{"id":256488,"date":"2025-11-26T09:24:10","date_gmt":"2025-11-26T09:24:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/256488\/"},"modified":"2025-11-26T09:24:10","modified_gmt":"2025-11-26T09:24:10","slug":"popeve-la-nueva-inteligencia-artificial-que-promete-revolucionar-el-diagnostico-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/256488\/","title":{"rendered":"PopEVE, la nueva inteligencia artificial que promete revolucionar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

\"genoma\"<\/a><\/p>\n

Un nuevo modelo de inteligencia artificial desarrollado entre la Facultad de Medicina de Harvard y el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) de Barcelona podr\u00eda cambiar de forma radical la forma en que se diagnostican las enfermedades gen\u00e9ticas raras y ultrararas. La herramienta, denominada popEVE<\/strong>, es capaz de predecir la probabilidad de que cada variante del genoma de un paciente cause una enfermedad, e incluso identificar qu\u00e9 mutaciones pueden conducir a problemas graves o letales a distintas edades. <\/p>\n

Sus resultados, publicados en Nature Genetics<\/a>, abren la puerta a diagn\u00f3sticos m\u00e1s r\u00e1pidos, precisos y accesibles<\/strong> para miles de personas <\/a>que hoy permanecen sin respuesta.<\/p>\n

Cada ser humano porta decenas de miles de peque\u00f1as variaciones gen\u00e9ticas. Aunque la mayor\u00eda son inocuas, algunas alteran el funcionamiento de las prote\u00ednas y pueden causar enfermedades graves. El reto siempre ha sido identificar, entre miles de opciones posibles, cu\u00e1l es la \u00abaguja en el pajar\u00bb responsable de la condici\u00f3n de un paciente. Hasta ahora, las herramientas disponibles permit\u00edan clasificar mutaciones dentro de un mismo gen, pero no compararlas entre genes distintos<\/strong>, lo que dificultaba priorizar cu\u00e1les eran potencialmente m\u00e1s da\u00f1inas en un genoma completo.<\/p>\n

El papel de popEVE<\/strong><\/p>\n

PopEVE resuelve este problema gracias a una combinaci\u00f3n sin precedentes de datos evolutivos<\/strong> \u2014procedentes de cientos de miles de especies\u2014 y variaci\u00f3n gen\u00e9tica humana procedente de grandes biobancos como gnomAD o el UK Biobank. Esto le permite reconocer qu\u00e9 partes de las prote\u00ednas humanas son esenciales para la vida y cu\u00e1les toleran cambios, y a partir de ah\u00ed asignar una \u00fanica escala de gravedad que es comparable en todas las prote\u00ednas del organismo.<\/p>\n

\u00abNuestro objetivo era desarrollar un modelo que clasifique las variantes seg\u00fan la gravedad de la enfermedad, proporcionando una visi\u00f3n priorizada y cl\u00ednicamente significativa del genoma de una persona\u00bb, explic\u00f3 Debora Marks<\/strong>, coautora principal y profesora de biolog\u00eda de sistemas en Harvard. Esa capacidad de priorizaci\u00f3n convierte a popEVE en la primera IA capaz de se\u00f1alar, de forma integrada, la mutaci\u00f3n m\u00e1s peligrosa en el conjunto del genoma de un paciente.<\/p>\n

Los resultados experimentales han sido contundentes. Cuando los investigadores probaron popEVE en m\u00e1s de 31.000 familias con hijos afectados por trastornos graves del desarrollo, el modelo clasific\u00f3 correctamente la variante causal como la m\u00e1s da\u00f1ina del genoma en el 98% de los casos previamente diagnosticados<\/strong>. <\/p>\n

El rendimiento super\u00f3 a otros modelos avanzados, como AlphaMissense, desarrollado por DeepMind. Adem\u00e1s, popEVE identific\u00f3 123 genes candidatos asociados a trastornos del desarrollo que nunca se hab\u00edan vinculado antes<\/strong> a estas enfermedades, muchos de ellos activos en el cerebro en desarrollo. La mayor\u00eda aparec\u00eda solo en uno o dos pacientes, lo que demuestra su utilidad para enfermedades ultrararas donde no existen precedentes cl\u00ednicos.<\/p>\n

