{"id":246633,"date":"2025-11-20T16:34:09","date_gmt":"2025-11-20T16:34:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/246633\/"},"modified":"2025-11-20T16:34:09","modified_gmt":"2025-11-20T16:34:09","slug":"desarrollan-una-tecnologia-de-edicion-genetica-que-podria-tratar-cientos-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/246633\/","title":{"rendered":"Desarrollan una tecnolog\u00eda de edici\u00f3n gen\u00e9tica que podr\u00eda tratar cientos de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<p class=\"paragraph\">Un equipo cient\u00edfico desarroll\u00f3 una nueva estrategia de <b><a href=\"https:\/\/www.eldebate.com\/ciencia\/20251104\/descubren-como-modificar-recuerdos-ratones-mediante-edicion-genetica_351552.html\" title=\"Descubren c\u00f3mo modificar recuerdos en ratones mediante edici\u00f3n gen\u00e9tica\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">edici\u00f3n del genoma <\/a><\/b>que podr\u00eda conducir a un tratamiento \u00fanico para m\u00faltiples<b> enfermedades gen\u00e9ticas no relacionadas entre s\u00ed<\/b>.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">El equipo es del<b> Instituto Broad<\/b>, en Estados Unidos, y est\u00e1 dirigido por <b>David Liu<\/b>, pionero en edici\u00f3n gen\u00e9tica. El nuevo enfoque se centra en una causa com\u00fan de aproximadamente el 30 % de las enfermedades raras y podr\u00eda mejorar enormemente el acceso de los pacientes a los tratamientos de edici\u00f3n gen\u00e9tica, afirman sus responsables.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">No obstante, es el comienzo. Se trata a\u00fan de una <b>estrategia experimental<\/b> probada en c\u00e9lulas humanas en el laboratorio para tres enfermedades y en ratones para otra m\u00e1s.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">Los<b> medicamentos de edici\u00f3n gen\u00e9tica <\/b>suelen fabricarse de uno en uno para tratar una mutaci\u00f3n espec\u00edfica, un enfoque que es dif\u00edcil de ampliar para abordar las miles de enfermedades raras que afectan a pacientes de todo el mundo.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">La nueva tecnolog\u00eda, denominada <b>PERT<\/b>, est\u00e1 dise\u00f1ada para <b>maximizar el potencial de la edici\u00f3n gen\u00e9tica<\/b> utilizando un solo agente de edici\u00f3n para atender al mayor n\u00famero posible de pacientes, resume un comunicado del Broad.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">\u00abNos entusiasma la posibilidad de desarrollar un \u00fanico agente de edici\u00f3n en un f\u00e1rmaco que pueda ayudar a muchos tipos diferentes de pacientes, evitando la necesidad de invertir varios a\u00f1os y millones de d\u00f3lares en desarrollar cada nuevo medicamento gen\u00e9tico para cada individuo\u00bb, afirma Liu, profesor tambi\u00e9n en la <b><a href=\"https:\/\/www.eldebate.com\/ciencia\/20251111\/quien-avi-loeb-astrofisico-harvard-obsesionado-existencia-otra-civilizacion-extraterrestre_348085.html\" title=\"Qui\u00e9n es Avi Loeb, el astrof\u00edsico de Harvard obsesionado con la existencia de otra civilizaci\u00f3n extraterrestre\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Universidad de Harvard<\/a><\/b>.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">PERT utiliza la edici\u00f3n de calidad, un sistema de edici\u00f3n de ADN vers\u00e1til y preciso desarrollado por el laboratorio de Liu en 2019, para rescatar un tipo de mutaci\u00f3n que puede causar alrededor de un tercio de las enfermedades raras.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">Son las denominadas \u00abmutaciones sin sentido\u00bb que pueden aparecer en muchos genes diferentes y hacer que las c\u00e9lulas dejen de sintetizar sus prote\u00ednas asociadas prematuramente, lo que da lugar a mol\u00e9culas truncadas y defectuosas que provocan enfermedades.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">De las <b>200.000 mutaciones<\/b> causantes de enfermedades documentadas en la base de datos ClinVar el 24 % son \u00abmutaciones sin sentido\u00bb.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">El enfoque PERT no edita directamente estas \u00abmutaciones sin sentido\u00bb, una estrategia que requerir\u00eda el desarrollo de un agente de edici\u00f3n diferente para cada mutaci\u00f3n, sino que realiza otra edici\u00f3n que dota a las c\u00e9lulas de una herramienta para producir la versi\u00f3n normal y funcional de la prote\u00edna, independientemente del gen afectado.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">En un art\u00edculo publicado en la revista Nature, el equipo describe c\u00f3mo prob\u00f3 PERT en modelos de c\u00e9lulas humanas con<b> enfermedad de Batten, enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Niemann-Pick tipo C1, y en un modelo de rat\u00f3n con s\u00edndrome de Hurler<\/b>.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">La tecnolog\u00eda restaur\u00f3 la producci\u00f3n de prote\u00ednas y alivi\u00f3 los s\u00edntomas de la enfermedad, sin que se detectaran ediciones fuera de objetivo, cambios en la producci\u00f3n normal de ARN o prote\u00ednas, ni toxicidad para las c\u00e9lulas.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">Este enfoque podr\u00eda agilizar el desarrollo de medicamentos de edici\u00f3n gen\u00e9tica que beneficien a muchos pacientes con \u00abmutaciones sin sentido\u00bb, independientemente de la enfermedad espec\u00edfica que padezcan.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">Para Liu, \u00ab<b>en algunos casos, el cuello de botella de la medicina gen\u00e9tica ya no son cient\u00edficos<\/b>\u00bb. Estos, a\u00f1ade, se encuentran en el cumplimiento de los requisitos normativos, en los costes de fabricaci\u00f3n asociados a estos tratamientos y en los retos comerciales de los medicamentos que tratan a un n\u00famero muy reducido de pacientes.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">\u00abSer testigo de las desgarradoras decisiones que toman las empresas de edici\u00f3n gen\u00e9tica sobre qu\u00e9 objetivos abordar, sin\u00f3nimo de las desgarradoras decisiones sobre qu\u00e9 pacientes quedar\u00edan excluidos, dej\u00f3 claro que necesitamos m\u00e9todos cient\u00edficos innovadores para ayudar a resolver algunos de estos problemas\u00bb.<\/p>\n<p class=\"paragraph\">El equipo est\u00e1 optimizando PERT y prob\u00e1ndola en una variedad de modelos animales para diferentes enfermedades gen\u00e9ticas. Liu espera que esta investigaci\u00f3n allane el camino para un ensayo cl\u00ednico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un equipo cient\u00edfico desarroll\u00f3 una nueva estrategia de edici\u00f3n del genoma que podr\u00eda conducir a un tratamiento \u00fanico&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":246634,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-246633","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-salud","12":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115582996580705392","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/246633","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=246633"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/246633\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/246634"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=246633"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=246633"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=246633"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}