocadas por las denominadas mutaciones sin sentido, que detienen la fabricaci\u00f3n antes de tiempo y provocan prote\u00ednas truncadas y nocivas.<\/p>\n

El qu\u00edmico David Liu, en su despacho del Instituto Broad, en Cambridge (EE UU), en 2020.Boston Globe (Boston Globe via Getty Images)<\/p>\n

El equipo de David Liu no propone corregir estas mutaciones una por una, como hasta ahora, sino hacer sofisticadas modificaciones gen\u00e9ticas para que cada c\u00e9lula produzca una mol\u00e9cula que consigue que la receta se lea correctamente hasta el final, independientemente de la prote\u00edna implicada. Los investigadores han hecho un primer intento con \u00e9xito en cuatro enfermedades cong\u00e9nitas aparentemente muy diferentes: la de Tay-Sachs<\/a>, un trastorno neurodegenerativo que hace que los ni\u00f1os mueran antes de cumplir cuatro a\u00f1os; la de Batten<\/a>, tambi\u00e9n letal y asociada a un deterioro progresivo de las capacidades; la de Niemann-Pick<\/a>, causante de la acumulaci\u00f3n de grasas en el cerebro; y el s\u00edndrome de Hurler<\/a>, que provoca una cascada de complicaciones respiratorias y card\u00edacas antes de que llegue la adolescencia. <\/p>\n

Gracias a un mismo tratamiento PERT, Liu y sus colegas han conseguido revertir estas enfermedades en c\u00e9lulas humanas en el laboratorio y, en el caso del s\u00edndrome de Hurler, tambi\u00e9n en ratones. Es solo una prueba de concepto, pero revolucionaria. \u201cQueda mucho trabajo por delante para hacer realidad el potencial a largo plazo de PERT para beneficiar a los pacientes\u201d, explica Liu a EL PA\u00cdS. Sus resultados se publican este mi\u00e9rcoles en la revista Nature<\/a>, referente de la mejor ciencia mundial.<\/p>\n

La palabra pert en ingl\u00e9s significa atrevido, descarado, un adjetivo que encajar\u00eda con la audacia del proyecto, pero Liu aclara que, en su caso, PERT es solo el acr\u00f3nimo de \u201cprime editing-mediated readthrough of premature termination codons\u201d. El nombre se podr\u00eda traducir como lectura continua mediada por editores de calidad de codones de terminaci\u00f3n prematuros, siendo los codones de terminaci\u00f3n<\/a> esas secuencias del ADN que marcan el final de la producci\u00f3n de una prote\u00edna.<\/p>\n

David Liu, californiano de 52 a\u00f1os, recibi\u00f3 en abril el Premio Breakthrough<\/a> de Ciencias de la Vida, dotado con tres millones de d\u00f3lares y considerado una antesala del Nobel. Hay pocas dudas de que acabar\u00e1 ganando el galard\u00f3n sueco. En 2012, la bioqu\u00edmica francesa Emmanuelle Charpentier y la qu\u00edmica estadounidense Jennifer Doudna se percataron de que unas tijeras microbianas se pod\u00edan emplear para modificar el ADN<\/a> humano y acabaron ganando el Nobel de Qu\u00edmica. Aquella t\u00e9cnica \u2015bautizada CRISPR por el microbi\u00f3logo espa\u00f1ol que descubri\u00f3 el fen\u00f3meno en las bacterias, Francis Mojica<\/a>\u2015 era muy \u00fatil para dar un tijeretazo dirigido e inactivar un gen, pero qued\u00f3 obsoleta r\u00e1pidamente. En 2016, el equipo de David Liu invent\u00f3 los editores de bases<\/a>, derivados de los CRISPR iniciales, pero m\u00e1s precisos, comparables con un l\u00e1piz con goma de borrar, capaz de eliminar una sola letra del ADN y sustituirla por otra. En 2019, Liu anunci\u00f3 una nueva herramienta: la edici\u00f3n de calidad<\/a>. \u201cEs como un procesador de texto: puedes buscar una secuencia espec\u00edfica [en el ADN] y sustituirla entera por otra secuencia que t\u00fa quieras\u201d, en sus propias palabras<\/a>.<\/p>\n

\n

Sobre el papel, entre un 20% y un 30% de todas las mutaciones ahora podr\u00edan ser tratables<\/p>\n

