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<\/p>\nEntrega de las ayudas del Programa PINERA de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras de la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces<\/p>\n
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\n\tFundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces | <\/b> mi\u00e9rcoles, 26 de noviembre de 2025\n\t<\/p>\n
\u00a0<\/strong>Un programa de cribado gen\u00f3mico neonatal coordinado en las 17 comunidades aut\u00f3nomas y un plan de equipamiento para el estudio de las alteraciones del metabolismo en enfermedades raras mitocondriales han sido los dos proyectos beneficiados en la primera edici\u00f3n del Programa PINERA de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras de la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces<\/strong>, que ha celebrado el acto de entrega de estas ayudas a sus dos investigadores principales, Pablo Lapunzina (CIBERER) y Mar\u00eda Jes\u00fas Mor\u00e1n (Hospital 12 de Octubre).<\/p>\n Esta iniciativa de la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces cuenta con una doble l\u00ednea de ayudas<\/strong> para un Proyecto de Investigaci\u00f3n Multic\u00e9ntrico,<\/strong> desarrollado por grupos multidisciplinares, y para una Dotaci\u00f3n Estructural,<\/strong> destinada a la adquisici\u00f3n, instalaci\u00f3n y puesta en marcha de equipamiento cient\u00edfico-t\u00e9cnico para la investigaci\u00f3n y el diagn\u00f3stico en enfermedades raras.<\/p>\n Esta iniciativa puntera \u201crefuerza el compromiso hist\u00f3rico de la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces con la investigaci\u00f3n en enfermedades raras, con el objetivo de contribuir a la b\u00fasqueda de soluciones en el diagn\u00f3stico temprano, el desarrollo de medicamentos y la variabilidad gen\u00e9tica de unas patolog\u00edas que afectan a unos tres millones de personas en Espa\u00f1a\u201d, se\u00f1ala Emilio Bouza, presidente del Consejo Cient\u00edfico de la Fundaci\u00f3n.<\/p>\n Proyecto GENEBORN coordinado por el CIBERER (y liderado por Pablo Lapunzina, CIBER\/La Paz)<\/p>\n \u201cLa financiaci\u00f3n es esencial para poner en marcha un cribado gen\u00f3mico neonatal coordinado en las 17 comunidades aut\u00f3nomas\u201d,<\/strong> destaca el investigador Pablo Lapunzina, que lidera el Proyecto Multic\u00e9ntrico \u201cGENEBORN: Genoma Neonatal en Espa\u00f1a\u201d, bajo la coordinaci\u00f3n del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).<\/strong><\/p>\n Jefe de grupo de investigaci\u00f3n del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Madrid) e investigador jefe de grupo del CIBERER, Pablo Lapunzina resalta que \u201cesta dotaci\u00f3n hace viable un proyecto nacional armonizado, equitativo y con est\u00e1ndares comparables a varias iniciativas internacionales\u201d<\/strong>.<\/p>\n En concreto, la ayuda \u201cpermite cubrir la secuenciaci\u00f3n de 1.000 neonatos, desarrollar la infraestructura bioinform\u00e1tica centralizada, asegurar un proceso de consentimiento \u00e9tico basado en ontolog\u00edas, y garantizar el entrenamiento de profesionales, la validaci\u00f3n de la lista curada de genes y la implementaci\u00f3n del componente farmacogen\u00f3mico\u201d.<\/p>\n GENEBORN abre la puerta a un diagn\u00f3stico mucho m\u00e1s precoz de enfermedades raras tratables<\/strong>, antes de que aparezcan s\u00edntomas, y a una reducci\u00f3n dr\u00e1stica de lo que Pablo Lapunzina define como \u201codisea diagn\u00f3stica\u201d: \u201cFacilitar\u00e1 intervenciones tempranas que mejoran el pron\u00f3stico, integrar\u00e1 farmacogen\u00f3mica para reducir reacciones adversas y optimizar tratamientos desde el nacimiento, y establecer\u00e1 circuitos de seguimiento y consejo gen\u00e9tico para las familias\u201d. Contribuciones a las que se a\u00f1ade \u201cuna evidencia real sobre la utilidad cl\u00ednica, \u00e9tica y econ\u00f3mica del cribado gen\u00f3mico neonatal, creando una base s\u00f3lida para su posible implementaci\u00f3n futura en el sistema sanitario espa\u00f1ol\u201d.<\/p>\n Proyecto de Dotaci\u00f3n Estructural coordinado por\u00a0H.12 de Octubre (y liderado por Mar\u00eda Jes\u00fas Mor\u00e1n Bermejo,\u00a0 CIBER\/H12O)\u00a0<\/p>\n La investigadora CIBERER<\/strong> Mar\u00eda Jes\u00fas Mor\u00e1n Bermejo, por su parte, es la coordinadora cient\u00edfica del Proyecto de Dotaci\u00f3n Estructural<\/strong> para el estudio profundo de las alteraciones del metabolismo en enfermedades raras mitocondriales, en el Instituto de Investigaci\u00f3n Hospital 12 de Octubre de Madrid. Nuevas tecnolog\u00edas permitir\u00e1n mejorar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares, as\u00ed como contribuir al conocimiento de los mecanismos de estas enfermedades, el desarrollo de nuevas terapias con peque\u00f1as mol\u00e9culas y su extensi\u00f3n a la investigaci\u00f3n de otras enfermedades raras.<\/p>\n En palabras de la investigadora, el Programa PINERA ayudar\u00e1 a \u201cconocer mejor las consecuencias celulares de las enfermedades mitocondriales, midiendo con sensibilidad y precisi\u00f3n el consumo de ox\u00edgeno de las mitocondrias<\/strong> y otros par\u00e1metros de funcionamiento de estos org\u00e1nulos, as\u00ed como comprobar el efecto de mutaciones del ADN cuyo impacto en el funcionamiento de las mitocondrias no est\u00e1 claro, y hacer cribado de f\u00e1rmacos con potencial terap\u00e9utico\u201d.<\/p>\n Los hallazgos obtenidos en las investigaciones desarrolladas con este equipamiento contribuir\u00e1n posteriormente a \u201cmejorar el diagn\u00f3stico de los pacientes, as\u00ed como al desarrollo de nuevas terapias farmacol\u00f3gicas\u201d, puntualiza Mar\u00eda Jes\u00fas Mor\u00e1n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Entrega de las ayudas del Programa PINERA de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras de la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces Fundaci\u00f3n…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":256404,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-256403","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-salud","12":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115615004635597919","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/256403","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=256403"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/256403\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/256404"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=256403"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=256403"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=256403"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}