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\n\tCIBER | <\/b> viernes, 21 de noviembre de 2025\n\t<\/p>\n
Con este cap\u00edtulo se pone en marcha la nueva temporada del p\u00f3dcast sobre investigaci\u00f3n en enfermedades raras que en esta ocasi\u00f3n versar\u00e1 sobre una condici\u00f3n relativamente com\u00fan, pero presente en muchos s\u00edndromes raros.<\/p>\n
La\u00a0p\u00e9rdida de audici\u00f3n<\/strong>\u00a0es una condici\u00f3n o s\u00edntoma m\u00e1s o menos com\u00fan en la poblaci\u00f3n, pero cuando ponemos el foco en el \u00e1mbito de las enfermedades raras nos encontramos ante otro escenario. \u00a0<\/p>\n Las\u00a0hipoacusias o sorderas gen\u00e9ticas<\/strong>, es decir, aquellas debidas a un cambio o mutaci\u00f3n en alg\u00fan gen, son, en sentido estricto,\u00a0enfermedades raras<\/strong>. Esto es as\u00ed porque la frecuencia de esa mutaci\u00f3n en la poblaci\u00f3n es baja, por lo tanto, ese tipo de sordera espec\u00edfico es poco frecuente.<\/p>\n Adem\u00e1s, una sordera en el contexto de una enfermedad rara tendr\u00e1 un cuadro cl\u00ednico muy diferente al de una sordera que no vaya aparejada con un s\u00edndrome u otra sintomatolog\u00eda. Una enfermedad rara con s\u00edntomas graves, adem\u00e1s de hipoacusia, ser\u00e1 distinto de una hipoacusia como consecuencia de exposici\u00f3n a ruido, por ejemplo.<\/p>\n En este cap\u00edtulo,\u00a0Silvia Murillo<\/a><\/strong>\u00a0nos explica las diferencias entre las hipoacusias gen\u00e9ticas y las hipoacusias adquiridas, y ahonda en algunos de los mecanismos. Ella es investigadora del\u00a0Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas Sols-Morreale (IIBM)<\/strong>\u00a0y del\u00a0CIBERER<\/strong>, y durante el cap\u00edtulo tambi\u00e9n nos habla del potencial de la terapia g\u00e9nica y la terapia celular en el \u00e1mbito de las hipoacusias. \u00a0<\/p>\n Oliver Haag<\/strong><\/a>, otorrinolaring\u00f3logo pedi\u00e1trico del\u00a0Hospital Sant Joan de D\u00e9u<\/strong>, nos cuenta c\u00f3mo el\u00a0programa de detecci\u00f3n precoz del cribado auditivo<\/strong>\u00a0permite diagnosticar en los primeros meses de vida problemas de audici\u00f3n que, en algunos casos, son consecuencia de una enfermedad rara, y c\u00f3mo este cribado ayuda a iniciar el tratamiento lo antes posible. \u00bfY qu\u00e9\u00a0tratamientos<\/strong>? Aud\u00edfonos, implantes cocleares, implantes de conducci\u00f3n \u00f3sea u otros. \u00a0<\/p>\n En representaci\u00f3n de los pacientes, contamos con\u00a0Carmen J\u00e1udenes<\/strong>, directora de\u00a0FIAPAS<\/strong><\/a>, la Confederaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Familias de Personas Sordas<\/strong>, para hablar del\u00a0impacto en la vida de las personas sordas y sus familias<\/strong>, as\u00ed como destacar algunas cifras relacionadas con la sordera y las enfermedades raras en Espa\u00f1a. Por otro lado, contamos con el testimonio de\u00a0Arnau<\/strong>, un chico de 17 a\u00f1os, nos cuenta la experiencia de convivir con el\u00a0s\u00edndrome de Usher<\/strong>. Este s\u00edndrome est\u00e1 caracterizado por afectaciones tanto auditivas como visuales. En el caso de Arnau, padece una\u00a0sordera bilateral profunda y retinitis pigmentaria<\/strong>, por la cual tiene una reducci\u00f3n del campo visual. \u00a0<\/p>\n Para finalizar el cap\u00edtulo, los cuatro protagonistas comparten desde su punto de vista los\u00a0retos que plantea la investigaci\u00f3n en hipoacusias<\/strong>.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Puedes\u00a0escuchar el cap\u00edtulo 25<\/strong>\u00a0tanto en\u00a0Spotify<\/a>\u00a0como en\u00a0iVoox<\/a>.<\/p>\n El p\u00f3dcast \u201cLa Ciencia de lo Singular<\/strong>\u201d es una iniciativa de\u00a0Share4Rare<\/strong>\u00a0y del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras,\u00a0CIBERER<\/strong>. Suscr\u00edbete a nuestros\u00a0canales de\u00a0<\/strong>Spotify<\/strong><\/a>\u00a0e\u00a0<\/strong>iVoox<\/strong><\/a>\u00a0para recibir notificaciones del estreno de nuevos cap\u00edtulos.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"CIBER | viernes, 21 de noviembre de 2025 Con este cap\u00edtulo se pone en marcha la nueva temporada…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":247849,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-247848","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-salud","12":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115587098032309739","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/247848","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=247848"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/247848\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/247849"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=247848"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=247848"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=247848"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}