BARCELONA, 24 Nov. (EUROPA PRESS) – <\/p>\n
Un equipo dirigido por la investigadora Debora Marks, de la Harvard Medical School de Estados Unidos, y por Jonathan Frazer y Mafalda Dias, del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica de Barcelona (CRG), ha creado un modelo de inteligencia artificial (IA) capaz de diagnosticar enfermedades minoritarias, incluso en pacientes con mutaciones \u00fanicas en el mundo.<\/p>\n
El modelo, con el nombre ‘popEVE’ y publicado en la revista ‘Nature Genetics’, se desarroll\u00f3 usando datos procedentes de cientos de miles de especies distintas y de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica existente en la poblaci\u00f3n humana, informa el CRG en un comunicado de este lunes.<\/p>\n
Esta IA podr\u00eda ayudar a los m\u00e9dicos a centrarse primero en las variantes m\u00e1s perjudiciales, y puede funcionar \u00fanicamente con la informaci\u00f3n gen\u00e9tica del propio paciente, lo que tiene \u00abimportantes\u00bb implicaciones para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras en sistemas sanitarios con recursos limitados.<\/p>\n
El amplio registro evolutivo permite que la herramienta identifique qu\u00e9 partes de cada una de las cerca de 20.000 prote\u00ednas humanas son esenciales para la vida y cu\u00e1les pueden tolerar cambios, identificando las mutaciones causantes de enfermedades y clasificando su gravedad en todo el organismo.<\/p>\n
RECORRER A LA EVOLUCI\u00d3N<\/p>\n
Para afecciones \u00abtan raras como \u00fanicas\u00bb, no existen antecedentes cl\u00ednicos a los que recorrer, ya que incluso si se secuenciase a toda la poblaci\u00f3n mundial, las mutaciones ser\u00edan completamente nuevas; por ello, los m\u00e9todos tradicionales que dependen de detectar patrones en grupos de pacientes o en grandes cohortes no pueden ayudar en estos casos individuales.<\/p>\n
Ante esta situaci\u00f3n, el equipo recurri\u00f3 a la evoluci\u00f3n: a lo largo de millones de a\u00f1os, la evoluci\u00f3n en la Tierra ha llevado a cabo \u00abincontables experimentos\u00bb, poniendo a prueba qu\u00e9 cambios puede tolerar una prote\u00edna, algo que los modelos computacionales pueden usar para aprender qu\u00e9 posiciones de los amino\u00e1cidos son cr\u00edticas para la vida comparando secuencias de prote\u00ednas de muchas especies distintas.<\/p>\n
Esto inspir\u00f3 ‘EVE’ (Evolutionary model of Variant Effect), un algoritmo presentado por los mismos autores del estudio en 2021, que usaba patrones evolutivas para clasificar mutaciones en genes humanos asociados a enfermedades como benignas o perjudiciales.<\/p>\n
Sin embargo, las puntuaciones de ‘EVE’ no eran directamente comparables entre genes, algo que el nuevo modelo –‘popEVE’– resuelve combinando datos evolutivos con informaci\u00f3n procedente de los repositorios UK Biobank y gnomAD.<\/p>\n
El resultado es \u00abel primer modelo capaz de clasificar mutaciones de forma significativa en todo el proteoma humano\u00bb, el conjunto completo de 20.000 prote\u00ednas, lo que permite comparar dos prote\u00ednas en la misma escala de gravedad.<\/p>\n
‘POPEVE’, VALIDADO<\/p>\n
Para validar ‘popEVE’, se analizaron datos gen\u00e9ticos de 31.000 familias con hijos afectados por trastorno del desarrollo: en el 98% de los casos en los que ya se hab\u00eda identificado una mutaci\u00f3n causal, ‘popEVE’ clasific\u00f3 correctamente esta variante como la m\u00e1s perjudicial de genoma del ni\u00f1o.<\/p>\n
Cuando se buscaron nuevos genes candidatos asociados a enfermedades, ‘popEVE’ identific\u00f3 123 que prevamiente nunca se hab\u00edan vinculado a trastornos del desarrollo; de estos, 104 se observaron en solo 1 o 2 pacientes.<\/p>\n
As\u00ed, una de las fortalezas de ‘popEVE’ es que evita penalizar personas cuyos linajes est\u00e1n infrarepresentados en las bases de datos gen\u00e9ticos, predominantemente sesgadas hacia poblaciones de ascedencia europea.<\/p>\n
Sin embargo, los autores subrayan que esta herramienta solo interpreta cmabios en el ADN que alteran prote\u00ednas: existen otros tipos de mutaciones, por los que no alcanza toda la variaci\u00f3n gen\u00e9tico, y tampoco sustituye el criterio cl\u00ednico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"BARCELONA, 24 Nov. (EUROPA PRESS) – Un equipo dirigido por la investigadora Debora Marks, de la Harvard Medical…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":253899,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-253898","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-salud","12":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115606817725626512","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/253898","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=253898"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/253898\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/253899"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=253898"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=253898"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=253898"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}