{"id":255426,"date":"2025-11-25T17:47:13","date_gmt":"2025-11-25T17:47:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/255426\/"},"modified":"2025-11-25T17:47:13","modified_gmt":"2025-11-25T17:47:13","slug":"un-modelo-de-ia-identifica-las-variantes-geneticas-mas-perjudiciales-incluso-en-pacientes-con-mutaciones-unicas-en-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/255426\/","title":{"rendered":"Un modelo de IA identifica las variantes gen\u00e9ticas m\u00e1s perjudiciales incluso en pacientes con mutaciones \u00fanicas en el mundo"},"content":{"rendered":"<p><strong>Redacci\u00f3n<\/strong><br \/>El modelo de inteligencia artificial (IA) denominado \u2018popEVE\u2019 es capaz de diagnosticar enfermedades minoritarias, incluso en pacientes con mutaciones \u00fanicas en el mundo. El equipo dirigido por la investigadora <strong>Debora Marks<\/strong>, de la <strong>Harvard Medical School <\/strong>de Estados Unidos, y por <strong>Jonathan Frazer<\/strong> y <strong>Mafalda Dias<\/strong>, del <strong>Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica de Barcelona (<a href=\"https:\/\/www.crg.eu\/en\/node\/22178\" target=\"_blank\" rel=\"noopener nofollow\">CRG<\/a>)<\/strong>, han utilizado datos procedentes de cientos de miles de especies distintas y de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica existente en la poblaci\u00f3n humana para desarrollar este modelo.<\/p>\n<p>\u201cEn un solo paciente coexisten miles de variantes gen\u00e9ticas, lo que dificulta enormemente determinar cu\u00e1les pueden ser las causantes de una enfermedad. Este es uno de los grandes campos en los que la IA est\u00e1 teniendo un impacto directo\u201d, explica <strong>Alfonso Valencia<\/strong>, profesor Icrea y director de Ciencias de la Vida en el <strong>Centro Nacional de Supercomputaci\u00f3n de Barcelona (BSC)<\/strong>, en declaraciones realizadas a <a href=\"https:\/\/sciencemediacentre.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener nofollow\"><strong>SMC Espa\u00f1a<\/strong><\/a>.<\/p>\n<p>El nuevo modelo de IA \u2018popEVE\u2019 puede diagnosticar en enfermedades minoritarias, incluso en pacientes con mutaciones \u00fanicas en el mundo<\/p>\n<p>Seg\u00fan el <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-025-02400-1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener nofollow\">estudio<\/a>, publicado en la revista Nature Genetics, esta IA podr\u00eda ayudar a los m\u00e9dicos a centrase primero en las variantes m\u00e1s perjudiciales, y puede <strong>funcionar \u00fanicamente con la informaci\u00f3n gen\u00e9tica del propio paciente<\/strong>, lo que tiene \u201cimportantes\u201d\u00a0implicaciones para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras en sistemas sanitarios con recursos limitados.<\/p>\n<p>Valencia a\u00f1ade que \u201cpopEVE permite comparar la gravedad predicha de las mutaciones en todo el genoma, en lugar de hacerlo para genes de forma aislada. Para lograrlo, incorpora un an\u00e1lisis de la presencia de las mutaciones tanto en poblaciones humanas sanas, aunque la informaci\u00f3n disponible a\u00fan es limitada, como en grandes colecciones de genomas de otras especies\u201d. El amplio registro evolutivo permite que la herramienta identifique <strong>qu\u00e9 partes de cada una de las<\/strong> <strong>cerca de 20.000 prote\u00ednas humanas son esenciales para la vida<\/strong> y cu\u00e1les pueden tolerar cambios, identificando las mutaciones causantes de enfermedades y clasificando su gravedad en todo el organismo.<\/p>\n<p><strong>Modelo popEVE<\/strong><\/p>\n<p>En el 2021, los mismos autores presentaron el algoritmo Evolutionary model of variant effect (EVE), que usaba patrones evolutivos para clasificar mutaciones en genes humanos asociados a enfermedades como benignas o perjudiciales. Sin embargo, las puntuaciones de EVE no eran directamente comparables entre genes, algo que el nuevo modelo popEVE resuelve combinando datos evolutivos con informaci\u00f3n procedente de los <strong>repositorios UK Biobank y gnomAD<\/strong>.<\/p>\n<p>La herramienta puede identificar qu\u00e9 parte de cada una de las 20.000 prote\u00ednas humanas son necesarias para la vida y cu\u00e1les toleran cambios<\/p>\n<p>Para validar popEVE, se analizaron datos gen\u00e9ticos de 31.000 familias con hijos afectados por trastorno del desarrollo: en el 98% de los casos en los que ya se hab\u00eda identificado una mutaci\u00f3n causal, <strong>popEVE clasific\u00f3 correctamente esta variante como la m\u00e1s perjudicial de genoma del ni\u00f1o<\/strong>.<\/p>\n<p>Cuando se buscaron nuevos genes candidatos asociados a enfermedades, <strong>popEVE identific\u00f3 123 que previamente nunca se hab\u00edan vinculado a trastornos del desarrollo<\/strong>; de estos, 104 se observaron en solo uno o dos pacientes. As\u00ed, una de las fortalezas del nuevo modelo es que evita penalizar personas cuyos linajes est\u00e1n infrarrepresentados en las bases de datos gen\u00e9ticos, predominantemente sesgadas hacia poblaciones de ascendencia europea.<\/p>\n<p>Sin embargo, los autores subrayan que esta herramienta solo interpreta cambios en el ADN que alteran prote\u00ednas: existen otros tipos de mutaciones, por los que no alcanza toda la variaci\u00f3n gen\u00e9tica, y tampoco sustituye el criterio cl\u00ednico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Redacci\u00f3nEl modelo de inteligencia artificial (IA) denominado \u2018popEVE\u2019 es capaz de diagnosticar enfermedades minoritarias, incluso en pacientes con&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":255427,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[3297,11590,25,24,40120,165,136,166,23,120],"class_list":{"0":"post-255426","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-a1","9":"tag-enfermedades-raras","10":"tag-es","11":"tag-espana","12":"tag-genoma-humano","13":"tag-health","14":"tag-inteligencia-artificial","15":"tag-salud","16":"tag-spain","17":"tag-tecnologia"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115611595271386471","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/255426","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=255426"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/255426\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/255427"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=255426"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=255426"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=255426"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}