Una de las ventajas m\u00e1s destacadas del modelo es que funciona incluso cuando no se dispone de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de los padres, un escenario habitual en muchos sistemas de salud. En las consultas no siempre se dispone del ADN de los progenitores y muchos pacientes acuden solos. PopEVE puede ayudar a estos m\u00e9dicos a identificar mutaciones causantes de enfermedad, y ya estamos observando este beneficio en nuestras colaboraciones con cl\u00ednicas\u00b7, se\u00f1al\u00f3 Mafalda Dias<\/strong>, investigadora del CRG.<\/p>\n

Esta capacidad resulta especialmente relevante si se tiene en cuenta que una de cada dos personas con una enfermedad rara no recibe nunca un diagn\u00f3stico claro<\/strong>. Herramientas como popEVE podr\u00edan acelerar ese proceso, reducir costes y facilitar evaluaciones en contextos cl\u00ednicos con recursos limitados.<\/p>\n

Evitar el sesgo por ascendencia<\/strong><\/p>\n

El modelo tambi\u00e9n incorpora medidas para evitar un problema persistente en gen\u00e9tica: el sesgo por ascendencia<\/strong>. Las bases de datos globales contienen mayoritariamente informaci\u00f3n de pacientes europeos, lo que puede llevar a interpretar como pat\u00f3genas variantes que simplemente son poco frecuentes en grupos subrepresentados. popEVE, al tratar todas las mutaciones humanas por igual, ha demostrado generar menos falsos positivos. <\/p>\n

\u00abNadie deber\u00eda recibir un resultado alarmante solo porque su comunidad no est\u00e9 bien representada en las bases de datos globales. PopEVE contribuye a corregir ese desequilibrio, algo que el campo llevaba mucho tiempo necesitando\u00bb, destac\u00f3 Jonathan Frazer<\/strong>, coautor corresponsal del estudio e investigador del CRG.<\/p>\n

Adem\u00e1s de su potencial cl\u00ednico, la herramienta podr\u00eda ser una aliada clave para la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica. Al identificar las variantes m\u00e1s graves y los genes implicados en enfermedades raras, popEVE permite explorar nuevas dianas terap\u00e9uticas<\/strong>. Los investigadores ya est\u00e1n integrando sus puntuaciones en bases de datos globales como ProtVar y UniProt, lo que permitir\u00e1 a cient\u00edficos de todo el mundo comparar mutaciones entre genes en una misma escala.<\/p>\n

El equipo est\u00e1 trabajando con hospitales y centros de investigaci\u00f3n de referencia \u2014como el Boston Children\u2019s Hospital, el Children\u2019s Hospital of Philadelphia o Genomics England\u2014 para validar popEVE en entornos cl\u00ednicos reales<\/strong>. Seg\u00fan se\u00f1al\u00f3 Marks, un investigador cl\u00ednico del Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico en Barcelona ya utiliza la herramienta y ha logrado con ella varios diagn\u00f3sticos en pacientes sin respuesta previa.<\/p>\n

Aun as\u00ed, los autores subrayan que popEVE no reemplaza el criterio cl\u00ednico ni cubre todos los tipos de variantes gen\u00e9ticas<\/strong> \u2014por ejemplo, las que afectan a regiones no codificantes del ADN\u2014. Su objetivo es complementar el trabajo m\u00e9dico y facilitar la priorizaci\u00f3n en casos complejos.<\/p>\n

\u00abSiento que estamos un paso m\u00e1s cerca de que popEVE sea \u00fatil en el proceso diario de intentar diagnosticar enfermedades gen\u00e9ticas m\u00e1s r\u00e1pidamente\u00bb, afirm\u00f3 Rose Orenbuch, del Laboratorio Marks. Y a\u00f1adi\u00f3: \u00abEstos son los casos en los que tenemos que mirar m\u00e1s all\u00e1 de los genes de enfermedades conocidos, y popEVE ya ha encontrado muchos genes candidatos\u00bb.<\/p>\n

Si las validaciones cl\u00ednicas confirman su fiabilidad, popEVE podr\u00eda convertirse en una herramienta clave en los pr\u00f3ximos a\u00f1os, no solo para mejorar el diagn\u00f3stico, sino tambi\u00e9n para impulsar nuevas v\u00edas de tratamiento y acelerar el descubrimiento de f\u00e1rmacos para enfermedades raras y ultrararas.<\/p>\n

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