Llu\u00eds Montoliu, biotecn\u00f3logo<\/p><\/blockquote>\n

El biotecn\u00f3logo Llu\u00eds Montoliu<\/a> no escatima elogios. \u201cEsto va m\u00e1s all\u00e1 de anunciar una nueva terapia g\u00e9nica. Sobre el papel, supuestamente, entre un 20% y un 30% de todas las mutaciones ahora podr\u00edan ser tratables, lo cual es para hacerle la ola a David Liu. Este se\u00f1or es infinito en la cantidad de avances que es capaz de generar junto a su equipo en tan poco tiempo\u201d, aplaude Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnolog\u00eda, en Madrid. El 24% de las 200.000 mutaciones<\/a> causantes de enfermedades son precisamente mutaciones sin sentido, como las ahora tratadas con \u00e9xito con PERT en el laboratorio.<\/p>\n

Las instrucciones escritas en el ADN se transcriben en otro lenguaje gen\u00e9tico, el ARN mensajero, que a su vez se traduce en prote\u00ednas gracias a otra peque\u00f1a mol\u00e9cula: el ARN de transferencia<\/a>. El equipo de Liu ha utilizado su t\u00e9cnica de edici\u00f3n de calidad para dise\u00f1ar un nuevo ARN de transferencia e instalarlo permanentemente en el genoma de las c\u00e9lulas. \u201cDe alguna manera estamos cambiando la gram\u00e1tica de la traducci\u00f3n de prote\u00ednas, para que cuando lleguen esos stops prematuros no sean el punto final de la frase, sino que siga la producci\u00f3n\u201d, celebra Montoliu, vicepresidente<\/a> de la Asociaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n Responsable e Innovaci\u00f3n en Edici\u00f3n Gen\u00e9tica.<\/p>\n

\u201cEs una idea brillant\u00edsima\u201d, recalca el biotecn\u00f3logo espa\u00f1ol, que destaca el cambio de estrategia. \u201cEl problema de la terapia g\u00e9nica actual es que es una terapia de lujo, para muy pocas personas, extraordinariamente personalizada\u201d, expone. \u201cA pesar de que se nos llena la boca y aplaudimos cada vez que ocurre una nueva terapia g\u00e9nica<\/a>, lo cierto es que si sumas todos los pacientes que han podido ser tratados son unas pocas decenas, estamos muy lejos de llegar a todos los pacientes de enfermedades raras. Se necesitan ideas distintas. Se necesitan estrategias innovadoras. Y esto es lo que nos presenta David Liu\u201d, proclama Montoliu. <\/p>\n

El bi\u00f3logo Xurde Men\u00e9ndez Caravia<\/a> utiliza el editor de bases de David Liu para corregir mutaciones puntuales en el gen LMNA<\/a>, asociadas a enfermedades del coraz\u00f3n. El investigador coincide en el adjetivo al describir la \u201cbrillant\u00edsima\u201d nueva estrategia. \u201cEs un estudio tit\u00e1nico, con una cantidad de trabajo c\u00f3smica. No es una t\u00e9cnica dirigida a corregir una mutaci\u00f3n, ni siquiera a corregir una enfermedad concreta, sino potencialmente todas las enfermedades, o al menos varias, que est\u00e9n causadas por los codones de parada\u201d, reflexiona Men\u00e9ndez Caravia, del Instituto de Biomedicina y Biotecnolog\u00eda de Cantabria<\/a>, en Santander.<\/p>\n

\u201cHabr\u00e1 que ver los efectos que tiene a largo plazo, pero, en l\u00edneas generales, abre una dimensi\u00f3n nueva en el campo de la edici\u00f3n g\u00e9nica, porque trata las enfermedades de manera agn\u00f3stica. Da igual la enfermedad que sea, lo que queremos es traspasar ese cod\u00f3n de parada prematuro, y este art\u00edculo lo hace brillantemente\u201d, zanja Men\u00e9ndez Caravia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Las curaciones milagrosas de enfermedades gen\u00e9ticas, logradas gracias a la modificaci\u00f3n minuciosa del ADN de cada paciente y…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":245040,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[8681,119,47570,1293,11590,25,24,2381,165,21346,681,166,23],"class_list":{"0":"post-245039","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-adn","9":"tag-ciencia","10":"tag-crispr","11":"tag-enfermedades","12":"tag-enfermedades-raras","13":"tag-es","14":"tag-espana","15":"tag-genetica","16":"tag-health","17":"tag-idi","18":"tag-medicina","19":"tag-salud","20":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115577892907372232","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/245039","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=245039"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/245039\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/245040"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=245039"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=245039"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=245039"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}