Madrid<\/p>\n
Un estudio publicado en Nature Communications ha identificado regiones del genoma humano especialmente vulnerables a las mutaciones. Estas \u00e1reas se localizan en los puntos de inicio de los genes, conocidos como sitios de inicio de la transcripci\u00f3n, donde la maquinaria celular comienza a copiar el ADN en ARN.<\/p>\n
M\u00e1s informaci\u00f3n<\/p>\n
Seg\u00fan la investigaci\u00f3n, las primeras 100 bases posteriores al inicio de un gen son un 35% m\u00e1s propensas a registrar mutaciones de lo que cabr\u00eda esperar por azar.<\/p>\n
\u00abEstas secuencias son extremadamente proclives a mutaciones y se encuentran entre las regiones funcionalmente m\u00e1s importantes del genoma humano\u00bb, explica la doctora Donate Weghorn, autora principal del estudio e investigadora en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) de Barcelona.<\/p>\n
El exceso de mutaciones aparece inmediatamente despu\u00e9s de la concepci\u00f3n, durante las primeras divisiones celulares del embri\u00f3n. Muchas de estas alteraciones son mutaciones en mosaico, presentes en algunas c\u00e9lulas pero no en otras, lo que explica por qu\u00e9 este foco hab\u00eda pasado desapercibido.<\/p>\n
Un progenitor puede portar mutaciones en mosaico sin s\u00edntomas, pero transmitirlas a la descendencia, donde s\u00ed afectan a todas las c\u00e9lulas.<\/p>\n
Impacto en enfermedades<\/p>\n
El hallazgo tiene implicaciones para la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica y el diagn\u00f3stico. Los puntos de inicio g\u00e9nico son focos naturales de mutaciones, por lo que los modelos que estiman la frecuencia esperada deben recalibrarse. De lo contrario, podr\u00edan descartarse variantes relevantes para enfermedades como c\u00e1ncer o trastornos neurol\u00f3gicos.<\/p>\n
El an\u00e1lisis se realiz\u00f3 sobre 150.000 genomas del UK Biobank y 75.000 del Genome Aggregation Database (gnomAD), comparando los resultados con datos de mutaciones en mosaico procedentes de once estudios familiares. Las regiones m\u00e1s afectadas se vinculan a genes relacionados con c\u00e1ncer, funci\u00f3n cerebral y desarrollo de extremidades.<\/p>\n
El estudio sugiere que la vulnerabilidad se debe al proceso ca\u00f3tico de transcripci\u00f3n, que implica pausas, reinicios y estructuras temporales que exponen el ADN a da\u00f1os. Aunque las c\u00e9lulas intentan reparar estas alteraciones, la rapidez de las divisiones iniciales deja cicatrices en el genoma.<\/p>\n
\u00abEncontrar una nueva fuente de mutaciones, especialmente en la l\u00ednea germinal humana, no ocurre a menudo\u00bb, concluye Weghorn. Este descubrimiento a\u00f1ade una pieza clave para comprender c\u00f3mo surgen las mutaciones y c\u00f3mo influyen en la salud y la herencia gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Madrid Un estudio publicado en Nature Communications ha identificado regiones del genoma humano especialmente vulnerables a las mutaciones.…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":257453,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[92],"tags":[25,24,165,166,23],"class_list":{"0":"post-257452","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-es","9":"tag-espana","10":"tag-health","11":"tag-salud","12":"tag-spain"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@es\/115618099095048790","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/257452","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=257452"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/257452\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/257453"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=257452"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=257452"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=257452"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}